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1.
目的比较重度抑郁症(major depressive disorder,MDD)患者用药治疗改善前后全脑低频振幅(amplitude of low-frequency fluctuation,ALFF)和度中心性(degree centrality,DC)值的变化情况,探讨其脑功能异常的潜在机制。材料与方法纳入诊断符合国际疾病与相关健康问题统计分类第十版(the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems 10th Revision,ICD-10)诊断标准的重度抑郁症患者17例(男8例,女9例)。采用汉密尔顿抑郁量表(17-item Hamilton Rating Scale for Depression,HAMD17)和神经心理状态评定量表(Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status,RBANS)评价所有患者的抑郁症状严重程度和认知功能。应用静息态功能磁共振成像(resting-state functional magnetic resonance imaging,rs-fMRI)技术,分别在用药治疗前和用药治疗8周后,采集所有患者rs-fMRI数据,基于DPABI V2.3(Data Processing&Analysis of Brain Imaging,DPABI)软件,对数据进行预处理后得到ALFF和DC图,采用配对样本t检验比较治疗前后的临床量表和脑功能图像差异。提取治疗后全脑的ALFF、DC值与所有患者的临床量表评分进行Pearson相关分析。结果所有MDD患者用药治疗前后HAMD17评分(27.59±3.89 vs.8.18±5.81,P<0.001)、即刻记忆(88.94±18.71 vs.102.77±13.18,P<0.001)和注意(108.41±18.66 vs.113.12±17.61,P=0.014)均有明显改善。用药治疗后左侧壳核、右侧额中回/背外侧额上回的ALFF值增高[均经高斯随机场(Gaussian random field,GRF)校正,体素水平P<0.01,团块水平P<0.05)]。用药治疗后左侧距状回/右侧小脑Ⅵ区的DC值增高,而右侧背外侧额上回/额中回的DC值减低(均经GRF校正,体素水平P<0.01,团块水平P<0.05)。Pearson相关分析显示,MDD患者症状改善后右侧额中回的ALFF值与教育年限之间呈正相关(r2=0.27,P=0.03);治疗后右侧颞上回的DC值与延迟记忆呈负相关(r2=0.672,P<0.0001,GRF校正),右侧缘上回/颞上回的DC值与即刻记忆呈负相关(r2=0.668,P<0.0001,GRF校正)。结论本研究显示经过药物治疗后的MDD患者静息态脑活动(ALFF,DC)与认知能力具有较强的相关性,此结果可能作为疾病进展的新指标。我们的研究结果预示ALFF和DC可能帮助探索MDD的潜在病理机制。 相似文献
2.
孤独症谱系障碍(ASD)是一组以不同临床表现为主要特征的神经发育性障碍。近年来,ASD儿童的发育倒退(DR)受到越来越多的关注,并被认为可能是ASD的一种特殊亚型。目前关于ASD儿童DR的影响因素尚不清楚,综合文献分析主要是由遗传、环境及其交互作用共同引起。本文拟从遗传和环境两方面对目前报道的ASD儿童DR影响因素进行总结,为该部分ASD患儿的临床早期识别和干预提供参考。 相似文献
3.
目的 比较孤独症谱系障碍(ASD)儿童与典型发育(TD)儿童母亲的焦虑状况,探索ASD儿童情绪行为问题与其母亲焦虑水平间的关系。方法 通过临床诊断招募55名6~12岁智商≥70的ASD儿童及74名TD儿童,采用状态-特质焦虑问卷(STAI)评估入组儿童母亲的焦虑情况,采用长处与困难问卷(SDQ)评估两组儿童情绪行为问题及表现。结果 ASD儿童组母亲状态焦虑得分与特质焦虑得分高于TD组母亲(t=5.272、4.484、P<0.05),ASD儿童SDQ困难总分及多动/注意力缺陷、情绪症状、同伴交往问题及品行问题因子得分高于TD组儿童(t=10.791、7.482、4.295、12.925、3.544),亲社会行为因子分(t=5.084)低于TD组儿童,差异均有统计学意义(P<0.01)。校正混杂因素后,ASD组母亲状态、特质焦虑得分与儿童困难总分 [S-AI: β=0.83 (95%CI: 0.19~1.46); T-AI: β=0.60 (95%CI: 0.05~1.14)]、情绪症状 [S-AI: β=2.28 (95%CI:0.72~3.84); T-AI: β=2.04 (95%CI: 0.74~3.33)]存在正相关关系(P<0.05)。TD组母亲状态焦虑得分与儿童困难总分 [β=0.50 (95%CI: 0.03~0.96)]、品行问题 [β=1.74 (95%CI: 0.19~3.30)]存在正相关关系;特质焦虑得分与品行问题 [β=1.54 (95%CI: 0.09~3.00)]存在正相关关系(P<0.05)。结论 ASD儿童母亲比TD儿童母亲更容易出现焦虑。其中ASD儿童母亲的焦虑水平与儿童情绪问题有关,TD儿童母亲的焦虑水平与儿童品行问题有关。 相似文献
4.
5.
Major depressive disorder is a serious and common neuropsychiatric disorder that affects more than 350 million people worldwide. Electroconvulsive therapy is the oldest and most effective treatment available for the treatment of severe major depressive disorder. Electroconvulsive therapy modifies structural network changes in patients with major depressive disorder and schizophrenia. And it can also affect neuroinflammatory responses and may have neuroprotective effects. Electroconvulsive therapy plays an irreplaceable role in the treatment of major depressive disorder. 相似文献
6.
Silvia Radenkovic Diego Martinelli Yuebo Zhang Graeme J. Preston Arianna Maiorana Alessandra Terracciano Maria Lisa Dentici Elisa Pisaneschi Antonio Novelli Wasantha Ranatunga Anna N. Ligezka Bart Ghesquière David R. Deyle Tamas Kozicz Filippo Pinto e Vairo Peter Witters Eva Morava 《Genetics in medicine》2022,24(4):894-904
PurposeTRAPPC9 deficiency is an autosomal recessive disorder mainly associated with intellectual disability (ID), microcephaly, and obesity. Previously, TRAPPC9 deficiency has not been associated with biochemical abnormalities.MethodsExome sequencing was performed in 3 individuals with ID and dysmorphic features. N-Glycosylation analyses were performed in the patients’ blood samples to test for possible congenital disorder of glycosylation (CDG). TRAPPC9 gene, TRAPPC9 protein expression, and N-glycosylation markers were assessed in patient fibroblasts. Complementation with wild-type TRAPPC9 and immunofluorescence studies to assess TRAPPC9 expression and localization were performed. The metabolic consequences of TRAPPC9 deficiency were evaluated using tracer metabolomics.ResultsAll 3 patients carried biallelic missense variants in TRAPPC9 and presented with an N-glycosylation defect in blood, consistent with CDG type I. Extensive investigations in patient fibroblasts corroborated TRAPPC9 deficiency and an N-glycosylation defect. Tracer metabolomics revealed global metabolic changes with several affected glycosylation-related metabolites.ConclusionWe identified 3 TRAPPC9 deficient patients presenting with ID, dysmorphic features, and abnormal glycosylation. On the basis of our findings, we propose that TRAPPC9 deficiency could lead to a CDG (TRAPPC9-CDG). The finding of abnormal glycosylation in these patients is highly relevant for diagnosis, further elucidation of the pathophysiology, and management of the disease. 相似文献
7.
Lucia Taramasso Paolo Bonfanti Elena Ricci Paolo Maggi Giancarlo Orofino Nicola Squillace Barbara Menzaghi Giordano Madeddu Chiara Molteni Francesca Vichi Erika Riguccini Annalisa Saracino Carmen Santoro Marta Guastavigna Daniela Francisci Antonio Di Biagio Giuseppe Vittorio De Socio 《HIV medicine》2022,23(1):70-79
8.
目的:分析代谢综合征及其组分与肺癌恶性程度的相关性。方法:收集2017年01月至2019年04月我院收治的285例肺癌患者,根据是否合并代谢综合征,分为单纯肺癌组195例和肺癌合并代谢综合征组90例;根据是否合并心脑血管疾病,将90例代谢综合征合并肺癌患者分为肺癌并代谢综合征伴心脑血管疾病组65例及不合并心脑血管疾病组25例。采用独立样本t检验分析两组患者间的年龄差异;卡方检验分析两组患者性别、吸烟史、病理类型、肿瘤分期的差异;Logistic回归分析代谢综合征各组分与肺癌肿瘤分期的相关性。结果:肺癌合并代谢综合征组患者的肿瘤分期明显高于单纯肺癌组,且存在显著性差异(P<0.05);血压异常(P=0.000)和血脂异常(P=0.042)对于肿瘤分期有显著影响,血糖异常(P=0.429)和体质量指数(P=0.518)对肿瘤分期无显著影响;合并心脑血管疾病者其肿瘤分期较未合并基础疾病者无明显差异(P=0.234)。结论:肺癌伴有代谢综合征者肿瘤恶性程度高,高血压和高血脂是肿瘤分期的危险因素,合并心脑血管疾病者肿瘤分期与未合并者无统计学差异。 相似文献
9.
10.
《European journal of medical genetics》2022,65(6):104495
Spondyloepimetaphyseal dysplasias (SEMDs) belong to a clinically and genetically heterogeneous group of inherited skeletal disorders defined by a defect in the growth and shape of vertebrae, epiphyses and metaphyses. Rhizomelic SEMD is characterized by a disproportionate small stature caused by severe shortening and deformation of the limbs’ proximal bones, with the cranio-facial sphere unaffected. We report a second individual, an 8-year-old girl, with autosomal recessive rhizomelic SEMD associated with a homozygous exonic missense variant, c.226G > A p.(Glu76Lys), in GNPNAT1 identified by trio genome sequencing. Our data corroborate the recent findings of Ain et al. and further delineate the clinical and radiographic features of this form of SEMD associated with rhizomelic dysplasia while outlining a potential hotspot in this newly described genetic disorder. 相似文献