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1.
《Genetics in medicine》2022,24(9):1814-1820
Although still in the early stages of development, the advent of fast, high-output, and cost-effective next-generation DNA sequencing technology is moving precision medicine into public health. Before this shift toward next-generation sequencing in public health settings, individual patients met geneticists after showing symptoms and through limited family screening. In the new era of precision public health, everyone is a possible participant in genetic sequencing, simply by being born (newborn screening), by donating blood (biobanking), or through population screening. These initiatives are increasingly offered to individuals throughout their life and more individuals are encountering opportunities to use DNA sequencing. This article raises awareness of these growing areas and calls for different models of public engagement and communication about genomics, including screening asymptomatic populations, obtaining consent for unspecified and unforeseen future uses of genomic data, and managing variants of uncertain significance. Given that such communication challenges loom large, established norms of practice in genomic medicine and research should be reconsidered.  相似文献   
2.
3.
摘要:目的 通过对新硫肽类抗生素166A产生菌小单孢菌TMD166进行诱变选育研究,以期获得产166A的高产菌株。方 法 使用多功能等离子体诱变系统(multifunctional plasma mutagenesis system, MPMS)对出发菌株TMD166的孢子进行等离子体-紫 外(MPMS-UV)复合诱变,单孢子悬液经照射处理、涂布培养后获得单菌落,并以牛津杯固体发酵高通量筛选方法对菌株进行初 筛,之后对高产菌株进行摇瓶复筛,利用突变株摇瓶发酵的化学效价筛选出正突变菌株。结果 对比MPMS-UV不同诱变剂量发 现,MPMS105s-UV60s复合诱变剂量获得的正突变率最高,达到41.43%,相应致死率为99.88%。最终筛选出一株166A高产突 变株TMD166-MU1,在培养温度为28℃、210 r/min的条件下,经过96~120 h培养后,166A产量相比出发菌株提高了7.47倍。结 论 采用MPMS-UV复合诱变方式,再结合牛津杯固体发酵高通量筛选方法和摇瓶复筛,可高效筛选获得166A高产菌株。  相似文献   
4.
5.
The objective of the present study was the development and validation of the method for determining AMB-FUBINACA and its metabolite - AMB-FUBINACA O-desmethyl acid – in blood samples, followed by verification of the method in toxicological judicial and forensic medicine practice employing the example of post-aggression suicide. Most likely in consequence of development of adverse effects resulting in psychotic symptoms, a male being under the influence of the synthetic cannabinoid AMB-FUBINACA and the new synthetic opioid U-47700, mortally wounded his female partner and subsequently committed suicide. Identification and determination of the afore-mentioned xenobiotics in blood samples collected from the male and female victims were performed employing high performance liquid chromatography coupled with electrospray ionization tandem mass spectrometry (HPLC-ESI-MS/MS). The analytes were isolated from blood samples using the solid phase extraction (SPE) method. The blood samples collected from the male and female demonstrated respectively 110 and 196 ng/mL of AMB-FUBINACA O-desmethyl acid metabolite, 1935 and 357 ng/mL of U-47700, 250 and 200 ng/mL of N-desmethyl-U-47700, as well as 410 and 200 ng/mL of N,N-didesmethyl-U-47700. The concentration values of new psychoactive substances (NPS’s) in blood samples originating from the male and female were within the ranges encountered in cases of poisoning, including these resulting in death. Nevertheless, the evident signs of exsanguination proof that the woman was alive when she sustained lethal injuries. The presented cases illustrate the difficult to be anticipated effect exerted on the users by NPS’s.  相似文献   
6.
Coronavirus disease 2019 (COVID-19) is associated with poor cardiovascular outcomes in patients with heart failure (HF) of all categories of ejection fraction (EF), but mainly in patients with HF with reduced EF. Moreover, cardiac transplant patients exhibit worse cardiovascular prognosis, high mortality, and more admissions to the intensive care unit. In general, COVID-19 seems to de-teriorate the clinical status of HF and favors the development of acute respiratory distress syndrome and multiorgan failure, especially in the presence of cardiovascular comorbidities such as diabetes mellitus, kidney dysfunction, and older age. COVID-19 may induce new-onset HF with complex mechanisms that involve myocardial injury. Indeed, myocardial injury comprises a large category of detrimental effects for the myocardium, such as myocardial infarction type 1 or type 2, Takotsubo cardiomyopathy, microvascular dysfunction and myocarditis, which are not easily distinguished by HF. The pathophysiologic mechanisms mainly involve direct myocardial damage by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2, cytokine storm, hypercoagulation, inflammation, and endothelial dysfunction. The proper management of patients with COVID-19 involves careful patient evaluation and ongoing monitoring for complications such as HF.  相似文献   
7.
目的 采取前瞻性设计、多中心随机对照临床研究方法,探讨国产内镜新光学染色技术——聚谱成像(spectral focused imaging,SFI)及光电复合染色成像(variable intelligent staining technology,VIST)对于胃癌前病变的诊断价值。方法 2020年8月—2021年5月,采用同一技术方案在河北医科大学第一医院、上海市第十人民医院、苏州大学附属第二医院,将拟行胃镜检查的患者随机分成白光组和新光学染色组,采取序贯检查方式(白光→新光学染色或新光学染色→白光),分别记录两组先行白光或先行新光学染色检查时的内镜诊断结果和幽门螺杆菌(Helicobacter pylori, HP)感染的判断结果;同时对两组的胃黏膜萎缩、肠上皮化生、皱襞肿大、结节性胃炎和弥漫性发红5个方面进行内镜胃癌风险评分。结果 共入组病例合计419例,白光组208例,新光学染色组211例。结合内镜及病理学结果,对胃内炎症、萎缩、肠上皮化生、低级别上皮内瘤变、高级别上皮内瘤变、进展期癌病变,白光组检出率分别为:28.9%、40.4%、64.9%、17.8%、0.5%、0.5%,新光学染色组检出率为:30.8%、42.7%、62.6%、15.2%、2.8%、0.5%,检出率组间差异无统计学意义(P>0.05);以病理结果为金标准,计算国产内镜诊断各类病变的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值,对胃黏膜萎缩的诊断白光组分别为92.9%、61.3%、74.0%、61.9%、92.7%,新光学染色组(SFI模式)为94.4%、64.5%、77.3%、66.4%、94.0%;对胃黏膜肠上皮化生的诊断,白光组为68.1%、72.6%、69.7%、82.1%、55.2%,新光学染色组(VIST模式)为87.1%、89.9%、88.2%、93.5%、80.7%,两组间比较差异有统计学意义(P<0.05);以13C尿素呼气试验(13C?urea breath test, 13C?UBT)结果为金标准,对HP感染判断,白光组为90.2%、84.3%、87.4%、86.8%、88.2%,新光学染色组为92.6%、77.1%、85.4%、82.2%、90.1%;胃癌风险评分≥4分的病例,新光学染色组高危病变的占比更高(P<0.05)。结论 国产内镜新光学染色技术对胃黏膜肠上皮化生有较高的诊断价值,优于白光内镜;以胃癌风险评分为工具进行精查胃镜有助于胃癌前病变的检出;国产内镜新光学染色技术对胃癌前病变及HP感染诊断效能与进口内镜相近,是发现胃黏膜癌前病变的有效手段。  相似文献   
8.
9.
目的 了解新型冠状病毒肺炎疫情对于北京城市癌症早诊早治项目的影响,探索疫情防控常态化下相关工作的管理策略。方法 基于2018—2019年度北京城市癌症早诊早治项目,采用整群抽样方法,在北京市6个城区招募40~74岁北京市户籍居民进行癌症风险评估问卷调查,评估得到的高危人群于定点医院接受相关临床检查。其中,2018年度对应2018年11月23日至2019年11月22日(疫情前),2019年度对应2019年11月23日至2020年12月23日(疫情期间)。采用卡方检验比较疫情前后各区、各癌种间问卷评估、临床检查和结果录入完成情况以及临床检查依从性的差异。结果 2018和2019年度分别有21 026和6 663人纳入研究。与2018年度相比,2019年度问卷评估完成率由100.1%降至60.4%,临床检查完成率由101.4%降至57.5%,结果录入率由99.2%降至88.2%,癌症高危人群临床检查参与率由87.3%降至80.8%,以上差异均具有统计学意义(P<0.001)。结论 新冠肺炎疫情对北京城市癌症早诊早治项目影响较大。未来应在疫情常态化应对背景下着力改变癌症防治的工作模式,使疫情防控与慢性病管理齐头并进。  相似文献   
10.
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