慢性阻塞性肺疾病早期预防对策

慢性阻塞性肺疾病(COPD)是气道或肺泡异常导致的以气流受限为特征的一组肺部疾病,主要临床症状为呼吸困难、咳嗽、咳痰等。世界卫生组织数据显示,全球每年约有300万人罹患COPD,是我国第四大致死疾病,年死亡人数超过100万,仅次于卒中、缺血性心脏病和肺癌。近年研究表明,COPD患者越早进行治疗,其肺功能恢复程度越大,故COPD诊治前移是其防控的突破点。本文基于COPD的危险因素,总结了COPD患者的早期预防对策,即避免肺发育和生长受限、戒烟、减少空气污染物暴露及合理饮食与规律锻炼,以期减少COPD的发生。     

应用磁共振波谱研究针刺合谷穴前额叶神经递质Glu与GABA相关性＊

目的 探讨手针针刺健康受试者右侧合谷穴，前额叶Glu⁺、Glx⁺及GABA⁺浓度变化差异及相关性，从兴奋和抑制性神经递质关系方面初步探讨针刺效应的脑机制。方法 录入健康志愿者76名，随机接受手针及纤毛针两种刺激，并采集刺激前和刺激时BOLD功能磁共振脑成像（fMRI）及磁共振波谱（MRS）数据，分析手针和纤毛针组刺激前与刺激时Glu⁺、Glx⁺、GABA⁺浓度差异及相关性，以及Glu⁺、Glx⁺与GABA⁺浓度的相关性。结果 手针及纤毛针组间和组内各亚组（依据不同BOLD信号）针刺前与针刺时Glu⁺、Glx⁺、GABA⁺浓度差异无统计学意义（P均>0.05）。但手针组整组的Glu⁺、Glx⁺、GABA⁺，零、负激活亚组的Glu⁺、Glx⁺和零激活GABA⁺针刺前与针刺时浓度呈正相关（P均<0.05）。针刺前手针组整组、零、负激活亚组的Glu⁺、Glx⁺均与GABA⁺呈正相关q（P均<0.05）；纤毛针组整组、正、负激活亚组Glu⁺、Glx⁺均与GABA⁺及零激活Glu⁺与GABA⁺均呈正相关（P均<0.05）；针刺时手针组整组、负激活亚组Glu⁺与GABA⁺呈正相关，零激活亚组Glx⁺与GABA⁺呈正相关（P均<0.05）。结论 针刺前与针刺时Glu⁺、Glx⁺与GABA⁺多呈正相关，可作为针刺脑机制研究的神经递质观察指标。     

NGS技术在非梗阻性无精子症和少精子症患者Y染色体AZF区检测中的应用

目的探讨NGS技术在非梗阻性无精子症及少精子症患者AZF区域基因重排检测中的应用可能,同时初步探讨AZF区拷贝数变化(CNV)与男性生精障碍的关系。方法选取来自唐都医院生殖医学中心就诊的53例非梗阻性无精子症和少精子症为实验组,219例精子数目正常男性为对照组,采用Ion Proton技术平台,通过基于选定区域捕获及NGS技术进行AZF区域基因重排分析,所有样本同时行AZF序列标签位点的多重PCR检测(STS-PCR)。结果实验组中STS-PCR检出率为11.32%(6/53),NGS技术检出率为52.83%(28/53)。对照组中STS-PCR检出率为0%(0/219),NGS技术检出率为25.57%(56/219)。统计分析结果表明gr/gr缺失在实验组和对照组之间具有统计学差异(P=0.022),AZFc区完全缺失在实验组和对照组之间具有统计学差异(P=0.007)。其他CNV在实验组和对照组之间没有统计学差异。结论基于选定区域捕获结合NGS技术具有更高的灵敏度和分辨率,是进行AZF区基因重排分析检测的一种精确可靠的技术;gr/gr缺失和AZFc区完全缺失与精子生成相关。     

1317例早期流产患者绒毛染色体检测结果分析

目的研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性。方法回顾性分析2013~2017年行早期流产绒毛染色体检查的1 317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析。结果 1 317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2%),其中非整倍性重复占70.7%,以三体占比最高(63.7%),尤以16-三体高发。在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P0.001)。进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P0.001)。流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比最高(89.2%)。结论染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据。     

某医学院校教职工健康体检结果分析

目的 分析医学院校教职工的健康体检数据。方法 选取2016年某医学院校教职工275份健康体检报告进行分析。结果 人群异常指标从高到低依次为:骨质减少(64.63%),屈光不正(46.41%),甲状腺异常(41.34%),超重(33.20%),血脂异常(31.50%)。男性体检人群骨质减少(53.19%)在异常指标中居首位。女性体检人群中乳腺增生(83.50%)在异常指标中居首位。结论 医学院校教职工并不能很好地运用医学知识完成对自身的健康维护,坚持每年健康体检,改善膳食营养,加强户外锻炼及郊游等活动是最有效的健康促进。     

基因捕获联合高通量测序技术在甲基丙二酸血症诊断中的应用

目的 探讨新一代基因测序平台(HiSeq2000)在甲基丙二酸血症(MMA)诊断中的价值.方法 1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DNA,将设计好的基因捕获探针与患儿DNA文库混合,然后利用基因捕获联合高通量测序分析技术对有机酸代谢相关的48个基因全部外显子区域进行测序.2.获得原始数据,去除接头和过滤低质量数据,对数据进行SNP、InDel等分析,并采用Sanger测序方法对异常位点进行测序验证.3.气相色谱-质谱联用分析技术对尿液标本的有机酸测定及其他辅助检查.结果 1.突变基因:7例存在MMACHC基因突变,7例患儿中共检测出7种突变,包括c.482G＞A、c.567_568insT、c.609G＞A、c.440_ 441del、c.80A＞G、c.315C＞G、c.90G＞A,其中c.440_441 del为未见报道突变;1例存在甲基丙二酰辅酶A变位酶(MUT)基因突变,均为内含子异常,分别是c.754-1G＞C、c.1677-1G＞A,其中c.754-1G＞C为未见报道突变;1例未检测到突变.2.临床症状:9例患儿均存在智力运动发育迟缓,伴抽搐3例,反复顽固性代谢性酸中毒、头痛及面瘫、反复性溶血各1例.脑电图异常9例,头颅磁共振异常8例,尿液中甲基丙二酸水平均升高(273.4 ～146 022.8倍),血同型半胱氨酸水平增高8例(27.13～ 396.84 μmol/L,正常＜20 μmol/L).3.Sanger测序验证:均符合新一代测序平台结果,无假阳性存在.结论 1.进一步证明c.609G＞A突变位点为中国MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的热点突变位点.MMA基因突变类型较多,与临床症状无明显相关性.2.推测MMACHC基因c.440_441 del突变及MUT基因c.754-1G＞C突变为新发突变.3.基因捕获联合高通量基因测序技术一次性捕获突变基因数量大,获取疾病的遗传信息量广,具有高通量、高灵敏度、高效等特点,适合于MMA患儿检测,也可为其他儿科临床常见遗传性疾病的检测提供参考.     

高龄患者行胚胎植入前遗传学筛查的有效性分析

目的通过胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及自然流产组织检测数据的回顾性分析,阐述年龄与胚胎染色体异常的相关性,进而评估高龄患者行胚胎植入前遗传学筛查的有效性。方法对我中心2014.01-2016.12期间PGS患者胚胎及自然流产患者流产组织染色体异常分布频数进行计算比对;并将PGS患者及自然流产患者按照年龄分为n30岁,30岁≤n35岁,35岁≤n40岁,n40岁4个组,计算各组胚胎及流产组织染色体正常/异常数(率);统计分析各组PGS患者的临床妊娠率、流产率。结果胚胎及流产组织中染色体异常占比分别为59.02%及52.28%。依照4个年龄分组,胚胎及流产组织中染色体非整倍性比率分别为56%、61%、65%、78%和44.55%、46.05%、81.32%、85%。4组PGS患者临床妊娠率无显著差异(P0.05);n40岁组流产率显著高于其他各组(P0.05)。结论 PGS能有效避免因染色体异常胚胎植入而引起的自然流产;随女性年龄增长,胚胎染色体非整倍性增加;PGS能帮助高龄患者获得较好的临床结局。     

丹参酮ⅡA对初治、复发及耐药人急性早幼粒细胞白血病细胞体外诱导分化作用

丹参酮ⅡA（TanⅡA）是从活血化瘀中药丹参中提取的有效成分。体外研究表明，TanⅡA对多种肿瘤细胞具有细胞毒作用及诱导分化作用。近来有学者发现，0．5μg／ml TanⅡA在体外能诱导急性早幼粒细胞白血病（APL）细胞株NB4细胞及维甲酸耐药APL细胞株MR-2细胞分化成熟。在此基础上，我们选择11例临床初治、复发及全反式维甲酸（ATRA）耐药的APL患者白血病细胞进行原代培养，进一步证实TanⅡA对APL细胞体外诱导分化作用，为其临床运用提供更加可靠的实验室依据。     

福建省某煤矿尘肺病死亡病例分析

目的对福建省某煤矿尘肺病死亡病例进行分析,为尘肺病防治及相关政策制定提供科学依据。方法对福建省某煤矿2006—2017年尘肺死亡病例报告卡进行整理,建立数据库并进行统计分析。结果该矿2006—2017年共报告尘肺病死亡病例324例;死因前3位分别为肺炎(141例,43.5%)、下呼吸道疾病(26例,8.0%)、气管支气管和肺恶性肿瘤(20例,6.2%);尘肺病种类以煤工尘肺为主(94.8%);平均死亡年龄(73.1±8.4)岁(60～79岁占71.9%);病人死亡时尘肺期别Ⅱ期占47.5%(154/324);肿瘤死因者Ⅱ期占60.4%(29/48);尘肺病死亡病例工龄20～29年者占51.5%(167/324);平均工龄(22.5±8.1)年。结论某煤矿尘肺病死亡原因主要以呼吸系统病变和恶性肿瘤为主,应进一步加强尘肺病防治工作,降低工作场所粉尘浓度,从根源上预防尘肺病的发生。