经皮椎弓根螺钉短节段内固定联合经皮伤椎终板撬拨复位螺钉技术治疗胸腰椎骨折的效果及安全性

目的观察经皮椎弓根螺钉短节段内固定联合经皮伤椎终板撬拨复位螺钉技术治疗胸腰椎骨折的效果及安全性。方法回顾性分析2016年1月至2019年1月我院收治的120例胸腰椎骨折患者的临床资料,根据治疗方式的不同将患者分为对照组和观察组,各60例。对照组单独给予经皮椎弓根螺钉短节段内固定治疗,观察组同时联合经皮伤椎终板撬拨复位螺钉技术治疗。比较两组的治疗效果。结果术后6个月,观察组的VAS评分低于对照组(P<0.05)。观察组术后1个月的伤椎终板高度比高于对照组,矢状面后凸Cobb角显著小于对照组,观察组术后6个月的伤椎前缘高度比、伤椎终板高度比均高于对照组,矢状面后凸Cobb角小于对照组(P<0.05)。结论经皮椎弓根螺钉短节段内固定联合经皮伤椎终板撬拨复位螺钉技术治疗胸腰椎骨折能增强骨折复位效果,最大限度恢复伤椎高度,并促使上终板复位,是一种较好的微创手术治疗方式。     

USH1C基因内含子新突变导致一耳聋家系的研究

目的 对一个耳聋家系,应用高通量测序技术、Minigene实验,对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究。方法 首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图,并进行听力学评估及耳部影像学检查。获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA,对患儿采用高通量测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,筛选疑似致病突变,针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证,应用Minigene实验进行验证。结果 患儿表现为双侧极重度聋,高通量测序结果为USH1C纯合突变c.388-1G>A,导致氨基酸发生剪接突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南,该变异初步判定为疑似致病性变异;Sanger测序验证其父母均为该位点的杂合携带者。Minigene实验表明该位点突变会导致m RNA异常剪接。结论 本家系中发现的USH1C基因内含子新突变为致病性突变,该突变导致先证者耳聋。