肝硬化门静脉高压症前期：一个肝硬化病程进展的特定阶段

为优化肝硬化患者的临床管理, 本文提出了"肝硬化门静脉高压症前期(PcPH)"的概念。PcPH是肝硬化病程进展的一个特定阶段:以出现临床显著性门静脉高压为起点, 以发生高危食管胃静脉曲张或任一失代偿事件(包括腹水、食管胃静脉曲张破裂出血、肝性脑病)为终点。定义PcPH有利于肝硬化疾病的早筛、早诊、早治和同质化管理, 有利于慢性肝病患者对肝硬化门静脉高压症危害的关注及其科普宣传教育, 有利于肝病优质医疗资源下沉和分级诊疗体系构建。     

线粒体通透性转换孔在锌缺乏模型大鼠心肌缺血/再灌注损伤中的作用

目的 观察锌缺乏是否通过线粒体通透性转换孔(mPTP)对心肌缺血/再灌注(I/R)损伤发挥作用。方法 通过饲喂锌缺乏饲料建立锌缺乏模型大鼠,将离体大鼠心脏全心缺血30 min,然后再灌注120 min,造成心肌I/R损伤模型。左心室插管检测心功能;分光光度法检测乳酸脱氢酶(LDH)活性;氯化三苯四氯唑(TTC)染色法检测心肌梗死面积;钙诱发线粒体肿胀法检测mPTP的开放程度。结果 锌缺乏大鼠心肌梗死面积以及LDH释放增加(P<0.05),同时伴随左心室收缩功能降低(P<0.05)。与对照组相比,锌缺乏大鼠缺血前心脏线粒体的mPTP开放程度降低(P<0.05),但在缺血30 min后mPTP开放显著增加(P<0.05)。对照组和锌缺乏大鼠的心脏I/R损伤可通过抑制mPTP开放而明显减轻(P<0.01)。结论 锌缺乏可通过增加心肌线粒体mPTP开放加重大鼠心肌I/R损伤。     

内啡肽基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症家系的遗传学分析

目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579₅99del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579₅99del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。     

血清维生素D水平对维持性血液透析患者下肢肌力减退的预测作用

目的探讨维持性血液透析(MHD)患者血清维生素D水平对下肢肌力减退的预测作用。 方法横断面研究设计，选择2018年9月至10月于战略支援部队特色医学中心血液净化中心的95例MHD患者，检测其血清25-羟维生素D₃[25(OH)D₃]水平，采用5次站立-坐下实验(5-STS)评价其下肢肌力。根据5-STS完成时间将MHD患者分为下肢肌力正常组(n＝85)与减退组(n＝10)，比较两组患者人口学特征、实验室指标。采用多因素Logistic回归分析下肢肌力减退的影响因素，绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析上述因素预测MHD患者发生下肢肌力减退的特异度和敏感度。 结果95例MHD患者血清25(OH)D₃水平为11.00~99.50 nmol/L，中位数31.23(19.90~43.30)nmol/L；5-STS完成时间为3.55 s~18.71 s，中位数9.81(7.12，12.43)s，下肢肌力减退者10例(10.53%)。多因素Logistic回归分析显示，血清25(OH)D₃是MHD患者下肢肌力减退的保护性因素[OR＝0.761，95%CI(0.592~0.978)，P＝0.033]。进一步ROC曲线分析显示，25(OH)D₃对应的ROC曲线下面积为0.815，其预测MHD患者发生下肢肌力减退的敏感度为80.00%，特异度为80.00%。 结论MHD患者血清25(OH)D₃水平普遍较低，下肢肌力减退者更为明显；血清维生素D水平对MHD患者是否存在下肢肌力减退具有较好的预测价值。     

信息化技术应用于静脉血栓栓塞症护理的研究进展

综述信息化技术在静脉血栓栓塞症护理领域中风险预测、警报接收与上报、抗凝防治管理、医护人员相关继续医学教育、患者疾病预后管理的应用现状，总结其应用阻碍因素，旨在为我国静脉血栓栓塞症护理信息化建设提供参考。     

累及气道的嗜酸性肉芽肿性多血管炎1例

本文报道1例累及气道的嗜酸性肉芽肿性多血管炎,以“咳嗽、发热4天”入院。入院后行支气管镜检查,活检病理提示大量嗜酸性粒细胞浸润,完善进一步检查后确诊为嗜酸性肉芽肿性多血管炎。治疗上予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,复查肺部CT病灶明显吸收,症状缓解,目前随访病情稳定。     

中毒性表皮坏死松解症导致眼部远期并发症1例

中毒性表皮坏死松解症与Stevens-Johnson综合征是一种由药物反应引起的严重的表皮及黏膜的不良反应。最常发生于成人,与服用磺胺类、巴比妥类、非类固醇抗炎药、苯妥英纳、醋甲唑胺、别嘌呤醇和青霉素等药物有关。约有1/5的患者否认有服药史,约在1/3病例中由于同时患有严重疾病及用药物治疗而病因不明。中毒性表皮坏死松解症为皮肤科少数病情危重的疾病之一,其死亡率达30%~35%。20%~40%的存活者有眼睛受累。少数患者由于泪管阻塞可出现泪眼,多数患者表现为睫毛、眼睑上皮增生,伴鳞状化生、结膜和角膜新生血管形成,引起一种中毒性表皮坏死松解症眼综合征。经及时治疗中毒性表皮坏死松解症可好转。但是部分患者眼部情况可继续发展,可引起畏光、灼痛、视力下降甚至失明。现汇报1例中毒性表皮坏死松解症眼综合征患者眼部远期并发症。