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1.
《中华内科杂志》2022,(3):336-341
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 患者临床表现因受累器官不同而各不相同, 急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现, 特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断, 并针对性接受酶替代治疗, 其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展, 为患者的诊治提供有价值的参考。  相似文献   
2.
目的 基于核酸试纸条技术,建立一种快速检测蜡样芽胞杆菌entFM毒素基因的方法。 方法 煮沸法提取蜡样芽胞杆菌DNA,以蜡样芽胞杆菌entFM毒素基因作为靶基因,采用NCBI primer-BLAST 5.0软件设计特异性引物并通过克隆转化鉴定PCR产物,建立并组装核酸试纸条,评价核酸试纸条的特异性、灵敏度和稳定性。 结果 蜡样芽胞杆菌DNA浓度为300 mg?L-1,纯度约为1.60。PCR产物阳性条带经切胶回收、克隆转化和测序比对,与GenBank数据库中已登记的entFM相似性为100%。在pH值7.0条件下,每100 μL 胶体金溶液加入3.3 μg链霉亲和素浓度标记,质控线浓度为1.8 g?L-1,检测线浓度为1 g?L-1时,硝酸纤维素膜上质控线与检测线均可与PCR产物反应出现清晰的红色条带。按照最适条件组装成核酸试纸条,PCR产物6 μL,样品展开液100 μL,检测10 min后可观察结果。核酸试纸条特异性与电泳结果一致,仅蜡样芽胞杆菌为阳性结果,与金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞杆菌、大肠埃希菌和沙门氏菌皆无交叉反应,为阴性结果;灵敏度检测,核酸试纸条DNA质量浓度同时降至10-3 mg?L-1仍可准确检测,普通PCR电泳结果显示DNA质量浓度同时降至10-1 mg?L-1出现目的条带,核酸试纸条比普通PCR灵敏度提高100倍;稳定性检测,核酸试纸条在第6、9和12个月进行检测稳定性一致。 结论 建立的核酸试纸条检测蜡样芽胞杆菌entFM毒素基因灵敏度高、特异性强且具有良好稳定性,适用于快速鉴别蜡样芽胞杆菌entFM毒素基因。  相似文献   
3.
目的 对3例怀疑M蛋白相关性杆状体肌病患者进行肌肉病理检查、M蛋白筛查明确诊断,提高对这一罕见疾病的认识并探讨对此疾病的诊疗方案。 方法 报道3例M蛋白相关性杆状体肌病,结合文献复习对病例特点进行总结。 结果 3例患者均表现为进行性加重的肌肉无力症状,完善肌肉活检诊断为杆状体肌病,合并M蛋白,给予行自体造血干细胞移植治疗有效。 结论 散发的晚发型成人杆状体肌病是一种罕见的、亚急性进展的肌病,常合并M蛋白,针对清除M蛋白的治疗是有效的。  相似文献   
4.
[目的] 建立“肺脾胃肠”模型,探讨该模型在辨治内伤杂病中的潜在应用。 [方法] 通过综合性的文献研究,根据五行归属、生理结构、生理特性及生理功能等因素,建立了“肺脾胃肠”模型。并附上名家医案四则,进一步说明此模型的应用。[结果] “肺脾胃肠”模型建立的理论依据为:肺、脾、胃、大肠在五行归属上密切联系;在解剖、经脉循行等生理结构上相连相属;在生理特性上燥湿相济、升降相应;在生理功能上相辅相成,共同参与气、血、津液的化生及运行;在燥湿失济、气机升降失常、水湿痰饮形成、情志致病等病理变化上相互影响。所附医案皆是以“肺脾胃肠”模型指导治疗的内科杂病,临床疗效确切。[结论] “肺脾胃肠”模型建立的理论依据充分,临证应用范围广泛,可为临床上治疗内伤杂病提供新的思路。  相似文献   
5.
目的 探索人工智能骨髓细胞识别系统Morphogo应用于多发性骨髓瘤微小残留病(minimal residual disease,MRD)检测的临床价值及面临问题。方法 收集已经由流式细胞术(multiparameter flow cytometry,MFC)检查后明确微小残留病结果的病例65例,调取其留存的骨髓瑞氏染色涂片,通过基于人工智能(artificial intelligence,AI)平台的分析系统Morphogo对所有骨髓涂片进行全自动扫描及细胞分类。AI及细胞形态学多发性骨髓瘤MRD阳性阈值设为浆细胞比例大于4.4%。按AI自动识别细胞数量将病例分为I 500组、I 1000组、I 2000组,每组病例的人工智能微小残留病(AI-MRD)、细胞形态学(morphology)微小残留病(M-MRD)和流式细胞术微小残留病(MFC-MRD)结果两两行Kappa一致性检验,并计算各组敏感度、特异度、准确度。分别以MFC-MRD和M-MRD结果为金标准绘制AI-MRD的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线并计算其曲线下面积(area under the curve,AUC)。结果 分组后AI-MRD vs. MFC-MRD 和AI-MRD vs. M-MRD的Kappa值、敏感度、特异度、准确度、AUC均随识别细胞数量的增加而增高,其中I 2000组AI-MRD vs. MFC-MRD的Kappa一致性检验结果为Kappa=0.500(P=0.013),敏感度为71%,特异度为80%,准确度为75%;AI-MRD vs. M-MRD的Kappa一致性检验结果为Kappa=0.667(P=0.001),敏感度为100%,特异度为75%,准确度为83%。以MFC-MRD结果为标准,I 2000组AI-MRD的ROC AUC=0.800(P=0.002,95%CI=0.588~0.934),M-MRD的ROC AUC=0.779(P=0.005,95%CI=0.564~0.921)。结论 人工智能骨髓细胞识别系统Morphogo检测多发性骨髓瘤MRD具有细胞识别准确度高、速度快、成本低等特点,后续开发中应加入细胞组化染色、细胞免疫等技术提高人工智能多发性骨髓瘤微小残留病诊断的准确率。  相似文献   
6.
7.
8.
9.
10.
本文报道1例原发于腰臀部的细粒棘球蚴病病例。该病例初诊时被误诊为“皮下脓肿”,后经影像学检查及抗棘球蚴抗体试验得以确诊。本病例报道旨在提高临床医师对细粒棘球蚴病的认识,避免和减少误诊、漏诊。  相似文献   
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