白塞病诊治进展

白塞病 （Beh?et syndrome，BS）是一种少见的慢性全身性血管炎症性疾病，主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤及眼部损害。文章结合国内外相关指南，全面论述BS的发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗推荐及预后。     

原发性免疫缺陷病感染防治措施概述

原发性免疫缺陷病（PID）患儿易发生反复、严重、持续或致死性感染。熟悉PID感染防治措施有利于对这类疾病患儿进行慢病化管理及改善预后。本文主要介绍PID感染防治措施中的一般措施、疫苗接种、抗生素应用及静脉注射丙种球蛋白替代治疗。     

重视儿童风湿免疫性疾病继发的冠状动脉损伤

多种儿童风湿免疫性疾病均可导致冠状动脉损伤（CAL）。CAL不是诊断川崎病的“金标准”,深入理解疾病免疫学致病机制、拓宽疾病诊断及鉴别思路,有助于全面提升CAL相关风湿免疫性疾病的诊治水平。     

托珠单抗治疗儿童血管炎致低纤维蛋白原血症1例报告及文献复习

目的探讨托珠单抗(TCZ)导致风湿免疫性疾病患者低纤维蛋白原血症的风险及安全性。方法回顾分析1例以TCZ治疗血管炎致低纤维蛋白原血症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,12岁。表现为四肢痛性红斑样皮疹,伴下肢肿痛及活动受限,皮肤病理示血管炎样改变。患儿应用泼尼松及环磷酰胺治疗效果欠佳,加用TCZ治疗2周后即出现低纤维蛋白原血症,停用TCZ 6周后纤维蛋白原上升,期间出现2次极少量咯血。国外文献报道,TCZ治疗者的手术出血风险更高。TCZ导致低纤维蛋白原血症可能与药物引起细胞因子不平衡以及继发凝血因子ⅩⅢ缺乏有关。结论 TCZ治疗可引起低纤维蛋白原血症,甚至继发严重出血;治疗过程应监测凝血功能,尤其纤维蛋白原水平和凝血因子ⅩⅢ活性。     

FOXP3调控中的表观遗传学现象

FOXP3转录因子是维持调节性T细胞(Treg)免疫抑制功能的必要条件。研究发现FOXP3也可在抗原受体激活的非调节性T细胞表达,使其作为Treg的特异性标志受到质疑。实验证明Treg细胞的FOXP3基因座含有多个去甲基化区域,且似乎更有特异性。FOXP3基因表达和蛋白功能发挥随着组蛋白甲基化和乙酰化水平而改变。DNA甲基化转移酶抑制剂(DNMTi)或组蛋白去乙酰化酶抑制剂(HDACi)可诱导具有免疫抑制功能的Treg产生。本文对FOXP3基因表达调控,蛋白修饰后调节其它基因表达过程中的表观遗传学现象及临床应用前景作一综述。     

肝滤泡树突细胞肉瘤一例报告并文献复习

目的探讨肝滤泡树突细胞肉瘤（hepatic follicular dendritic cell sarcoma,HFDCS）的临床表现、影像学特点、病理特征、诊断与鉴别诊断、治疗与预后及其与EB病毒的关系。方法2010年2月诊治1例HFDCS,并通过检索国内外相关文献,检索到16例HFDCS,对其进行回顾性综合分析。结果HFDCS的临床表现不典型,甲胎蛋白检测结果阴性,CT表现多为单发型低密度灶,边界模糊。动脉期边缘轻度强化。免疫学检查：特异性滤泡树突状细胞（FDC）标志物CD21、CD35、R4／23、Ki-FDC1p、Ki-M4等表达阳性,而上皮性标志物CD18、上皮膜抗原（EMA）等阴性。利用EB病毒寡核苷酸探针（EBER）原位杂交法检测EB病毒阳性率为80％。17例中15例接受手术治疗,复发率与5年生存率均为30％。结论HFDCS十分罕见,其病因可能与EB病毒感染密切相关;目前,HFDCS的诊断与鉴别诊断主要依靠免疫组织化学检测;该病复发率很高,但预后相对较好。     

坏死性淋巴结炎合并巨噬细胞活化综合征 2 例临床分析

目的探讨坏死性淋巴结炎(KFD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的临床特征、治疗及预后。方法回顾分析2例KFD合并MAS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别为14岁2个月和10岁7个月,均因发热入院。2例患儿颈部均可触及肿大淋巴结(最大分别为1.5 cm×0.5 cm和3 cm×3 cm),肝肋下1.5~2 cm。发热半个月左右出现乳酸脱氢酶、天门冬氨酸氨基转移酶及铁蛋白升高。淋巴结病理均显示淋巴结结构破坏,淋巴细胞坏死凋亡,CD 68和CD 123均为阳性。例1骨髓涂片可见较多组织细胞及噬血组织细胞,予地塞米松联合环孢素治疗后病情迅速缓解。例2骨髓涂片示少量组织细胞,偶见噬血组织细胞,予单纯口服泼尼松治疗后病情迅速缓解。结论 KFD出现持续高热2周以上,伴进行性铁蛋白和乳酸脱氢酶升高、纤维蛋白原逐渐下降,提示合并MAS可能,单用糖皮质激素或联合环孢素治疗有效,预后良好。     

阿那白滞素在风湿性关节炎疾病中的临床应用

IL-1在关节炎疾病的软骨及骨组织破坏中发挥重要作用.人重组IL-1受体拮抗剂阿那白滞素可抑制IL-1活性,为治疗此类疾病提供了新的选择.现主要论述阿那白滞素在类风湿性关节炎(RA)和幼年特发性关节炎(JIA)疾病中应用的有效性及安全性.阿那白滞素可改善RA或全身型JIA患者的临床症状,并不增加严重不良反应的风险.     

COPA综合征1例临床特征及基因测序分析

目的探讨COPA综合征的临床特征、免疫学及基因变异特点。方法回顾分析2017年7月收治的1例COPA综合征患儿的临床资料。结果患儿,女,10岁3个月,因精神差、水肿入院。收缩压/舒张压:170/98 mmHg,全身皮肤及口唇稍苍白,四肢皮肤散在大块青紫色瘀斑,颜面及双下肢呈明显非凹陷性水肿,腹膨隆,移动性浊音阳性。尿常规示尿蛋白(+++)、潜血(+++);类风湿因子36 IU/mL、抗核抗体1:1 000、抗双链DNA抗体812 IU/mL,抗Sm抗体阴性。肺部CT示左下肺病变,少量胸腔积液及心包积液;踝关节磁共振成像示左踝关节、左足小关节积液及局部滑膜增厚;肾脏病理示肾小球系膜细胞中-重度弥漫性增生,伴内皮细胞增生,球性、毛细血管襻及系膜区IgG沉积;基因序列分析示外周血细胞存在COPα基因c.433CT、p.P145S杂合变异;流式细胞术检测示Th17细胞比例为6.3%。结论 COPA综合征主要临床特征包括肺部病变、关节炎、肾脏损害及自身抗体阳性,Th17细胞数量显著增多;COPα基因有致病性变异。