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1.
目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。  相似文献   
2.
Family-centered care (FCC) for sick newborns is emerging as a paradigmatic shift in the practice of facility-based newborn care. It seeks to transforming a provider-centered model into a client-centered one and thus build a new therapeutic alliance. FCC is the cornerstone of continuum of care, imparting caregiving competencies to parents/caregivers both within institutions as well as after the discharge. This has potential gains for the newborn, family members, and facility-level staff. The initial model piloted in tertiary-care settings is now undergoing translation at five sites across the country; the outcomes are keenly awaited.  相似文献   
3.
4.
Introduction: Research on medication use aims at assessing how much of current pharmacotherapy is rational. In neonates, this is hampered by extensive off-label drug use and limited knowledge.

Areas covered: We report on medication use research and have conducted a systematic review of observational studies on medication use to provide an updated overview on characteristics, objectives, methods, and patterns in hospitalized neonates. Moreover, a review on aspects of medication use for opioids, anti-epileptics, gastric acid-related disorders and respiratory stimulants with emphasis on trends and impact of interventions is presented, illustrating how research on medication use can contribute to improved neonatal pharmacotherapy and more focused research. Medication use reports describe patterns and provide signals on irrational use, benchmarking, or can guide research priorities. Moreover, this may generate information on how neonatal health topics and their pharmacotherapy are handled over time or across regions.

Expert opinion: Research on medicine utilization is relevant, since it will inform us on aspects like trends, variability, or about the impact and pattern of implementation of guidelines in neonates. Further progress necessitates to merge datasets on medication use with clinical characteristics, and perinatal drug use remains an area in need of additional research.  相似文献   

5.
目的探讨新生儿胃穿孔的临床特点及影响预后的相关因素。方法本研究为回顾性研究。研究对象为山西省儿童医院新生儿外科2008年1月至2017年12月手术治疗的49例新生儿胃穿孔病例。分析这些患儿的临床表现、辅助检查、手术情况及预后等临床资料。根据预后将患儿分为存活组和死亡组,探讨影响患儿预后的相关因素。采用独立样本t检验或连续性校正χ^2检验(或Fisher精确概率法)分析数据。结果(1)49例患儿中,男29例(59.2%),女20例(40.8%);早产儿30例(61.2%),足月儿19例(38.8%);体重(2450±700)g,范围为1010~5000 g。29例(59.2%)为低出生体重儿。11例(22.4%)有围产期不良事件;17例(34.7%)术前合并感染性休克;6例(12.2%)合并其他消化道畸形。2例(4.1%)有生后窒息复苏史,2例(4.1%)合并呼吸窘迫综合征行机械通气,12例(24.5%)有留置胃管或洗胃史。(2)49例患儿的发病时间为(3.8±2.0)d,47例(95.9%)于生后1周内发病,其中36例于生后≤4 d发病;25例(51.0%)发病到手术时间≤12 h。(3)首发症状以单纯腹胀最常见[69.4%(34/49)],12例(24.5%)腹胀伴呕吐,39例(79.6%)患儿术前腹部立位X射线片可见膈下大量游离气体,肝脏受压下移,胃泡影减小或消失。(4)所有患儿入院后均急诊行开腹探查、胃壁一期修补术。术中见27例(55.1%)穿孔位于胃大弯,5例(10.2%)位于胃小弯,14例(28.6%)位于胃前壁,3例(6.1%)位于胃后壁。33例(67.3%)穿孔长径≥3 cm。术后3例(6.1%)发生切口感染,2例(4.1%)吻合口漏;1例术后48 h发现大量气液胸,再次手术证实为食道重复并食道穿孔。(5)49例中,35例(71.4%)的病因为先天性胃壁肌层缺损,4例(8.2%)为损伤,10例(20.4%)为自发性穿孔。(6)49例中,8例(16.3%)死亡,36例(73.5%)存活,5例(10.2%)术后放弃治疗。剔除5例放弃治疗的患儿后,存活组中发病到手术时间≤12 h及穿孔长径<3 cm患儿的比例高于死亡组[61.1%(22/36)与1/8,χ^2=4.404;41.7%(15/36)与0/8];死亡组合并感染性休克的比例高于存活组[6/8与22.2%(8/36),χ^2=6.147](P值均<0.05)。结论新生儿胃穿孔病死率较高,先天性胃壁肌层缺损是新生儿胃穿孔的病理基础和主要病因,突然出现的腹胀是其主要的临床表现。尽早手术有助于提高治愈率。  相似文献   
6.
7.
8.
目的 应用超声多普勒技术测量正常婴儿肺动脉主干及左右肺动脉血流速度,并初步探讨其可能的机理.方法 使用GE Vivid7超声诊断仪检查60例正常新生儿,分别检测1周、1个月、6个月及1年时主动脉内径AOD;肺动脉主干内径MPA及血流速度Pv,左、右肺动脉内径LPA、RPA及血流速度LPv、RPv,并计算LPA RPA/AO.结果 1周时左、右肺动脉速度高于肺动脉主干速度,且以右肺动脉明显,1周后左、右肺动脉血流速度逐渐减慢,1年后均基本低于肺动脉主干内血流速度,肺动脉主干血流速度及LPA RPA/AO比例在1周、1个月、6个月及1年组差异无统计学意义.结论 正常新生儿左、右肺动脉血流速度较高,随生长、发育肺动脉血流速度逐渐降低直至正常.  相似文献   
9.
目的 :了解本地区脐血铅水平现状及其妊娠结局与妊娠并发症 ,新生儿体格发育及神经行为发育的关系 ,并探讨脐血铅与环境因素的关系。方法 :采用 HB2 10 0原子吸收光谱仪用原子吸收法测定 178例经剖宫分娩的新生儿脐带血水平 ,同时观察孕妇妊娠与分娩期有无合并症与并发症 ,并于新生儿出生后即刻测量体重、身长 ,2 4 h内测量头围、胸围和腹围 ,采用神经行为发育量表 ,对出生后 4 2 d的 5 0例婴儿进行神经行为发育评分。同时对产妇家庭环境等相关因素进行问卷调查。结果 :178例脐血铅最高值 12 2 μg/ L,最低值 1μg/ L,中位数 36 μg/ L,脐血铅≥ 10 0 μg/ L 者 6例 ,占3.33%。脐血铅水平与妊娠并发症无明显相关性 ,与新生儿体格发育及神经行为发育评分无明显相关性。新生儿血铅水平与环境因素 (家庭住址、居室新旧、家庭经济情况、职业等 )差异有显著性 ,P<0 .0 5。结论 :本组脐血铅水平与孕期并发症及新生儿体格发育及神经行为发育评分无明显关系。脐血铅水平与环境因素有关。  相似文献   
10.
新生儿Rh溶血病不同血源换血疗法的疗效观察   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:探讨新生儿 Rh溶血病实行换血疗法时的血源选择和换血量的确定。方法 :选取在我院接受换血治疗的 6 3例 Rh溶血病患儿 ,其中用 Rh阳性血换血 32例 ,Rh阴性血换血 31例 ,分析其换血前后血清总胆红素(TB)和血红蛋白 (Hb)变化以判断疗效。 结果 :两种换血术均获得满意疗效 ,换血后胆红素值明显下降 ,所有患儿均痊愈出院。 结论 :在紧急情况下 ,若无法及时得到 Rh阴性血 ,可用 Rh阳性血换血 ,换血量至少应 >2 0 0 m l/ kg(为 Rh阴性血的 2倍 ) ,若应用得当 ,是一项安全有效的替代疗法  相似文献   
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