婴幼儿肺炎并发惊厥103例病因分析

103例,男65例,女38例,男女之比1.7:1,年龄1个月～5.5岁,入院时正发生惊厥79例,住院治疗中发生惊厥24例。1岁内母乳喂养19例,人工喂养59例,混合喂养32例。添加辅食开始时间最早6(1/2)月,最迟1岁5个月。     

以频繁呕血为表现的过敏性紫癜1例

患者女，8岁。因频繁呕血、上腹阵痛3小时急诊入院。患者于入院前5天，学骑自行车摔跤，膝部酸痛外敷伤解膏。2天后诉脐周腹部阵发性疼痛，在当地拟“急性阑尾炎”，抗感染输液治疗，腹痛一度减轻。3小时前呕吐暗红色样物十余次，伴上腹阵痛加剧，双下肢伸面发现紫红色斑疹，压之不褪色。既往无关节炎及胃痛史。查体：T36．7C，P128次／分，R32次／分，BP12／skPa，神志清，精神萎，面色略灰，急病容，眼睑及全身无浮肿，发育营养中等，咽部充血，双下肢伸侧弥散分布大小不一、暗红色斑疹，压之不褪，心肺未见异常，腹软，无肌卫，剑突下…     

急性低频感音神经性聋临床特征及疗效分析

目的　探讨急性低频感音神经性聋（acute lowfrequency hearing loss，ALHL）的临床特征及疗效。方法  回顾性分析89例ALHL患者的临床特点和治疗情况。结果  ALHL患者89例，年龄13~64岁，平均年龄34.9岁；男女比例为0.71，女性明显多于男性。单耳发病多见。5例首发症状为听力下降，12例为耳闷，8例为耳鸣，64例首发症状同时出现耳闷和耳鸣。分别比较不同首发症状ALHL患者的预后痊愈率及治疗有效率，差异均无统计学意义（P 均>0.05）。73例患者接受耳蜗电图检查，72例引出耳蜗电图，其中SP/AP≥0.4者23例，SP/AP<0.4者49例，SP/AP≥0.4者与SP/AP<0.4者分别比较痊愈率与有效率，差异均无统计学意义（P 均>0.05）。发病7天内就诊者47例，8~21天者27例，>21天者15例，分别比较不同就诊时间患者的痊愈率及有效率，差异均有统计学意义（χ2分别为8.039、14.544，P 均<0.05）。结论　ALHL多以突发性耳闷和耳鸣为首发症状，不同首发症状的ALHL患者预后比较，差异均无统计学意义。发病3周内就诊者疗效较好。     

非综合征型聋患者及家庭成员耳聋基因MYO15A检测及其产前诊断意义北大核心CSCD

目的分析2例汉族非综合征型聋(nonsyndromic sensorineural hearingloss,NSHL)患者及家庭成员中耳聋基因MYO15A的突变位点,探讨MYO15A基因检测用于产前诊断的可行性。方法采集2例汉族非综合征型感音神经性聋患儿(均为男性,年龄分别为2岁8个月和3岁6个月)及两个家庭(编号为NSHL-01和NSHL-02)成员血样并记录临床资料。应用芯片捕获高通量测序(targeted genomic capturing and next-generation sequencing,targeted DNA-Hiseq)对2例NSHL患儿进行127个耳聋基因检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列对家庭成员和健康对照个体的MYO15A基因序列进行变异验证分析,确定致病性突变后,使用sanger测序法对NSHL-02家庭中的高危胎儿进行孕中期产前诊断。结果在NSHL-01家庭的患儿中检测出MYO15A基因复合杂合突变,即:内含子18亚区c.5134-1G>A(p.-)杂合突变和外显子20亚区c.5324A>C(p.Gln1775Pro)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.5134-1G>A杂合突变,而患儿的母亲携带c.5324A>C杂合突变。在NSHL-02家庭的患儿检出MYO15A基因复合杂合突变,第二外显子c.374delG(Arg125ArgfsX319)杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T(p.Gln3120Ter)杂合突变,本地收集的200例正常测序样本中无关于此SNP的频率信息;患儿的父亲携带c.9358C>T杂合突变,而患儿的母亲携带c.374delG杂合突变;该家庭高危胎儿携带c.9358C>T杂合突变,不携带c.374delG杂合突变,出生后表型正常。结论 MYO15A基因内含子18亚区c.5134-1G>A杂合突变和外显子20c.5324A>C杂合突变,及第二外显子c.374delG杂合突变和外显子56亚区c.9358C>T杂合突变是2个NSHL家庭的致病原因,芯片捕获高通量测序及数据分析技术可对2个NSHL家庭进行有效的基因诊断,结合sanger技术可进行产前诊断。     

新生儿窒息后心律失常13例分析

新生儿窒息后心律失常１３例分析江苏省盐城市妇幼保健院（２２４００２）魏建芳我院产科于１９９０年元月～１９９２年１２月分娩活产儿６１５９例，发生新生儿窒息５６８例，其中轻度窒息５１５例，重度窒息５３例，窒息发生率为９．０６％，比国内文献报告略高，可能与...     

耳聋基因panel在耳聋基因诊断中的临床应用

目的探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳聋基因的25个位点突变,初检结果单杂合致病突变者行耳聋基因单基因测序或耳聋基因panel检测;初检结果未发现耳聋基因致病性突变者直接行耳聋基因panel检测。16例患者行父母耳聋基因溯源验证。结果40例患者中,耳聋基因筛查检出GJB2基因纯合或复合杂合突变8例、单杂合突变2例,SLC26A4基因纯合突变1例、单杂合突变2例。4例单杂合突变检出者接受进一步的耳聋单基因或耳聋基因panel测序,其中2例分别检出GJB2基因c.235delC/c.610delC及c.235delC/c.109G>A复合杂合突变,2例检出SLC26A4基因c.919-2A>G/c.1548_1549insC复合杂合突变。27例初检结果阴性患者接受了进一步的耳聋基因panel检测,检出GJB2基因c.109G>A纯合突变4例和c.571T>C/c.G109A复合杂合突变1例,MYO7A基因c.397dupC/c.3484A>T复合杂合突变1例,MYO15A基因c.4779+2T>C/c.5008-2A>G复合杂合突变1例,ACTG1基因c.118C>T单杂合突变1例,CDH23基因c.1765G>A/c.6504T>A及c.6049G>A/c.7225-1G>A复合杂合突变各1例。在16例行父母溯源的耳聋患者中,15例患者耳聋基因突变分别遗传自其父母。结论对于耳聋基因热点突变检测结果阴性的耳聋患者,应用耳聋基因panel能有效提高遗传性致病基因检出效率,为其遗传学诊断和临床治疗提供依据。     

门诊处方中抗生素不合理用药情况分析

目的：对我院门诊、急诊处方中抗生素不合理使用情况进行分析,以便为规范抗生素的合理使用提供依据。方法：随机抽查我院2012年1月～2013年8月的急诊、门诊处方1109张,从中选取含抗生素的处方进行回顾性分析,并对不合理使用抗生素的处方进行归类分析。结果：抗生素不合理使用情况主要有选药不合理、给药方式不合理、使用剂量不合理及联合用药不合理,分别占不合理抗生素处方的9.62%、3.85%、61.64%、21.15%。结论：抗生素的合理使用是保证其疗效的关键因素,为提高临床治疗的有效性,应规范抗生素的使用,加强管理。     

窒息后脑损伤并新生儿低钙,低镁血症21例

窒息后脑损伤并新生儿低钙、低镁血症２１例江苏盐城市妇幼保健院（２２４００２）魏建芳本文对２１例窒息后脑损伤并低钙、低镁血症，就其病因、临床表现、预防、治疗进行分析。临床资料性别及年龄２１例为我科１９９３年以来收治的病人。经头颅ＣＴ确诊为ＩＣＨ８例，Ｈ...