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1.
目的结合文献回顾观察Aicardi-Goutières综合征(AGS)影像学表现。方法回顾性分析3例经基因检测证实的AGS患儿,患儿月龄分别为3、5、8个月,均接受颅脑MR检查,其中1例(病例3)接受颅脑CT检查,结合文献分析其颅脑MRI及CT表现。结果颅脑MRI显示,病例1双侧侧脑室、双侧额颞部脑外间隙增宽;病例2未见明显异常;病例3脑萎缩,双侧侧脑室前角旁异常呈T1WI等信号、T2WI及T2-液体衰减翻转恢复(T2-FLAIR)序列呈稍高信号。颅脑CT显示病例3脑萎缩,双侧基底核区、双侧侧脑室前角旁钙化,双侧侧脑室前角旁低密度灶。结论颅内钙化、脑萎缩和脑白质营养不良为AGS常见影像学表现。  相似文献   
2.
PurposeIdentification of women with hereditary forms of cancer allows for precision medicine approaches to improve survival. Non-Hispanic Black (NHB) women in the US general population are less likely to undergo genetic testing or utilize risk-reducing strategies. Whether these disparities exist within the equal-access US military healthcare system is not known.MethodsGenetic test information and surgical procedures were extracted for all NHB and Non-Hispanic Whites (NHW) with invasive breast cancer. National Comprehensive Cancer Network criteria from the year of diagnosis were assessed for all patients. Data were analyzed using chi-square analysis with P < .05 defining significance.ResultsNHB were significantly (P = .009) more likely to meet criteria for genetic testing compared to NHW, however, test uptake did not differ significantly between populations (P = .292). While 81% of both populations with BRCA1/2 pathogenic variants elected for double mastectomy, NHW were two times more likely to undergo risk-reducing bilateral salpingo-oophorectomy.ConclusionThese data demonstrate that when barriers, such as cost and lack of insurance, were removed, NHB were as willing to pursue testing as their NHW counterparts. Increasing the availability of testing and clinical management for NHB with hereditary forms of cancer may help reduce disparate survival seen in the US general population.  相似文献   
3.
目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产(≥2次)、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史,夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者,孕妇此次自然受孕并妊娠至18~25周(90例);以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后,夫妇行染色体检查确诊为夫妻一方为易位/倒位携带者(27例)。这117例孕妇在孕18~25周行羊膜腔穿刺染色体核型分析和CMA。比较并总结产前诊断结果。采用描述性统计分析。比较并总结产前诊断结果,采用描述性统计分析。结果2种方法检测成功率均为100.0%(117/117)。染色体核型分析检出6.0%(7/117)的胎儿携带不平衡易位/倒位,33.3%(39/117)携带平衡易位/倒位。CMA检出14例胎儿携带有致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),1例临床意义未明CNV,异常检出率为12.8%(15/117)。15例检出CNV胎儿中与父母易位/倒位相关的CNV有13例,新发变异1例(22q11.2微缺失综合征),Duchenne肌营养不良基因变异携带者1例。综合核型与CMA结果,最终确定携带有不平衡易位/倒位片段胎儿占10.3%(12/117),携带平衡易位/倒位胎儿占31.6%(37/117),染色体正常胎儿占58.1%(68/117)。结论染色体核型分析与CMA技术联合应用优势互补,当夫妻一方染色体平衡易位/倒位携带时可提供更加准确的产前遗传学诊断结果。  相似文献   
4.
5.
The prevalence of infertility among the population of reproductive age continues to increase year after year in Western societies and the therapeutic resource in most cases will be assisted reproductive techniques, mainly in vitro fertilization. Although the advances made in vitro fertilization have had an undeniable impact on the chances of achieving pregnancy, the efficiency of the technique, in global terms, remains low. One of the factors with the greatest impact on in vitro fertilization results is embryo selection. That is why among the main future challenges that arise in the field of assisted human reproduction, is that of obtaining reliable embryo selection methods that allow the transfer of the embryo with greater competence to implant. In this article, the different embryo selection methods used in in vitro fertilization are reviewed.  相似文献   
6.
目的 分析进口膝关节假体与国人胫骨平台截骨面的匹配程度,探讨其对膝关节假体设计的影响及人类进化节奏的差异。方法 回顾性研究。选取2018年1月—2020年1月首都医科大学附属北京朝阳医院骨科非膝关节疾病患者60例(120膝)、健康志愿者20名(40膝),其中男46例(92膝),女34例(68膝),年龄24~72岁、平均46.8岁。均行双侧膝关节CT扫描及三维重建,并在高级图像工作站(GE ADW 4.3)上对三维重建的胫骨图像进行旋转、切割,测量并比较不同性别被试胫骨平台截骨面横径、前后径等线性参数的差异;采用5 mm容差范围法,分别评估按照白种人体质参数设计生产的Depuy-PFC sigma(假体A)、Link-Gemini MK-Ⅱ(假体B)、Zimmer-Nexgen(假体C)3种进口假体与成年国人胫骨平台截骨面的匹配率,并采用χ2检验进行比较。结果 测得80例160膝成年国人胫骨平台截面横径为(74.2±2.8)mm,其中男性为(76.2±2.7)mm,大于女性的(68.1±2.9)mm,差异有统计学意义(t=18.18,P<0.001);前后径为(48.2±2.6)mm,其中男性为(50.5±2.5)mm,大于女性的(46.3±2.7)mm,差异有统计学意义(t=10.15, P<0.001)。假体A、假体B、假体C与受试者胫骨平台截骨面的匹配率分别为41.25%(66/160)、46.88%(75/160)和26.25%(42/160),假体C低于假体A和假体B,差异均有统计学意义(χ2=8.05、14.67,P值均<0.05),而假体A与假体B间差异则无统计学意义(χ2=1.03,P=0.184)。结论 基于白种人体质参数设计的进口膝关节假体与中国人胫骨平台截骨面的匹配度普遍较低;国人正常胫骨平台截骨面的几何形态同白种人有明显的区别,因此国人膝关节假体设计时不能照搬白种人的体质参数。中国人的胫骨平台截面相对较圆,因而推测在人类的进化过程中,中国人从四肢行走到直立行走可能较白种人更早。  相似文献   
7.
目的 分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)患者的临床症状和基因突变,探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法 收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本,应用PCR扩增-测序方法对该病相关的 ENG、ACVRL1、SMAD4和BMP9 基因全部编码区进行序列分析。结果 2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史,F2病例具有肺动脉高压,鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表epistaxis severity score,ESS)评分高。基因检测发现,2例患者均携带ACVRL1 基因的c.1135G>A(p.Glu379Lys)突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ:2携带c.1135G>A突变,该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断;无症状的Ⅳ:1和Ⅳ:2为野生型,排除诊断。结论 来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性,为HHT的临床分型奠定基础;F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用,为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。  相似文献   
8.
9.
低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma,LG-ESS)是一类罕见的间叶源性恶性肿瘤,也是子宫内膜间质肉瘤最常见的亚型。LG-ESS作为遗传异质性疾病具有许多特征性的染色体易位,融合基因表达的异常融合蛋白是LG-ESS发展的重要驱动因素,同时也为其提供了潜在的治疗靶点。LG-ESS为低度恶性肿瘤,以生长缓慢、晚期复发为特征,骨盆辐射和长期使用他莫昔芬或雌激素为其重要危险因素。由于临床表现的不典型性,目前尚缺乏有效的术前诊断,形态学及联合应用免疫组织化学抗体有助于提高检出率,但价值有限。因此其诊治对于临床医师而言,仍是一个巨大挑战。综述LG-ESS的分子机制、临床表现、病理诊断、治疗及预后的研究进展。  相似文献   
10.
Background: Variation in facial shape may arise from the combinatorial or overlapping actions of paralogous genes. Given its many members, and overlapping expression and functions, the EPH receptor family is a compelling candidate source of craniofacial morphological variation. We performed a detailed morphometric analysis of an allelic series of E14.5 Ephb1-3 receptor mutants to determine the effect of each paralogous receptor gene on craniofacial morphology. Results: We found that Ephb1, Ephb2, and Ephb3 genotypes significantly influenced facial shape, but Ephb1 effects were weaker than Ephb2 and Ephb3 effects. Ephb2−/− and Ephb3−/− mutations affected similar aspects of facial morphology, but Ephb3−/− mutants had additional facial shape effects. Craniofacial differences across the allelic series were largely consistent with predicted additive genetic effects. However, we identified a potentially important nonadditive effect where Ephb1 mutants displayed different morphologies depending on the combination of other Ephb paralogs present, where Ephb1+/−, Ephb1−/−, and Ephb1−/−; Ephb3−/− mutants exhibited a consistent deviation from their predicted facial shapes. Conclusions: This study provides a detailed assessment of the effects of Ephb receptor gene paralogs on E14.5 mouse facial morphology and demonstrates how the loss of specific receptors contributes to facial dysmorphology.  相似文献   
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