脊肌萎缩症临床及基因诊断研究

３０例脊肌萎缩症（ＳＭＡ），其中Ⅰ型１３例，Ⅱ型１７例。临床表现肢体及躯干进行性对称性肌无力及肌萎缩，合并肋间肌麻痹及肌束震颤。血清肌酸磷酸肌酶（ＣＰＫ）４３～２９０ＩＵ／Ｌ。肌电图（ＥＭＧ）特点：静止状态可见纤颤正向电位，轻收缩时运动单位电位时限增宽，重收缩时为单纯相。肌活检可见萎缩肌纤维及正常肌纤维相间分布，周边可见肥大肌纤维，Ⅰ型病例可见成群或成束状萎缩肌纤维。单链构象多态性（ＳＳＣＰ）检测患儿和父母及无亲缘关系的正常人运动神经元存活基因（ＳＭＮ）外显子７缺失。结果：３０例ＳＭＡ中纯合缺失Ⅰ型１１例，Ⅱ型１３例，总缺失率为８０％。患儿父母及正常人共６８例，其中１例患儿母亲为纯合缺失，其余均无纯合缺失。     

发热、颌面部肿胀、下肢瘫痪

病历摘要患儿男,3岁.因双下肢瘫痪1周住院.患儿两周前出现低热、口腔溃疡、左下肢痛,跛行.1周前双下肢瘫痪,无尿便障碍.查体:精神好,营养发育中等,左颌下一蚕豆大淋巴结,软、无压痛,其余浅表淋巴结不大.口腔粘膜溃疡,伸舌左偏,舌肌萎缩,舌颤.咽反射正常,悬雍垂居中.两肺呼吸音清.心音有力.腹软,肝脾未扪及.腹壁、提睾反射正常.上肢肌力正常,双下肢肌力Ⅱ级,肌张力低.膝腱反     

儿童孤立性暂时性咽麻痹二例

儿童孤立性暂时性咽麻痹二例吕俊兰，吴沪生，刘天慈，邹丽萍例１男，１１岁。入院前８天咽疼，入院前５天说话时鼻音重，语音含糊不清，吞咽困难，尤其进干食明显，饮水时自鼻腔返流。病前１个月内无明显感染及预防接种史。体检：眼裂等大，眼球各向运动灵活，双瞳孔等大...     

脊髓性肌萎缩症临床与肌肉病理学研究

目的　总结近端脊髓性肌萎缩症 (SMA)各类型的临床与肌肉病理学特征的关系及临床意义。方法　收集 39例做过肌肉活检的各型SMA病例 ,进行临床及肌肉病理学分析。肌肉病理采用本实验室常规组织学及组织化学技术方法。结果　四型SMA有各自特点。SMA Ⅰ多于出生时发病 ,肌无力及肌萎缩以四肢近端为主 ,血清CPK正常 ,病程快 ,死亡率高 ,肌活检示大组的小萎缩肌纤维 ,常累及整个肌束。SMA Ⅱ发病慢 ,下肢肌无力重于上肢 ,肌萎缩不明显 ,血清CPK偶有升高 ,预后相对好 ,肌活检示少见大组萎缩肌纤维 ,同型肌群化突出。SMA Ⅲ起病隐袭 ,近端肌无力及肌萎缩呈进行性发展 ,血清CPK升高 ,需与进行性肌营养不良鉴别。肌活检变化多样 ,以同型肌群化为主要特征。SMA Ⅳ于 40岁左右发病 ,起病与进展均较隐袭 ,肌活检示神经源性损害 ,同型肌群化为主。结论　结合临床表现做肌肉活检可为确定诊断提供可靠的证据 ,在鉴别诊断中有重要价值 ,并可为基因诊断研究提供确诊病例。     

急性播散性脑脊髓炎与多发性硬化的诊断及鉴别诊断

目的 根据急性播散性脑脊髓炎（ＡＤＥＭ）和多发性硬化（ＭＳ）临床及实验室检查特点，探讨二者的诊断和鉴别诊断。方法 制定较严格的诊断标准，对符合标准的３４例ＡＤＭ和１７例ＭＳ的临床表现及实验室检查分析比较。结果 ＡＤＥＭ３４例，男１９例，女１５例；ＭＳ１７例，男７例，女１０例。ＡＤＥＭ与ＭＳ起病发热（６４．７％；２９．４％）；头痛（５８．８％；２３．５％）；意识障碍（６４．７％；５．９％），其中昏迷     

组氨酸血症—1例报告及文献复习

在国内首次报告1例组氨酸血症。患儿有明显的语言障碍及轻度智力低下,尿DNPH试验(+),FeCl_3试验(+),Cuprizone试验(+),空腹血游离组氨酸4.3mg％。文中讨论了与此症有关的若干问题。组氨酸血症是一种遗传性疾病,似应引起计划生育工作者的注意。     

儿童不同类型格林巴利综合征神经电生理研究

目的研究不同类型格林巴利综合征（ＧＢＳ）电生理特征，探讨神经电生理检测对ＧＢＳ分型的价值。方法对５４例ＧＢＳ患儿进行前瞻性、动态的神经电生理检查，比较不同型ＧＢＳ电生理特征。结果５４例中有急性炎症性脱髓鞘型ＧＢＳ２６例（４８％），轴索型ＧＢＳ２３例（４３％），５例（９％）神经失电位不能分型。急性炎症性脱髓鞘型ＧＢＳ电生理表现为：远端潜伏期延长（１６例６２％），神经传导阻滞（１５例５８％），神经传导速度降低（１３例５０％），Ｆ波潜伏期延长（５例１９％），伴远端复合肌肉动作电位波幅降低（２３例，８９％），感觉神经电生理异常（１１例，４２％）。轴索型ＧＢＳ电生理主要表现为运动神经远端复合肌肉动作电位波幅降低。结论不同型ＧＢＳ电生理特征各异，神经电生理检测对ＧＢＳ分型有重要诊断价值     

格林-巴利综合征和它的动物模型实验性自身免疫性神经炎的免疫调节和治疗

格林-巴利综合征(Guillain-Barre synaromeGBS)是一种急性或亚急性周围神经系统的自身免疫性疾病,可影响运动、感觉、自主运动神经和脊神经根。因为小儿脊髓灰质炎的被消灭,GBS以成为发达国家和许多发展中国家导致弛缓性麻痹的主要原因之一。实验性自身免疫性神经炎(Experimental