LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

Q694 激光联合强脉冲光治疗雀斑的临床疗效及安全性研究

〔摘 要〕 目的：探讨 Q694 激光联合强脉冲光治疗雀斑患者的临床疗效及安全性。 方法：选择佛山市第二人民医院医学 美容科2020年9月至2021年3月接诊的60例面部雀斑患者作为研究对象，按照单纯随机抽样分为观察组和对照组，各30例。 观察组接受 Q694 激光联合强脉冲光治疗，对照组接受单纯强脉冲光治疗，观察两组患者的 visia 斑点计数分值、临床疗效 和安全性指标。 结果：两组患者治疗后斑点均较治疗前减少，其中观察组治疗前后差异具有统计学意义（P ＜ 0.05），且 观察组患者治疗后 4 周斑点特征计数较对照组下降明显，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）；观察组患者治疗总有效率为 96.67 %，高于对照组的 76.67 %，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）；观察组患者不良反应发生率（6.67 %）稍高于对照组 （3.33 %），差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。 结论：Q694 激光联合强脉冲光治疗雀斑患者的临床疗效优于单纯强脉冲光 治疗，不良反应发生率和单纯强脉冲光治疗差异不大。     

甘油酯胶束溶液在激光美容治疗中的疗效初探

<正>随着人们生活水平的提高,激光美容已经越来越被大众接受,其中光子嫩肤、近红外治疗因能有效减少皱纹、收缩毛孔,使皮肤恢复弹性,重现光洁亮泽而被广泛应用。激光治疗中,患者皮肤组织会发生光热作用,术后可有轻微的灼热感和皮肤发红,色素性病变部位可能出现暂时色素加深,一般3~10天脱痂愈合。术后选择温和、无刺激的清洁类产品不仅能增加患者的舒适度,还有助于激光术后的皮肤恢复。近年来,笔者在激光美容治疗中采用     

调Q开关掺钕钇铝石榴石激光（Nd-YAG激光）倍频532nm治疗雀斑330例疗效观察

目的观察应用调Q开关掺钕钇铝石榴石激光（Nd—YAG激光）治疗仪治疗雀斑的临床疗效，探讨治疗雀斑安全、有效的方法。方法回顾性分析2007年5月至2012年3月我院门诊应用调Q开关掺钕钇铝石榴石激光治疗仪，倍频532nm波长治疗的雀斑患者330例。每位患者治疗3～5次，每次治疗间隔4～8周。治疗结束后的1～3个月内观察患者治疗效果。结果330例雀斑患者中有298例有效治疗，总有效率为90．30％。结论应用调Q开关掺钕钇铝石榴石激光治疗仪治疗雀斑，有效率高，风险性小，不留疤痕，恢复得快。     

调Q激光+强脉冲光联合治疗雀斑的临床疗效观察

目的:观察评价在雀斑患者治疗中采用调Q激光与强脉冲光联合治疗的临床效果.方法:选取94例雀斑患者按照随机综合序贯法分为参照组和联合组,各47例.参照组单独采用调Q开关532nm激光治疗,联合组采用调Q开关532nm激光联合强脉冲光治疗.观察指标为临床效果、复发率以及不良反应发生情况.结果:联合组与参照组临床效果等级分布比较差异有统计学意义(P<0.05),联合组总有效率远高于参照组,两组数据比较差异有统计学意义(P<0.05);两组均无明显不良反应,且联合组的复发率远低于参照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:在雀斑患者治疗中联合应用调Q激光与强脉冲光治疗不仅能够改善临床效果,还可减少远期复发情况且安全性也很理想.     

Alexandritc激光治疗雀斑近远期疗效观察

目的观察Alexandritc（Alex）激光治疗雀斑的近、远期疗效。方法对1998年10月-2006年5月经Alex激光治疗的172例雀斑患者的近期（术后半年）效果及31例远期（治愈后满5年的患者）效果进行统计分析。结果近期疗效：术后3～6个月复查，172例雀斑患者经1次治疗治愈165例，占95．9％，2次治愈3例（1．7％），1次治疗有效但中断治疗4例，总有效率100．0％。远期疗效：经Alex激光治愈后满5年的患者。符合条件的随访者87例，回收信息31条。复发18例，复发率58．1％（18／31）。结论Alex激光治疗雀斑近期疗效良好，远期复发率较高。     

Q开关1064nm激光治疗雀斑的临床疗效观察

目的观察Q开关1064nm激光治疗Ⅳ型皮肤或混合黄褐斑的雀斑患者的临床疗效。方法采用Q-开关Nd：YAG Spectra VRM Ⅲ激光,波长1064nm,光斑尺寸3mm,脉宽5～7ns,能量3．0～3．6J／cm2,对50例雀斑患者进行治疗。每月1次,共治疗3次,末次治疗后评价患者雀斑的疗效。结果50例患者经过3次治疗后,35例（70）基本完全消退,10例（20％）明显消退,5例（10％）好转,总有效率为100％。所有患者面部治疗区域无色素沉着、色素减退等不良反应出现,混合黄褐斑的雀斑患者未见加重。结论采用Q开关1064nm激光治疗Ⅳ型皮肤或混合黄褐斑的雀斑患者疗效显著、安全,不良反应少。     

维纳斯美容整形激光机治疗面部雀斑的疗效观察

我科从2000年11月至2003年4月应用V E G A S维纳斯美容整形激光机(最新推出的四合一、多波长、多功能固体皮肤激光器)治疗面部雀斑共62例,取得了满意效果,现报告如下。1临床资料雀斑患者共62例,其中男4例,女58例,年龄8～38岁,平均25.6岁。所有患者皮损均位于面部。肤色较黑者12例,较白者50例。所有患者均治疗1～2次。选择技术参数如下:波长:Q755,Q532;能量:4.6～5.5J/cm2,1.5～2.2J/cm2;频率:单,单;光斑大小:3m m,3m m。2操作方法维纳斯美容整形激光机治疗面部雀斑,患者取平卧位,对治疗区用75%酒精消毒。操作者握持手柄前1/3处,手部着力点在掌侧,手柄下端与治疗部位皮肤紧贴,但不压迫,腕部控制手柄下端移动。操作时通过手柄下端、手柄下端与皮肤接触平面、腕部移动三大要素来协调整个治疗动作。手术后创面用冰袋外包以无菌纱布冷敷30m in左右。每天局部涂红霉素软膏3次预防感染,连续7天。创面一般在10天左右恢复正常。若患者皮损未完全消褪需要再次治疗,则时间间隔至少1个月。3结果3.1疗效评定:治愈:原雀斑处外观颜色、质地都和周围皮肤基本一样;显效:皮损消褪...     

媚儿

夜已经很深了,媚儿仍未入睡。在丈夫忽长忽短的鼾声里,思绪游离出躯体忽远忽近地飘浮……媚儿不大习惯自己的名字,她怕名字与相貌之间的落差让人失望。媚儿是平凡了些,小巧的身材,苍白的脸颊,两边颧骨上错落有致地点缀着几点黄褐色的雀斑,三十出头的媚儿走在街上真的少有人回头。