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1.
2.
目的通过生物信息学分析筛选脓毒症诱导急性肺损伤(ALI)的关键基因。 方法从基因表达谱(GEO)数据库中下载GSE10474数据集,该数据集包含13例脓毒症ALI患者样本(ALI组)和21例脓毒症患者样本(脓毒症组)基因数据。使用limma包筛选两组样本的差异表达基因,并对筛选出的差异表达基因进行基因本体论(GO)功能分析及京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。通过STRING数据库构建蛋白质相互作用(PPI)网络并确定前10位hub基因。 结果从GSE10474数据集中共筛选出115个差异表达基因,其中65个上调基因,50个下调基因。GO分析显示,生物过程的基因主要富集在金属离子稳态、氧化应激、电离辐射等;细胞组分主要富集在液泡膜、高尔基体膜、内质网膜、溶酶体膜等生物膜;这些基因主要与生物跨膜、泛素结合酶活性、蛋白络氨酸、丝氨酸和苏氨酸激酶结合蛋白活性以及蛋白激酶抑制活性等分子功能相关。KEGG富集分析显示,差异表达基因主要富集在磷脂酶信号通路、胰岛素信号通路、T细胞介导的免疫反应以及免疫相关的信号通路。PPI网络图筛选出了前10位hub基因,分别为CD4、CD74、髓细胞核分化抗原(MNDA)、髓细胞触发受体1(TREM1)、人白细胞抗原DRA(HLA-DRA)、细胞附着蛋白1相互作用蛋白(CYTIP)、凝血因子XⅢA链(F13A1)、血清胱抑素F(CST7)、丝裂原激活蛋白激酶1(MAPK1)、细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂1A(CDKN1A)。 结论CD4、CD74、MNDA、TREM1、HLA-DRA、CYTIP、F13A1、CST7、MAPK1及CDKN1A是脓毒症诱导ALI的关键基因,可作为临床治疗和新药开发的新靶点。  相似文献   
3.
目的探讨肌动蛋白结合蛋白(Fscn)1基因在非小细胞肺癌(NSCLC)患者癌组织和癌旁组织中的表达及意义。方法采用生物信息分析方法分析人类肿瘤基因组(TCGA)数据库中Fscn1基因的表达情况。在STRING数据库中建立Fscn1基因及其相关蛋白互相作用网络,对网络中的蛋白进行功能富集。采用生存分析探讨Fscn1基因高低表达水平与NSCLC患者的预后关系。同时回顾性分析NSCLC患者51例,采用免疫组织化学法检测手术标本中NSCLC患者癌组织和癌旁正常组织中Fscn1基因编码蛋白表达水平,分析比较Fscn1基因编码蛋白表达与患者临床病理特征的关系。结果Fscn1基因在多种肿瘤中表达水明显高于对应的癌旁组织,且在NSCLC患者中Fscn1基因mRNA表达水平明显上调(P<0.05)。与Fscn1基因相互作用较为紧密的蛋白网络共有节点数共51个,相互作用关系446个,区域聚类指数为0.75,蛋白相互作用网络富集显著(P<0.05)。Fscn1基因及其相关蛋白功能主要富集于蛋白相互连接。Fscn1基因正相关表达最显著的基因为SPHK1基因(r=0.53);与Fscn1基因负相关表达最显著的基因为跨膜蛋白(TMEM)125(r=-0.38)。生存分析显示高低表达组总生存(HR=1.3,P<0.05)显著低于低表达组;但高低表达组患者无疾病进展生存无明显差异(HR=0.82,P>0.05)。进一步根据病理类型分为鳞癌和腺癌,结果显示肺腺癌中,Fscn1基因mRNA高表达患者总生存期显著低于低表达者(HR=1.6,P<0.05)。Fscn1基因编码蛋白在NSCLC患者癌和癌旁组织中的阳性表达率分别为70.6%(36/51)和17.6%(9/51)。Fscn1基因编码蛋白在NSCLC患者癌组织中的阳性表达率显著高于癌旁组织(P<0.05)。Fscn1基因编码蛋白在癌组织中的阳性表达与NSCLC患者的临床分期(P<0.05)和纵隔淋巴结转移有关(P<0.05)。结论Fscn1基因在NSCLC患者肿瘤组织中表达明显上调,且可能参与了肺癌的转移过程。通过靶向一致Fscn1基因表达,有望成为NSCLC治疗的新靶点。  相似文献   
4.
陈榴  高兰英  于宝生 《江苏医药》2022,(4):423-425+433
目的 报道1例含有pleckstrin同源结构域、磷酸酪氨酸结合结构域和亮氨酸拉链基序1的衔接蛋白APPL1基因新发突变所致青少年发病的成人型糖尿病14型(MODY14),提高临床医生对MODY14的认识。方法 回顾性分析1例MODY14患儿的相关临床资料。结果 患儿为4岁9个月的女孩,因支气管肺炎住院检测发现空腹血糖受损,糖化血红蛋白升高。患儿父亲有空腹血糖受损病史,祖母有糖尿病病史。全外显子基因检测发现APPL1基因有1个杂合突变(c.1514G>A),患儿确诊为MODY14。给予糖尿病饮食、运动控制和血糖监测等处理。随访6个月,患儿无多饮、多食、多尿,无体重下降,生长发育正常,空腹血糖波动于4.2~5.6 mmol/L。结论 对于存在家族遗传性糖尿病的患儿,应注意血糖异常的可能,必要时行血糖监测和基因检测。  相似文献   
5.
目的 探讨浅表性血管黏液瘤(superficial angiomyxoma, SA)的临床病理学特征。方法 回顾性分析9例SA的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等,并复习相关文献。结果 9例患者年龄20~79岁,平均44岁,4例肿瘤位于外阴,位于腋窝、足背、头皮、颈部、眼睑各1例,随访2~59个月,其中2例复发无转移,7例未见复发和转移。镜下见病变位于真皮网状层及皮下组织,界限较清,由纤细的纤维性间隔分隔成小叶状或结节状,瘤细胞星芒状或短梭形,无明显异型性,核分裂象罕见,间质为黏液背景,见多量薄壁狭长的血管,并见中性粒细胞浸润。免疫表型:肿瘤细胞CD34和vimentin均阳性,CK(AE1/AE3)、desmin、S-100、actins、ER和PR均阴性。结论 SA是一种发生于软组织的罕见良性肿瘤,手术完整切除可治愈,可局部复发但不转移,需与其他黏液性肿瘤相鉴别。  相似文献   
6.
目的 分析鼻息肉鼻窦炎(CRSwNP)患者金黄色葡萄球菌的毒力和耐药基因。方法 以淄博市第一医院2018年6月-2020年6月收治的93例CRSwNP患者为研究对象,分析金黄色葡萄球菌检出率及其药敏结果,并对耐药基因及毒力基因进行分析。结果 93例CRSwNP患者检出金黄色葡萄球菌42株,感染率为45.16%,其中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)检出14株,检出率为33.33%。CRSwNP患者检出的金黄色葡萄球菌对青霉素、红霉素、克林霉素的耐药性较高。金黄色葡萄球菌检出mecA、tetM、ermA、ermC耐药基因型分别为33.33%、16.67%、2.38%、11.90%;毒力基因sea、sec、seb、sed、hlg、pvl、tst检出率分别为38.10%、28.57%、83.33%、28.57%、19.05%、7.14%、23.81%。结论 CRSwNP患者金黄色葡萄球菌感染率相对较高,金黄色葡萄球菌对常见抗菌药物耐药率较高,其耐药性主要与耐甲氧西林、四环素类、耐大环内酯类耐药基因关系密切,且肠毒素基因检出率较高,值得临床重视。  相似文献   
7.
目的 分析表面活性蛋白A(SP-A)和表面活性蛋白D(SP-D)基因多态性及尿液中含量与膀胱癌术后尿路感染的关联性。方法 选择2019年1月-2020年1月于新乡医学院第一附属医院行经尿道膀胱肿瘤切除术的203例膀胱癌患者,分为术后尿路感染组(n=38)和无尿路感染组(n=165),采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分析SP-A及SP-D基因位点单核苷酸多态性(SNPs),比较两组尿液中SP-A及SP-D含量。结果 尿路感染组SP-A1基因Ala19Val位点Val/Val基因型频率、19Val等位基因频率分别为15.79%、48.68%, SP-A2基因Lys223Gln位点Lys/Lys基因型频率、223Lys等位基因频率分别为5.26%、14.47%, SP-D基因Thr11Met位点Met/Met基因型频率、11Met等位基因频率分别为26.32%、53.95%,均低于无尿路感染组(P<0.05);尿路感染组尿液中SP-A及SP-D含量均低于无尿路感染组(P<0.05)。结论 SP-A1基因Ala19Val位点19Val等位基因、SP-A2基因Lys223Gln位点223Gln等位基因以及SP-D基因Thr11Met位点11Met等位基因突变,以及尿液中SP-A及SP-D含量降低可能与膀胱癌术后尿路感染存在关联性。  相似文献   
8.
目的:探讨A_(el)01亚型血清学和分子机制。方法:采用微柱凝胶法和试管法检测先证者ABO表型,多功能非放射性磷酸盐偶联法检测N-乙酰半乳糖胺基转移酶的反应活性,荧光PCR法进行ABO血型基因分型,Sanger一代测序法对第1~7外显子进行测序。结果:先证者血清学试验检测为A_(el),血清和红细胞上均无N-乙酰半乳糖胺基转移酶活性,ABO血型基因分型结果为AO2,基因测序结果确认为A_(el)01/O02,第1~7外显子测序结果为该样本在A101/O02的基础上发生了239G>A的突变,该突变为首次发现。结论:根据血型血清学结果推测,该突变导致了A抗原弱表达。基因分型预测ABO血型表型,基因测序是直接获得ABO亚型的证据,最终须结合ABO血清学方法来确定其ABO血型。  相似文献   
9.
目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)及Val66Met基因多态性与耳鸣的关系,评价耳鸣疗效及耳鸣程度与血浆BDNF的相关性。方法 测定30例耳鸣患者(实验组)和30例健康对照者(对照组)血清BDNF水平及其基因多态性(rs 6265Val66Met)。耳鸣严重程度使用耳鸣残疾评估量表(THI)评估。根据THI评分将耳鸣患者分为两组:轻度残疾(≤36分)和中重度残疾(≥38分)。所有患者使用经颅磁刺激治疗。以耳鸣残疾评估量表(THI)评分、血浆BDNF浓度治疗前后变化情况,探讨耳鸣程度及疗效与血浆BDNF浓度的关系。结果 耳鸣患者血清BDNF浓度低于健康对照组(P<0.05)。耳鸣治疗有效患者治疗后血清BDNF浓度高于治疗前血清BDNF(P<0.05);耳鸣治疗无效患者治疗前后血清BDNF浓度变化无统计学意义。在耳鸣患者和健康对照组中,BDNF(rs 6265Val66Met)基因多态性与血清BDNF浓度均无明显相关性。结论 BDNF的浓度与耳鸣的预后存在相关性,BDNF可能通过神经可塑性机制参与耳鸣疾病的发生;因此推测血清BDNF浓度可以作为耳鸣疗效的客观指标之一。  相似文献   
10.
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