小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良     

前路减压植骨及VentroFix系统固定治疗陈旧性胸腰椎骨折

对7例陈旧性胸腰椎爆裂性骨折合并不同程度截瘫的病例，采取前路椎管减压、椎体问植骨并行VentroFix系统固定，术后后凸畸形和椎体压缩均有明显改善，植骨均获愈合。     

关节镜辅助下钢板内固定治疗关节内跟骨骨折

[目的]探讨分析关节镜辅助下钢板内固定治疗关节内跟骨骨折的方法和疗效;[方法]对78位患者，86例累及关节面的跟骨骨折在关节镜辅助下行切开复位钢板内固定术，术后平均随访18个月（12～30个月），通过比较术前术后X线片和踝足功能的AOFAS评分对治疗效果作分析评价．[结果]86例关节内跟骨骨折术后X线示复位满意．与术前存在显著性差异（P〈0．01），AOFAS评分优良率91．86％．[结论]对于关节内跟骨骨折，采用关节镜辅助钢板内固定更加接近解剖复位，足部功能恢复满意且并发症少     

Martin螺钉经皮穿针内固定治疗非移位性舟骨折

目前，治疗非移位性舟骨折常规采用石膏托外固定8-12周，但长时间外固定可导致前臂肌肉萎缩及各种不适，2000年5月至2002年5月，在德国Ludwigshafen创伤外科中心，对17例非移位性舟骨折患者采用Martin螺钉经皮穿针内固定进行治疗，效果优良。     

Survivin在食管癌中的表达及其与bcl-2表达关系的相关研究

目的探讨Survivin在食管癌组织中的表达及其与bcl-2蛋白表达的相关性。方法应用免疫组织化学SP法,检测Survivin、bcl-2蛋白在68例食管癌组织和20例正常食管组织中的表达。结果Survivin蛋白在正常食管组织中低表达或不表达,68例食管癌组织中,49例表达阳性,占72.1%。Survivin蛋白表达与分化程度、淋巴结转移密切相关(P<0.05)。食管癌组织bcl-2蛋白表达阳性、阴性组中,Survivin蛋白阳性表达率分别为94.7%(36/38)和43.3%(13/30),两者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Survivin蛋白表达与bcl-2蛋白表达密切相关。结论Survivin在食管癌组织中表达上调,通过抑制细胞凋亡,在食管癌的发生中起到重要作用;凋亡相关基因bcl-2的上调与Survivin的表达可能在食管癌变中起协同作用。     

腺苷与异丙酚预处理对犬心肌缺血再灌注损伤的保护作用

目的探讨腺苷与异丙酚预处理对犬心肌缺血再灌注损伤的保护作用。方法 21只杂种犬,雌雄不拘,随机分为3组(n=7):缺血再灌注组(A组)、异丙酚预处理组(B组)、异丙酚与腺苷联合预处理组(C组)。A组冠状动脉的左前降支结扎60min后松开结扎,再灌注:120min;B组缺血前30min经静脉以5．6mg·kg-1·h-1速率持续泵注异丙酚30min;C组缺血前10min经主动脉根部一次性注入腺苷(10mmol·L-1,10ml),其余处理同B组。记录心脏血液动力学指标,并行节段性室壁运动评分(RWMS)。结果缺血即刻出现了缺血性心电图的变化。与基础值比较,A组缺血期及再灌注期 LVEDP升高,CO、SV、LVEF、CPP、RPP降低,再灌注期MAP降低,HR减慢,B、C组上述缺血再灌注诱导的血液动力学变化减弱,A组缺血期及再灌注期RWMS增加,但B、C组缺血期RWMS低于A组(P< 0．05或0．01)。结论异丙酚预处理对犬心肌缺血再灌注损伤有一定的保护作用,腺苷预处理并未增强其保护作用。     

软骨损伤的基因治疗研究进展

由于软骨组织内无血管,因此其损伤后仅靠其自身来修复是非常有限的.有研究表明,很多细胞因子具有促进软骨形成及软骨样组织修复的功能.由细胞介导的相关基因于损伤部位分泌这些细胞因子促进软骨修复被认为足最理想的治疗方法.基因治疗正是在这一基础上发展起来的一种治疗技术,近年来取得了快速的发展.就近期软骨损伤的基因治疗进展进行综述.