脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

基于弥散张量成像的脑白质微结构分析方法在视路损伤中的应用进展

视觉通路包括视神经、视交叉、视束、视放射及视皮质。常规磁共振检查技术难以发现视路损伤后白质纤维微结构改变,眼科学检查也存在一定的局限性及主观性,且不能探测后视路的变化。弥散张量成像(diffusion tensor imaging,DTI)作为一种新兴的磁共振成像技术,通过各种后处理分析方法结合不同的参数进行分析,可提供组织的微结构信息,并能够直观显示活体白质纤维束,在无创地探索疾病的神经病理机制、评估预后方面起着重要的作用。近年来随着DTI后处理方法的不断创新,其在视路损伤中的研究越来越多。本文在介绍DTI的主要参数及常见脑白质微结构分析方法的同时,阐述了其在视路损伤研究中的应用,并进一步对各种分析方法的优缺点进行总结。     

保乳术后放疗中钛夹动度与乳腺大小及钛夹位置的相关性

【摘要】目的:分析保乳术后放疗患者钛夹动度，并探讨其与乳腺大小、钛夹位置的相关性。方法:随机选取保乳术后放疗患者15例，每周两次锥形束CT。测量乳腺基底面直径（D）和乳高轴（H），以瘤床质心为原点将临床靶区分4个象限。记录各象限内钛夹在左右、腹背、头脚方向动度（MLR、MAP、MSI）以及其与临床靶区最内、最前、最上的距离（DSLR、DSAP、DSSI）。结果:MLR、MAP、MSI分别为（2.2±3.0）、（-1.1±3.6）、（0.8±4.7） mm；系统误差Σ在左、右、腹、背、头、脚分别为1.7、2.2、2.0、2.4、2.9、3.0 mm，随机误差σ分别为2.4、4.0、3.2、4.0、4.7、4.7 mm；靶区对应外放5.9、8.3、7.2、8.8、10.5、10.9 mm。一象限内，当D×H<99.89 cm2，MAP和D×H强相关（r=0.805），MLR、MAP均和DSLR、DSAP、DSSI强正相关（r=0.94, 0.94, 0.91；0.87, 0.91, 0.92），MSI和DSLR、DSAP强正相关（r=0.91, 0.94）；四象限内，当D×H<90.71 cm2，MAP和DSLR，MSI和DSAP均强负相关（r=-0.96；-0.95），MLR和DSLR强正相关（r=0.91）。结论:钛夹动度有各向异性，以SI方向外扩最大，并易受乳腺大小、钛夹位置影响。     

短时程脊髓电刺激治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床研究

目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料，评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等；评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001)；与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05)，治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05)；与治疗前比较，患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05)，与术前的药物使用情况相比，治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势；术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。     

脊髓损伤患者及其配偶二元应对体验的质性研究

目的 探讨脊髓损伤患者及其配偶二元应对体验,为开展针对性的干预对策提供参考依据。 方法 采用目的抽样法,选取2020年4月—2021年3月入住安徽省某三级甲等综合医院脊柱外科的脊髓损伤患者12例及其配偶12名进行半结构化访谈,采用Colaizzi 7步分析法进行资料归纳并提炼主题。 结果 基于二元应对系统交互模型归纳出积极应对（共同面对、一致的疾病信念、转变沟通态度）、消极应对（适应困难、过度的保护行为、回避或冲突）、困难与挑战（亲密感丧失、寻求外部支持、构建新常态）共3个主题和9个亚主题。结论 脊髓损伤患者及其配偶积极应对与消极应对并存。医护人员需重视对患者及其配偶积极二元应对的引导,重点开展以夫妻为中心的应对干预,使其能更好地面对疾病,改善临床结局。     

表现为脑梗死样跌倒发作的脊髓型颈椎病1例报道

脊髓型颈椎病(CSM )是颈椎退行性改变导致脊髓受压和(或)脊髓供血障碍引起的脊髓功能障碍性疾病,占颈椎病的10％ ～15％,是严重危害中老年人健康的最常见颈椎疾病之一.CSM 多见于50岁以上人群,大部分患者起病隐匿,呈慢性病程,病情反复或进行性加重,神经系统受累表现多样,以慢性进行性四肢瘫痪为主要特征,也有极少部分患者以突发偏瘫起病,易被误诊为脑梗死.本文报道了1例表现为脑梗死样跌倒发作,最终诊断为CSM 的病例.     

应用锥形束CT对种植区牙槽骨质量分类方法的改良研究

目的    应用锥形束CT（cone beam CT，CBCT）测量种植区牙槽骨质量并结合Lekholm和Zarb分类法对骨质量分类方法进行改良，以期为提高牙槽骨质量分类的准确性提供指导。方法    选择2015年10月至2017年10月在呼和浩特市口腔医院种植科进行种植修复的196例患者术前CBCT影像资料，应用 Invivo5诊断设计软件测量306个种植位点的牙槽骨皮质骨厚度和松质骨密度（皮质骨与松质骨的CT值差值），以Lekholm和Zarb分类法为基础结合测量数据对骨质量进行改良后的量化分类。结果    牙槽骨皮质骨厚度为0.18 ~ 2.89 mm，中位数为0.92 mm。皮质骨与松质骨的CT值差值为88.5 ~ 667.8 HU，应用百分位数法找到33.3%和66.6%对应的数值分别为297.8 HU和356.1 HU。依据此数据结合Lekholm和Zarb分类法将196例患者的306个种植位点骨质量分为4类，其中Ⅰ类骨种植位点46个（占15.0%），Ⅱ类骨104个（占34.0%），Ⅲ类骨114个（占37.3%），Ⅳ类骨42个（占13.7%）。结论    结合Lekholm和Zarb分类法，应用CBCT测量种植区牙槽骨质量并进行分类方法的改良，可为临床医生术前评估牙槽骨质量提供一定参考。     

全身振动治疗对脊髓损伤恢复期患者直立耐受性的生理效应影响

摘要 目的：探讨不同频率全身振动治疗(whole body vibration， WBV)对T6及以上平面ASIA A级和 B级脊髓损伤(spinal cord injury， SCI)恢复期患者直立耐受性的急性生理效应。 方法：选取21例T6及以上平面ASIA A级和B级，病程在3个月以上的脊髓损伤患者(A组)，并选取年龄性别与之匹配的正常受试者20例(B组)。受试者被束缚于电动起立床上，分别于平卧位3min(T0)、床面与地面成60°夹角3min(T1)、全身振动治疗3min(T2)、振动停止后3min(T3)、床面降至水平3min(T4)，全身振动频率分别为0Hz，10Hz和20Hz，并在每个时间点对患者进行无创血流动力学监测和体位性低血压症状评估量表(orthostatic hypotension symptom assessment， OHSA)评价。对上述结果进行组间及组内比较。 结果：与0Hz相比，10Hz、20Hz组T2、T3、T4时间点的心率(heart rate， HR)明显降低，体位性低血压症状评分明显下降；T2、T3时间点平均动脉压(mean arterial pressure， MAP)、心输出量指数(cardiac output index， CI)均明显升高；T2时间点每搏输出量指数(stroke volume index， SVI)明显升高；20Hz组T2、T3时间点总外周阻力指数(total peripheral resistance index， TPRI)明显升高；差异有显著性意义(P<0.05)。与对照组相比，0Hz组T1—T0时平均动脉压、心输出量指数、每搏输出量指数明显降低，T2—T1时心率明显升高，平均动脉压、心输出量指数、每搏输出量指数明显降低，T4—T3时平均动脉压、心输出量指数、每搏输出量指数、总外周阻力指数明显升高；10Hz组T1—T0时平均动脉压、心输出量指数、每搏输出量指数、总外周阻力指数明显下降，T2—T1时心率明显降低；20Hz组T1—T0时心率明显升高，平均动脉压、心输出量指数、每搏输出量指数、总外周阻力指数明显降低，T2—T1时心率明显下降，总外周阻力指数明显升高。差异有显著性意义。 结论：全身振动治疗可以有效改善脊髓损伤恢复期患者体位变化的血流动力学变化和体位不耐受症状，是一种安全、有效改善脊髓损伤恢复期患者体位不耐受的物理治疗方法。