儿童急性白血病Notch1和Jagged1的基因表达

目的：探讨儿童急性白血病（AL）骨髓或外周血单个核细胞中Notch1和Jagged1基因表达及其在AL发病中的可能作用。方法：收集2009年2月至2011年7月初诊的47例AL患儿和20例正常或非恶性血液病儿童（对照组）骨髓或外周血单个核细胞,采用二步法半定量逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测骨髓或外周血中Notch1和Jagged1基因表达情况。47例AL患儿中,急性淋巴细胞白血病（ALL）32例,其中B-ALL 26例,T-ALL 6例;急性髓细胞白血病（AML）15例。结果：ALL组及AML组Notch1基因阳性率高于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。T-ALL患儿Notch1 基因表达水平高于B-ALL患儿,差异有统计学意义（P<0.01）。ALL组及AML组Jagged1基因阳性率与对照组比较差异无统计学意义,但ALL组及AML组Jagged1表达水平均高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论：Notch1在儿童不同类型ALL中的表达有明显差异,T-ALL 患儿中的Notch1表达明显高于B-ALL患儿;在儿童AL细胞中,普遍存在Notch1信号的活化;Notch1在AML儿童中异常表达,提示Notch1在AML儿童中也起着重要作用。Jagged1在ALL及AML儿童中异常表达,但需要收集更多资料论证。     

3085例儿童过敏性疾病吸入性过敏原皮肤点刺试验及临床意义

目的：探讨西安及其周边地区儿童过敏性疾病吸入性过敏原状况及分布,为该地区儿童过敏性疾病的防治提供理论依据。方法：采用丹麦ALK-ABELL公司提供的13种标准化变应原皮肤点刺液,对2006年7月至2011年7月因各种过敏性疾病等原因就诊的来自西安及其周边地区的3085例儿童进行吸入性过敏原皮肤点刺试验（skin prick test, SPT）。结果：3085例患儿中,吸入性SPT阳性1368例,阳性率为44-34%。过敏原阳性率较高的前5位依次为屋尘螨804例（26.06%）、粉尘螨793例（25.71%）、热带螨440例（14.26%）、艾蒿282例（9.14%）、猫毛204例（6.61%）。<4岁组、4岁～组、7～15岁组SPT阳性率依次为28.66%、41.85%、58.61%,组间比较差异有统计学意义（P<0.01）,表现为随年龄增长SPT阳性率增加。男性SPT阳性率较女性高（47.78% vs 38.50%,P<0.05）。在各种不同的过敏性疾病中,以过敏性鼻炎患儿的SPT阳性率最高,达72.41%,其次依次为支气管哮喘（62-25%）、变态反应性皮肤病（45-83%）、过敏性紫癜（36.28%）。结论：西安及其周边地区儿童过敏性疾病吸入性过敏原以屋尘螨、粉尘螨、热带螨、艾蒿、猫毛等为主;SPT阳性率随年龄增长而增加;男性儿童SPT阳性率较女性高;在常见过敏性疾病中,以过敏性鼻炎患儿SPT阳性率最高。     

36例幼女化脓性链球菌外阴阴道炎临床分析

目的 探讨幼女化脓性链球菌感染所致外阴阴道炎的临床特点、治疗及预后。方法 选取2020年1月至2020年12月西安市儿童医院小儿妇科门诊就诊的经分泌物培养确诊为化脓性链球菌感染的外阴阴道炎患儿,并对患儿临床资料进行回顾性分析。结果 36例患儿均为幼女,年龄最大为10岁1月,最小为2岁9月,平均年龄6.24岁（74.89月）。临床首发症状为外阴瘙痒者18例（50.0%）,外阴疼痛、小便灼痛者10例（27.78%）,家长发现患儿内裤脏伴异味者8例（22.22%）;阴道分泌物涂片检查结果均为清洁度Ⅲ、Ⅳ度,革兰氏阳性球菌中至大量者29例（80.56%）。36例患儿化脓性链球菌株药敏试验结果显示,其对红霉素耐药性达到100.00%,对克林霉素耐药达到86.11%,对青霉素、氨苄西林、头孢曲松、头孢噻肟、头孢吡肟、左氧氟沙星、万古霉素均100.00%敏感,诱导克林霉素耐药试验100.00%阴性。36例患儿均给予盐酸左氧氟沙星滴眼液外用治疗,全部患儿阴道及外阴不适症状消失,无严重不良事件发生。结论 幼女化脓性链球菌感染所致的外阴阴道炎,建议常规行血常规、尿常规、抗链球菌溶血素O等检查,应警惕合并关节、心脏、肾脏等其他系统临床表现;左氧氟沙星滴眼液是安全有效的外用治疗药物,可快速有效地控制阴道症状,可作为临床一线治疗方案。     

扩张型心肌病动物模型的实验研究进展

近年来,扩张型心肌病(DCM)的发病率、致残率和致死率逐年递增。目前尚无特异有效的治疗方法,其愈后极差。建立理想的DCM动物模型,最大限度地模拟DCM临床病理生理过程,为研究该病变提供实验基础至关重要。目前,建立DCM动物模型的主要方法包括静脉或腹腔注射药物诱导法、快速心室起搏法和免疫诱导法等。现就目前DCM动物模型建立的实验研究及其进展予以综述。     

复方肾炎片对多柔比星肾病大鼠治疗作用

目的探讨复方肾炎片对多柔比星肾病模型大鼠血清白细胞介素18（IL 18）、转化生长因子β1（TGF β1）、内皮素1（ET 1）、肿瘤坏死因子α（TNF α）的影响。方法将40只大鼠随机分为正常对照组（A组）、模型组（B组）、中药组（C组）、糖皮质激素组（D组）、联合用药组（E组）,每组8只。酶联免疫吸附实验（ELISA）检测12周末大鼠血清IL 18、TGF β1、ET 1、TNF α含量。结果B、C、D、E组大鼠血清IL 18、TGF β1、ET 1、TNF α含量明显高于A组,B、C、D、E组之间大鼠血清IL 18、TGF β1、ET 1、TNF α含量呈明显下降趋势。结论复方肾炎片对肾病大鼠血清IL 18、TGF β1、ET 1、TNF α表达有明显下调作用,且联合糖皮质激素效果更明显,这可能是复方肾炎片治疗肾病的机制之一。     

儿童进行性肌营养不良的临床及病理特征

目的：探讨进行性肌营养不良（PMD）患儿的临床及病理特征,为该病的早期诊断提供帮助。方法：对99例PMD住院患儿的临床表现、发病年龄、家族史、肌酶、肌电图及肌肉病理学特点进行全面性回顾分析。结果：（1）99例患儿起病年龄6个月至14.5岁（4.7±3.1）岁。11例有明确家族史（11％)。26例（26%）有误诊史。（2）所有患儿就诊时均有肌无力表现,66例肌肉萎缩和/或肥大（67%）。（3）所有患儿CK均明显升高,其中2岁~组51例,CK均值为9965±8876?U/L,7~15岁组48例,均值为5110±4498 U/L,组间比较差异有统计学意义（P<0.01）。（4）肌电图检查显示肌源性损害54例（82%）;神经源性损害10例（15%）。（5）光镜显示同时存在肌纤维萎缩和肥大,可见透明变性、颗粒变性等。电镜显示肌纤维粗细不等,部分萎缩或肥大。肌细胞核内移,肌膜下肌丝轻度溶解消失,肌纤维内有肌溶灶散在,糖原颗粒及线粒体增加,肌浆网轻度增生并扩张,少数肌纤维坏死。结论：双下肢无力仍然是发现PMD和就诊的主要原因,CK是诊断PMD的主要实验室依据。PMD肌电图早期以肌源性损害为主,晚期可合并神经源性损害。PMD误诊率高。光镜和电镜病理学检查是PMD确诊的主要方法。     

促红细胞生成素治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效观察

目的：通过对促红细胞生成素（EPO）治疗中度、重度新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的疗效观察,了解EPO对神经的保护作用及对新生儿HIE预后的影响。方法：将70例中、重度HIE新生儿随机分为治疗组（35例）和对照组（35例）,其中治疗组中度HIE 22例,重度HIE 13例;对照组中度HIE 24例,重度HIE 11例;同时选取同一时期健康足月儿35例作为正常组。对照组给予常规治疗。除常规治疗外,治疗组给予静脉注射EPO 每日200 IU/kg,每周3次,每6 d查血常规1次,根据血常规结果调整EPO剂量,总疗程为2～4周。所有患儿于28日龄时进行NBNA评分,3月、6月龄时进行智能发育测评（CDCC）。结果：治疗组28日龄NBNA评分正常者比例高于对照组(P<0.05),但仍低于正常组(P<0.01)。3月龄CDCC评分（包括MDI、PDI评分）治疗组正常者比例高于对照组（P<0.05）,但低于正常组（P<0.01）。6月龄CDCC评分治疗组正常者比例高于对照组(P<0.05), 治疗组MDI评分正常者比例与正常组相比较,差异无统计学意义,但PDI评分正常者比例仍低正常组(P<0.05)。结论：EPO可保护因缺氧缺血损害的神经细胞,促进中、重度HIE新生儿大脑发育。     

重组人生长激素对幼年扩张型心肌病模型大鼠心脏结构及功能的改善作用

目的　观察重组人生长激素(rhGH)对幼年扩张型心肌病(DCM)模型大鼠左心室形态及功能的影响, 以及其对DCM的改善效果及安全性。方法　将60只Sprague-Dawley雄性大鼠随机分为空白对照组、DCM组和生长激素治疗组(rhGH组), 每组20只。呋喃唑酮(0.25 mg/g)灌胃12周制作DCM模型; rhGH组大鼠给予rhGH腹腔注射(0.15 u/kg), 每日1次, 共12周, DCM组行等量生理盐水替代腹腔注射; 空白对照组不采取任何措施。多普勒超声心动图检测心脏指数, ELISA法检测血清生化指标水平, 多导生理仪检测血流动力学指标, 普通光镜和电镜下观察各组大鼠心脏病理组织学改变, 苦味酸-天狼猩红偏振光法染色检测心肌胶原蛋白水平。结果　与对照组相比, DCM组大鼠均表现出明显心腔扩大, 室壁厚度明显变薄, 缩短分数(FS)和射血分数(EF)下降(PPP>0.05)。DCM组大鼠各血清生化指标和血流动力学指标水平与对照组相比差异均有统计学意义(PPP>0.05)。DCM组心肌胶原蛋白ColⅠ/ColⅢ比值高于对照组和rhGH组(PP>0.05)。结论 rhGH对幼年DCM模型大鼠左心室形态及心功能改善具有一定的作用。     

Bardet-Biedl综合征1例报告

患儿,男,年龄8岁8个月。因肢体发育异常、肥胖伴智力低下8年余就诊。生后即发现双手、双足多指(趾)。4个月身体渐发胖。独自行走后双下肢逐渐弯曲,行走缓慢,智力及语言较同龄儿童差。平时食量大。个人史:患儿系第5胎第4产,足月顺产,出生时双手双足均为多指(趾)。家族史:3个姐姐和一个妹妹身体健康。患儿父亲的外公和母亲的外公是亲兄弟。患儿一姑姑有一个男孩双足并趾畸形(现年8岁,智力正常,无肥胖)。     

小阴唇粘连患儿的临床特点及其分离术的疗效分析

目的探讨幼女小阴唇粘连的临床特点及粘连分离术后的疗效。方法回顾性分析2019年1—9月在西安市儿童医院儿童保健中心少儿妇科门诊诊治的439例小阴唇粘连患儿的临床资料。439例患儿年龄为1.0月龄~10岁,平均15.9月龄(中位年龄12.0月龄),均行小阴唇粘连手法分离治疗,术后创面涂红霉素乳膏,并用苯扎氯铵溶液清洁外阴。结果幼女小阴唇粘连的病因未完全明确,外阴清洁、护理不当等致反复外阴阴道炎者85.19%(374/439),无明确诱因者14.81%(65/439);幼女小阴唇粘连的发病平均年龄为15.9月龄,其中3月龄~3岁者占88.38%(388/439),无明显临床表现者占58.54%(257/439),在体检或清洗外阴时发现。行小阴唇粘连分离术后,全部患儿均一次分离成功,经过1周的术后护理,409例(93.17%)患儿基本痊愈,30例(6.83%,30/439)患儿复发。结论小阴唇粘连好发于≤3岁幼女,常无明显临床症状,多在体检或清洗外阴时发现,早期诊断后行粘连手法分离的治愈率较高,复发率较低,且无严重术后并发症。