Waardenburg综合征患者人工耳蜗术后效果评价:系统评价以及meta分析北大核心CSCD

目的 评价Waardenburg综合征患者人工耳蜗植入后听觉功能改善及言语表达能力变化,以及耳蜗植入时间与术后改善情况之间的关系。方法 通过检索2000年-2021年间Pubmed,Web of Science,EMbase以及CNKI,万方数据库中发表的英文以及中文研究中,依据纳入以及排除标准,筛选文献共15篇,进行系统性评价,同时选取具有可比性的研究纳入meta分析,进一步分析比较WS患者人工耳蜗术后言语康复效果与其他非综合征感音神经性聋患者相比是否存在显著差异。结果 共有15篇文献纳入系统评价,其中从CAP,SIR,PEACH,MAIS,MUSS以及PTA等方面分别进行评价,并分别将3篇文献,共计34名WS患者纳入CAP以及SIR的meta分析中,结果提示WS以及对照组之间的差异,无统计学意义。将2篇文献纳入PEACH评分的meta分析,结果提示二者之间的差异不具有统计学意义。结论 Waardenburg综合征在行人工耳蜗植入后可以获得与非综合征性耳聋患者相似的术后康复效果。     

MITF致病性突变与Waardenburg综合征临床表型相关性分析

目的 本研究旨在初步探索MITF致病性突变中突变类型、突变位点与临床表型之间的关系,为基因诊断提供参考依据并进一步研究Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）患者临床表现高度异质性的内在原因。方法 以关键词“Waardenburg syndrome”、“MITF”、以及“Waardenburg综合征”进行文献检索,于PubMed数据库以及CNKI数据库检索1995年至2021年11月10日间的文献,并依据纳入以及排除标准进行文献筛选。收集并整理文献中家系成员的临床表型。同时在ClinicalVariant数据库中进行MITF致病性突变位点检索。建立MITF致病性突变位点的数据库。基于MITF蛋白结构以及功能的改变,将突变类型进一步分组。并以广义估计方程（generalized estimating equations, GEE）的分析方法,探索突变类型以及临床表型之间的相关性。结果 经过文献筛选,最终纳入文献28篇,并结合ClinicalVariant数据库,建立了包含58例致病性突变位点的MITF致病性突变数据库。其中MITF致病性突变中以无义突...     

Waardenburg综合征患者螺旋神经节细胞数量分布特征的分析

目的 本研究旨在研究Waardenburg综合征（Waardenburg Syndrome, WS）患者的耳蜗中螺旋神经节细胞（spiral ganglion neuron,SGN）的数量与非综合征性感音神经性聋（Nonsyndromic sensorineural hearing loss,NS）患者相比是否具有差异,以及耳蜗不同位置之间的数量分布差异。方法 本研究采用横断面研究,收集2000年至2020年间就诊于中国人民解放军总医院行人工耳蜗植入的WS患者,收集患者相关信息,包括植入年龄、植入侧别、植入电极型号以及人工耳蜗植入术中的电刺激复合动作电位（Electrical compound action potential, ECAP）测量数据以及其幅值增长曲线（amplitude growth function, AGF）。为控制植入年龄,植入电极类型等混杂因素带来的偏倚,制定对照组患者纳入标准,通过采用窗函数的计算方式,应用Matlab(R2016a)计算两组中不同刺激电极的slope值。依据刺激电极在耳蜗中的位置,将电极分为近蜗顶组,中间组以及近蜗底组,应用采用t检验比较两组...