成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白...

Genomic DNA PvuII fragments containing the 3'HVR from 52 unrelated Chinese of Han nationality varied between 1.7 kb and 10.0 kb and showed high polymorphism. The genomic DNA PvuII fragments from five families with adult polycystic kidney disease (APKD) were analyzed using the alpha-globin gene 3' HVR (hypervariable region) as probe. The results showed a close linkage between 3'HVR and the APKD gene and segregation according to Mendelian laws. The maximum Lod score for linkage between 3' HVR and APKD was 3.372 at a recombination fraction theta = 0.01. The alpha-globin gene 3'HVR probe can therefore be used for presymptomatic gene diagnosis and prenatal diagnosis in the Han ethnic group.     

治疗多囊肾的时机选择

多囊肾是最常见的单基因病变,往往是潜在的致命性疾病。当在第4、6和16对染色体上编码蛋白称为多囊素的基因发生突变时,可导致肾小管节段无节制地扩展。大量因充满液体的囊肿堆积而引致的肾脏异常肿大最终将导致功能性衰竭,这在许多病例中均已得到证明。此外,治疗多囊肾时所需的费用以及投入的精力都是巨大的。     

对成人型多囊肾病家系成员进行症前基因诊断

目的 探讨对中国成人型多囊肾病(APKD)家系成员进行症前基因诊断的方法。方法 应用PCR技术扩增与PKDl位点紧密连锁的微小卫星体DNA遗传标记,进行基因连锁的家系分析。结果 对一个APKD家系中的无临床症状,且B超检查呈阴性结果的6个孩子做出了症前基因诊断:5个孩子(5～15岁)携带PKDl基因;仅1个11岁女孩是正常的个体。结论 能够应用PCR技术对中国的成人型多囊肾病家系成员快速、准确地做出症前基因诊断。     

B超引导下穿刺减压治疗多囊肾并肾功能不全的观察及护理

多囊肾是一种常见的常染色体显性遗传性肾脏病，最终大多发展成为慢性肾功能衰竭，占终末期肾病的5％-10％。目前对其缺乏有效的治疗手段。2001年3月—2006年5月，我科对收治的26例原发病为多囊肾合并慢性肾功能衰竭患者，我们采用了B超引导下穿刺减压治疗，既保护了残余肾功能，又延缓肾功能的继续恶化，取得了明显的近期疗效，现报告如下。     

CT引导下穿刺介入治疗多囊肾1例护理配合

为了更灵活、更便捷、更有效地治疗多囊肾，我院采用CT引导下穿刺介入治疗，肾脏在CT扫描下确定穿刺点、穿刺路径、穿刺深度，经皮穿刺至囊腔，抽出腔内液体，注入无水乙醇硬化，以达到消除囊腔，治愈病灶的目的，通过临床实例操作以及有效的护理配合，获得明显疗效，大大减轻了患者痛苦，减小了创伤，降低了费用，迅速恢复体力，是首选的治疗方法。     

多囊肾伴尿酸结石1例家系调查

多囊肾足常见的常染色体显性遗传病。我科收治多囊肾合并多囊肝及尿酸性肾结石1例，对其家系进行调查，发现一家三代12人中7例多囊肾，其中4例会并多囊肝，5例合并肾结石，较为罕见，现报告如下。1病例报告患者，男性，74岁（无证者Ⅰ1）。因腹痛，间断性恶心、呕吐1周，于1994年8月里11日入院。患者于1973年健康体检时经肝扫描发现“肝内占位性病变”，临床诊断为“肝癌”。至1984年初，经B超检查，诊断为“多囊肝、多囊肾”。因反复上腹胀满、疼痛、恶心、呕吐分别于1984年8月及1991年1月住院治疗。其父死于“心脏病”，其母死于“高血压…     

常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断及PGD

常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,该病具有遗传异质性。近年来对其致病基因的研究有了深入的认识,基因诊断技术限制性片段长度多态性分析(RFLP)、短串联重复序列(STR)、单链构象多态性分析(SSCP)、蛋白剪短试验(PTT)、变性高压液相层析(DHPLC)和荧光原位杂交(FISH)的研究取得了重大进展,并且应用基因连锁标记分析进行ADPKD的植入前遗传学诊断。     

小儿多囊肾19例临床分析

目的探讨小儿多囊肾的临床特点及诊断情况。方法回顾性分析1978年1月～2003年11月收治的19例多囊肾患儿的临床特点及诊疗情况。结果19例中男12例，女7例，年龄中位数为6．5岁，均无父母多囊肾证据。起病时的临床表现为尿异常6例、发热6例、腹部包块2例，余为苍白伴鼻衄、纳差、乏力、腹痛、多发畸形及抽搐。明确诊断时11例已存在不同程度的肾功能异常。均经影像学（主要是B超）诊断为多囊肾。6例经长期随访，2例死亡，3例因终末期肾病而接受透析，1例肾功能正常。结论多囊肾患儿多为常染色体隐性遗传多囊肾，临床表现多样，明确诊断时多已有不同程度的肾功能损害。对尿常规异常的患儿应行B超以及早发现多囊肾。