1713例尿筛查分析

我院1985年5月至1989年2月对1713例新生儿及智力低下儿童进行了尿筛查检验。尿筛查包括:尿液的三氯化铁试验;2.4—二硝基苯肼试验;氰基硝普钠试验;十六烷三甲基溴化铵浊度试验;尿糖定性试验。这几项试验可以对苯丙酮尿症、粘多糖症、胱氨酸、半胱氨酸血症进行定性诊断。统计结果,尿筛查单项阳性者18例(尿中糖定性阳性者除外),占检查人数的1.05％,结合临床症状及体征,诊断苯丙酮尿症4例,粘多糖症1例,胱氨酸尿症2例,新生儿一过性酪氨酸血症1例。     

多次误诊肝豆状核变性一例

病例:女,10岁。于1989年3月31日收入院。患儿2年前无明显诱因开始跛行且呈进行性加重,半年后出现说话不清,流涎,乡卫生院治疗用药不详。近半年来四肢酸麻逐渐加重,触之即哭,近三个月双手握力逐渐减退,现不能持物,20天前开始不能站立。数家省、市医院摄片后均诊断为“佝偻病”,治疗不见好转。我院儿科门诊疑为肝豆状核变性,请眼科会诊查见角膜色素环(K—F 环)。病中无发热,胃纳差,大小便正常。4岁时曾因肝功能异常、黄疸、腹水等四处就医,均按黄疸型肝炎治疗,二年后痊愈。其父母非近亲婚配,均体健。其兄2岁时死于“黄疸型肝炎”,另有一姐现健     

遗传咨询门诊病人的脆性染色体分析研究

脆性染色体是指在染色体上的一定部位、在一定的培养条件下、易于形成染色单体或染体裂隙 ,导致缺失 ,无着丝粒断片或多辐图象 ,是一种遗传特征。我们对 70例遣传咨询门诊病人进行了外周血淋巴细胞脆性染色体检查 ,其中儿科 2 6例 (智力低下 2 4例 ,其它 2例 ) ,妇科 37例 (其中习惯性流和 2 2例 ,曾有死胎、畸胎史病人 16例 ,原发性闭经 1例 ) ,其它内外科病人 5例 ,现报道如下 :材料与方法1 取材与培养 :首先 ,用无菌干燥的注射器 (临用时抽取少量肝素湿润 ) ,抽取静脉血 1～ 1 5ｍｌ,立即混匀以免血液凝固 ,分别接种于两瓶ＭＥＭ培养基中…     

马凡综合征一家系3例

例 1,先证者 ,男 ,2 5岁 ,1991年篮球比赛时突然死亡 ,死亡诊断 :马凡综合征 ,夹层动脉瘤破裂 ?例 2 ,女 ,40岁 ,先证者之姐 ,1991年家系调查时体检 :身高 178cm ,体瘦 ,肢长 ,手臂间距 185cm ,鸡胸 ,手指瘦尖 ,如蜘蛛状 ,屈拇征和屈腕征阳性 ,脚呈弓形足 ,锤形趾 ,全身关节过伸 ,晶体半脱位 ,双眼近视 6 0 0度 ,心脏彩超报告 :降主动脉夹层动脉瘤。当时无症状未治疗。 1999年无明显诱因突然出现乏力、胸闷、意识淡漠 ,故急行降主动脉夹层动脉瘤腔内隔绝术。 2 0 0 1年患者出现胸闷、胸痛症状 ,诊断为急性主动脉瓣关闭不全伴升主动脉夹层动…     

中西医结合治疗小儿肠炎80例

我院儿科 1999年 10～ 11月间共收治小儿肠炎患者 80例 ,运用中西医结合敷脐的方法治疗 ,收到了满意效果 ,现报道如下。1　临床资料小儿肠炎患者 80例 ,其中男 4 9例 ,女 31例 ;最小年龄 4 5d ,最大年龄 5岁。临床表现 :低热体温在 37.2℃～ 37.8℃者2 8例 ;大便次数每日≤ 5次者 12例 ,每日 5～ 10次者 33例 ,≥ 10次者 35例 ;大便形状为黄色稀便者 2 4例 ,水样便者 5 6例 ,呕吐者 16例。实验室检查大便镜检脂肪球 19例 ,少量白细胞 19例 ,其余阴性。2　治疗方法选择小儿肠炎患者 ,大便呈黄色稀便 ,频数 ,大便常规检查排除细菌性痢疾 ,无高…     

非胰岛素依赖型糖尿病家族遗传性与胰岛素基因的实验探讨

用分子生物学的实验方法对非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者的胰岛素基因进行检测。从ＮＩＤＤＭ患者（包括有糖尿病家族史）及正常人外周血的白细胞中提取ＤＮＡ，以胰岛素基因５′－末端上游的某一ＤＮＡ序列做引物，对特定的靶序列进行体外扩增（即ＰＣＲ），将其扩增产物进行电泳分离，并在紫外分析仪下对照观察，结果发现：１６例ＮＩＤＤＭ患者的胰岛素基因有所改变，其中２例患者及１例未发病同胞兄弟的胰岛素基因有相似的条带，并与正常人和其它患者有所差异。提示胰岛素基因改变可能是ＮＩＤＤＭ的原因之一，其发病、发展和病理过程与遗传因素有关。