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1.
《中华内科杂志》2022,(3):336-341
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 患者临床表现因受累器官不同而各不相同, 急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现, 特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断, 并针对性接受酶替代治疗, 其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展, 为患者的诊治提供有价值的参考。  相似文献   
2.
目的 对3例怀疑M蛋白相关性杆状体肌病患者进行肌肉病理检查、M蛋白筛查明确诊断,提高对这一罕见疾病的认识并探讨对此疾病的诊疗方案。 方法 报道3例M蛋白相关性杆状体肌病,结合文献复习对病例特点进行总结。 结果 3例患者均表现为进行性加重的肌肉无力症状,完善肌肉活检诊断为杆状体肌病,合并M蛋白,给予行自体造血干细胞移植治疗有效。 结论 散发的晚发型成人杆状体肌病是一种罕见的、亚急性进展的肌病,常合并M蛋白,针对清除M蛋白的治疗是有效的。  相似文献   
3.
[目的] 建立“肺脾胃肠”模型,探讨该模型在辨治内伤杂病中的潜在应用。 [方法] 通过综合性的文献研究,根据五行归属、生理结构、生理特性及生理功能等因素,建立了“肺脾胃肠”模型。并附上名家医案四则,进一步说明此模型的应用。[结果] “肺脾胃肠”模型建立的理论依据为:肺、脾、胃、大肠在五行归属上密切联系;在解剖、经脉循行等生理结构上相连相属;在生理特性上燥湿相济、升降相应;在生理功能上相辅相成,共同参与气、血、津液的化生及运行;在燥湿失济、气机升降失常、水湿痰饮形成、情志致病等病理变化上相互影响。所附医案皆是以“肺脾胃肠”模型指导治疗的内科杂病,临床疗效确切。[结论] “肺脾胃肠”模型建立的理论依据充分,临证应用范围广泛,可为临床上治疗内伤杂病提供新的思路。  相似文献   
4.
目的 研究慢性宫颈炎患者人乳头瘤病毒(HPV)感染状况、基因型分布及其与阴道微生态指标的相关性.方法 选取2018年1月至2020年12月于铜川市妇幼保健院妇科门诊收治的140例慢性宫颈炎患者作为病例组,另选取同期在我院体检的60例正常健康妇女作为正常组,比较两组妇女的不同HPV基因型分布、HPV感染情况和阴道微生态指标(乳酸杆菌、阴道pH、白细胞酯酶、唾液酸甘酶),采用Spearman相关分析高危型HPV感染与慢性宫颈炎患者阴道微生态指标之间的相关性.结果 病例组患者检出HPV阳性72例(51.43%),其中59例为单一感染,13例为多重感染;病例组患者的HPV6、HPV16检出率明显高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05);病例组患者的乳酸杆菌多分布、阴道pH>4.5占比分别为62.86%,60.00%,均高于正常组的36.67%,43.33%,差异均有统计学意义(P<0.05);病例组患者的白细胞酯酶阳性率、唾液酸甘酶阳性率分别为69.29%和61.43%,明显高于正常组的48.33%和45.00%,差异均有统计学意义(P<0.05);高危型患者的乳酸杆菌多分布占比为34.78%,明显低于低危型患者的66.67%,差异有统计学意义(P<0.05);高危型患者的白细胞酯酶、唾液酸甘酶阳性率分别为56.52%和60.87%,明显高于低危型的27.78%和33.33%,差异均有统计学意义(P<0.05);高危型HPV感染与慢性宫颈炎患者的乳酸杆菌、白细胞酯酶、唾液酸甘酶呈正相关(r=0.684、0.523、0.621,P<0.05).结论 慢性宫颈炎患者HPV感染率较高,以单一感染为主,复合型感染以高危型多重感染为主,且慢性宫颈炎患者存在阴道微生态失衡,高危型HPV感染与阴道微生态指标存在较强的相关性.  相似文献   
5.
目的对比经阴道和经膀胱两种入路修补膀胱阴道瘘(Vesicovaginal fistula,VVF)的成功率及预后,重点探讨采用单层阴道环形皮瓣经阴道修补膀胱阴道瘘的技术特点和临床应用价值。 方法回顾性分析2007年1月至2021年12月南京医科大学第一附属医院泌尿外科收治的57例采用经阴道和经膀胱两种入路修补VVF患者的临床资料,对比2组患者的一般信息、瘘的特点、手术资料、手术成功率以及术后并发症等情况。 结果57例患者年龄27~75岁,平均50.4岁。病史7天~8年,平均20个月。主诉均为尿液经阴道漏出。56例(98.2%)VVF继发于妇科盆腔手术,1例(1.8%)继发于经阴道分娩(难产)。11例(19.3%)有既往手术修补失败史。57例手术均顺利完成,其中17例(29.8%)选择经阴道入路,40例(70.2%)选择经膀胱入路。平均手术时间:经阴道(90±8.2)min vs 经膀胱(150±4.3)min;术中出血量:经阴道(40±5.4)ml vs 经膀胱(220±10.2)ml;术后住院时间:经阴道(3±0.4)d vs 经膀胱(7±1.2)d;平均住院费用:经阴道(1.3±0.2)万元 vs 经膀胱(2.5±0.5)万元。术中经阴道组无一例行膀胱造瘘,经膀胱组12例(30%)行膀胱造瘘。2组无一例发生严重并发症。轻度并发症发生率为经阴道组3例(17.6%)vs 经膀胱组13例(32.5%)。随访时间为3~48个月,平均18.5月。一次性修补成功率分别为经阴道组82.3% vs 经膀胱组75%。 结论采用单层阴道环形皮瓣经阴道修补VVF,具有手术操作简便、并发症少、成功率高等优势,值得临床应用推广。  相似文献   
6.
目的 探索人工智能骨髓细胞识别系统Morphogo应用于多发性骨髓瘤微小残留病(minimal residual disease,MRD)检测的临床价值及面临问题。方法 收集已经由流式细胞术(multiparameter flow cytometry,MFC)检查后明确微小残留病结果的病例65例,调取其留存的骨髓瑞氏染色涂片,通过基于人工智能(artificial intelligence,AI)平台的分析系统Morphogo对所有骨髓涂片进行全自动扫描及细胞分类。AI及细胞形态学多发性骨髓瘤MRD阳性阈值设为浆细胞比例大于4.4%。按AI自动识别细胞数量将病例分为I 500组、I 1000组、I 2000组,每组病例的人工智能微小残留病(AI-MRD)、细胞形态学(morphology)微小残留病(M-MRD)和流式细胞术微小残留病(MFC-MRD)结果两两行Kappa一致性检验,并计算各组敏感度、特异度、准确度。分别以MFC-MRD和M-MRD结果为金标准绘制AI-MRD的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线并计算其曲线下面积(area under the curve,AUC)。结果 分组后AI-MRD vs. MFC-MRD 和AI-MRD vs. M-MRD的Kappa值、敏感度、特异度、准确度、AUC均随识别细胞数量的增加而增高,其中I 2000组AI-MRD vs. MFC-MRD的Kappa一致性检验结果为Kappa=0.500(P=0.013),敏感度为71%,特异度为80%,准确度为75%;AI-MRD vs. M-MRD的Kappa一致性检验结果为Kappa=0.667(P=0.001),敏感度为100%,特异度为75%,准确度为83%。以MFC-MRD结果为标准,I 2000组AI-MRD的ROC AUC=0.800(P=0.002,95%CI=0.588~0.934),M-MRD的ROC AUC=0.779(P=0.005,95%CI=0.564~0.921)。结论 人工智能骨髓细胞识别系统Morphogo检测多发性骨髓瘤MRD具有细胞识别准确度高、速度快、成本低等特点,后续开发中应加入细胞组化染色、细胞免疫等技术提高人工智能多发性骨髓瘤微小残留病诊断的准确率。  相似文献   
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