Challenges for precision public health communication in the era of genomic medicine

Although still in the early stages of development, the advent of fast, high-output, and cost-effective next-generation DNA sequencing technology is moving precision medicine into public health. Before this shift toward next-generation sequencing in public health settings, individual patients met geneticists after showing symptoms and through limited family screening. In the new era of precision public health, everyone is a possible participant in genetic sequencing, simply by being born (newborn screening), by donating blood (biobanking), or through population screening. These initiatives are increasingly offered to individuals throughout their life and more individuals are encountering opportunities to use DNA sequencing. This article raises awareness of these growing areas and calls for different models of public engagement and communication about genomics, including screening asymptomatic populations, obtaining consent for unspecified and unforeseen future uses of genomic data, and managing variants of uncertain significance. Given that such communication challenges loom large, established norms of practice in genomic medicine and research should be reconsidered.     

超声多探头检查在新生儿颅脑疾病诊断中的应用

目的研究超声低频探头和低频探头联合高频探头检查在新生儿颅脑疾病诊断中的准确率和敏感性。 方法选取河源市妇幼保健院自2017年1月至2018年12月收治的有颅脑疾病高危因素(早产、低体质量、多胎妊娠、出生过程有缺氧窒息及产时感染)的新生儿90例作为研究对象。采用随机数字表法将所有新生儿平均分为2组，研究组（45例）给予低频探头联合高频探头进行探查，对照组（45例）仅给予低频探头进行探查。结合CT检查结果和临床治疗，比较2种检测方法的准确率和敏感性。 结果研究组检测新生儿缺氧缺血性脑病、脑室内出血和室管膜下出血诊断准确率分别为87.5%、100%、100%，高于相应对照组（15.38%、12.5%、0%），差异有统计学意义（P<0.05）；研究组和对照组检测脑实质内出血和脑积水的诊断准确率分别为87.5%、100%以及42.85%、66.67%，差异无统计学意义（P>0.05）。研究组检测新生儿颅脑疾病的效率为82.22%，高于对照组（22.22%），差异具有统计学意义（P<0.05）。 结论使用超声低频探头联合高频探头的方法提高了缺氧缺血性脑病、脑室内出血、室管膜下出血等新生儿颅脑疾病诊断的准确率，在诊断新生儿脑实质内出血和脑积水的准确率没有差异，且对颅脑疾病诊断的敏感性较高，因此具有较为重要的临床意义。     

深圳市宝安区梅毒血清固定孕妇的筛查及规范性治疗对妊娠结局和新生儿影响

目的对深圳市宝安区梅毒血清固定的妊娠期孕妇的状况进行筛查及了解规范性治疗对妊娠结局和新生儿的影响。方法选取2015年1月至2017年12月深圳市宝安区医疗单位进行免费梅毒保健筛查的妊娠期孕妇作为观察对象。对妊娠期梅毒患者的数量及梅毒血清固定的人数比例进行分析。梅毒血清固定孕妇,根据第一疗程、第二疗程同时驱梅用药患者作为治疗组,而两疗程没有同时进行药物治疗或两疗程均没有驱梅用药的患者作为未治疗组,选取同期正常孕妇作为对照组,观察规范性治疗对妊娠结局和新生儿影响。结果 2015年1月至2017年12月深圳市宝安区梅毒筛查中,3年的梅毒确诊分别为204例、154例和195例;血清固定孕妇占比分别为5.39%、9.74%和3.07%;在血清固定组患者中不良结局妊娠上三组之间差异无统计学意义(P>0.05);梅毒血清固定患者中治疗组新生儿血清梅毒阳性率和不良事件发生率均显著低于未治疗组,差异具有统计学意义(均P<0.05)。结论本次研究结果显示,在梅毒血清固定患者中采取药物治疗对于提高新生儿的存活率、降低新生儿血清感染率和不良疾病发生率上均具有较好帮助,值得在梅毒血清型固定妊娠妇女中推荐应用。     

一次性湿热交换器在新生儿机械通气长途转运中应用的效果分析

目的探讨研究一次性湿热交换器在新生儿机械通气长途转运中应用的临床意义。方法 2017年1月-2017年12月,我院120转运中心长途转运接收786例机械通气新生儿,786例患儿随机分为常规气道护理(对照组)和转运途中应用一次性湿热交换器组(治疗组),对比转运过程中的吸痰次数、肉眼可见痰痂形成率、堵管发生率、脱管发生率、人机对抗发生率。结果研究数据显示治疗组吸痰次数、肉眼可见痰痂形成率、堵管发生率、脱管发生率、人机对抗发生率有显著性差异(P<0.05)明显低于对照组。结论在机械通气新生儿长途转运中,一次性湿热交换器的可减少转运患儿吸痰次数发生率、降低肉眼可见痰痂形成率、堵管发生率、脱管发生率、人机对抗发生率具有明显优越性,值得推广。