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1.
目的:探讨舞蹈症-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法:通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果:符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为(33.57±12.23)岁;7例(100%)均有口腔运动障碍,4例(57%)出现癫痫(全面强直阵挛发作),6例(86%)出现腱反射减弱或消失,5例(71%)肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头(57%)和豆状核(29%)萎缩,侧脑室前角扩大(57%);正电子发射断层显像(positron emission tomography,PET)-电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)可见双侧基底节区低代谢表现(43%)。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论:ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。  相似文献   
2.
目的探究外周血中性粒细胞与淋巴细胞比值(NLR)、血小板与淋巴细胞比值(PLR)与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的相关性。方法回顾性选取2019年8月至2021年8月海南省妇女儿童医学中心收治的97例ICP患者作为ICP组,再按病情分度分为轻度ICP组(n=62)和重度ICP组(n=35);另选取同期健康孕妇为对照组(n=40)。收集所有受试者一般资料及外周血NLR、PLR水平。比较各组采用单因素、Pearson相关系数法及Logistic回归模型分析相关指标与ICP的关系,采用受试者工作特征曲线(ROC)分析NLR对ICP的诊断价值。结果ICP组NLR为4.86±1.65,明显高于对照组(3.61±1.10),且重度ICP组的NLR为5.23±1.26,明显高于轻度ICP组(4.65±1.39),差异均有统计学意义(P<0.05);但对照组、轻度ICP组、重度ICP组的PLR比较差异均无统计学意义(P>0.05)。NLR与血清总胆汁酸(sTBA)呈正相关(r=0.290,P<0.05),PLR与sTBA无明显相关性(P>0.05)。Logistic回归分析显示,平均血小板体积(MPV)(OR=1.241)、NLR(OR=1.902)是ICP发生的独立影响因素(P<0.05)。ROC曲线显示,NLR诊断轻度ICP、重度ICP的曲线下面积(AUC)分别为0.667、0.699(P<0.05)。结论NLR与ICP的发生、发展及病情程度密切相关,可用作ICP诊断和病情评估的潜在指标,指导临床诊疗,而PLR对ICP的诊断和病情程度评估均未显现价值。  相似文献   
3.
目的:通过检测幼年特发性关节炎(JIA)相关性葡萄膜炎(JIA-U)患儿外周血中CDld(hi)CD5+CD19+调节性B细胞(Breg)水平,探究其在JIA-U中的变化及意义。方法:选取2018-04/2020-05本院确诊收治的JIA-U患儿95例作为JIA-U组;70例JIA患儿作为JIA组;另选同时期正常健康体检儿童75例作为对照组。流式细胞仪检测外周血中CDld(hi)CD5+CD19+Breg比例;ELISA法检测外周血中IL-10水平;采用Pearson相关系数法分析CD1d(hi)CD5+CD19+Breg比例与IL-10表达及JIA-U患者病情严重程度的相关性;Logistic回归分析影响JIA-U发生的因素。结果:与对照组相比,JIA组、JIA-U组患儿外周血中CD1d(hi)CD5+CD19+Breg比例显著降低(均P<0.01),而IL-10水平显著增加(均P<0.01);与JIA组相比,JIA-U组CD1d(hi)CD5+CD19+Breg比例显著降低(P<0.01),而IL-10水平显著增加(P<0.01);与静止期相比,活动期JIA及JIA-U患者CD1d(hi)CD5+CD19+Breg比例显著降低(均P<0.01),IL-10水平显著增加(均P<0.01)。CD1d(hi)CD5+CD19+Breg比例与IL-10表达及JIA-U患者病情严重程度呈显著负相关。多因素分析发现,CD1d(hi)CD5+CD19+Breg低比例、JIA亚型为少关节型、关节炎病程<4a、IL-10高水平均是影响JIA-U发生的危险因素。结论:CDld(hi)CD5+CD19+Breg在JIA-U患儿外周血中比例显著降低,其可能参与JIA-U的发生发展,有作为JIA-U疾病严重程度判断指标的潜能。  相似文献   
4.
目的基于人类免疫缺陷病毒Ⅰ型(HIV-1)感染者外周血单个核细胞(PBMCs)中HIV-1总DNA和RNA定量检测结果对感染细胞内病毒的转录活性进行区分。方法采集2017年10月至2018年12月于哈尔滨医科大学附属第四医院感染科就诊的HIV-1感染者血液样本,分离PBMCs细胞,采用PCR荧光探针法对PBMCs细胞内HIV-1总DNA和RNA进行定量检测,并计算两者比值(Ratio)。根据Ratio值筛选出HIV-1转录活跃组样本和相对非活跃组样本,另外选择健康人PBMCs样本作为对照组。对3组样本进行基因转录组表达谱检测以及人口特征差异性检验,并对基因表达谱检测结果进行主成分分析以验证对3组样本病毒转录活性区分的准确性。结果从60例感染HIV-1患者的PBMCs样本中筛选出HIV-1转录活跃组样本(10例)和相对非活跃组样本(11例),另外选择6例健康人PBMCs样本作为对照组。其中转录活跃组样本Ratio值为165.2~738.93,平均为(339.27±189.68);相对非活跃组Ratio值为4.67~42.39,平均为(17.65±11.78)。转录活跃组和相对非活跃组样本间的CD4+T细胞计数(P=0.049)和Ratio值(P<0.001)差异均具有统计学意义;3组样本年龄(P=0.989)和性别(P=0.650)分布差异无统计学意义。对3组样本的PBMCs基因表达谱主成分分析结果显示:对照组与HIV-1感染者(包括转录活跃组和相对非活跃组)间区分明显。转录活跃组和相对非活跃组间有部分样本重合,同时结果也显示当HIV-1感染者的CD4+T淋巴细胞计数与健康人无显著差异时,其细胞内的基因表达与健康人接近。结论基于HIV-1总DNA和RNA定量检测结果及两者间比值可以较好地区分PBMCs内病毒转录活性。HIV-1感染细胞内部病毒的不同转录激活状况可导致其基因表达谱的异质性。  相似文献   
5.
目的观察乳腺癌患者乳腺癌组织中原癌基因BMI-1、人表皮生长因子受体-2(human epidermal growth factor receptor 2,HER-2)阳性表达情况,探讨乳腺癌组织BMI-1、HER-2与外周血微转移的关系。方法89例乳腺癌患者,均采用实时荧光定量PCR法检测人乳腺珠蛋白mRNA相对表达量;依据检测结果,89例患者中发生外周血微转移者41例为微转移组,未发生外周血微转移者48例为无微转移组。比较2组血清缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)、基质金属蛋白酶-9(matrix metallopeptidase-9,MMP-9)水平,乳腺癌组织BMI-1、HER-2阳性表达率;多因素logistic回归分析乳腺癌患者发生外周血微转移的影响因素。结果微转移组血清HIF-1α[52.32(49.61,59.12)ng/L]、MMP-9[50.12(46.95,55.74)μg/L]水平及乳腺癌组织BMI-1、HER-2阳性表达率(78.05%、85.37%)均高于无微转移组[47.89(43.12,53.41)ng/L、48.12(43.21,51.06)μg/L、43.75%、47.92%](P<0.05)。血清HIF-1α(OR=1.780,95%CI:1.695~1.876,P=0.003)、MMP-9(OR=1.611,95%CI:1.521~1.913,P=0.004)及乳腺癌组织BMI-1(OR=7.000,95%CI:2.314~21.179,P=0.001)、HER-2(OR=9.666,95%CI:3.225~28.971,P<0.001)是乳腺癌患者发生外周血微转移的影响因素。结论乳腺癌患者癌组织BMI-1、HER-2表达升高;乳腺癌组织BMI-1、HER-2与乳腺癌患者发生外周血微转移有关。  相似文献   
6.
目的研究小细胞肺癌(SCLC)患者外周血中辅助性T细胞1(Th1)、Th2、Th17及调节性T淋巴细胞(Treg)的表达情况,探讨其在SCLC进展中的作用。方法选择2016年1月至2018年4月本院收治的44例住院的SCLC患者(SCLC组)及24名健康者(对照组)作为研究对象。采用流式细胞法检测两组研究对象外周血中Th1、Th2、Th17及Treg细胞的表达情况,应用微量样本多指标流式蛋白定量技术(CBA)检测血清中的细胞因子IFN-γ、IL-17及IL-10的表达情况。结果SCLC组患者的外周血中Th1细胞、Th1/Th2、IFN-γ表达水平显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.01)。SCLC组患者的外周血中Th2、Treg、Th17、Treg/Th17、IL-17、IL-10表达水平显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论SCLC患者外周血中Th1/Th2的降低、Treg/Th17的升高可能与SCLC的致病机理及预后密切相关,该结论将为SCLC的治疗提供新的思路。  相似文献   
7.
目的 探讨慢性乙型肝炎(CHB)患者外周血单个核细胞(PBMCs)半乳糖凝集素-3(galectin-3)表达水平对干扰素治疗应答的影响。方法 2016年12月~2019年12月我院收治的CHB患者106例,CHB患者均给予聚乙二醇干扰素α-2a治疗48周,随访24周。分离PBMCs,采用PCR和Western blot法检测PBMCs Galectin-3表达水平。结果 在治疗24 w,本组CHB患者应答27例(22.6%),在治疗48 w,应答44例(67.0%);入组时,24 w应答组血清AST、ALT和HBV DNA水平【分别为(122.8±98.2)U/L、(108.1±51.1)U/L和(6.3±0.6)lg copies/ml】,与48 w应答组【分别为(124.2±94.7)U/L、(113.1±47.3)U/L和(6.5±0.8)lg copies/ml】或与未应答组【分别为(121.9±97.4)U/L、(96.1±56.4)U/L和(6.8±0.9)lg copies/ml】比,差异无显著性统计学意义(P>0.05);治疗24 w应答组外周血单个核细胞Galectin-3 mRNA相对水平为(3.0±0.5),蛋白相对表达量为(1.4±0.2),均显著高于治疗48 w应答组【分别为(1.8±0.4)和(0.9±0.1),P<0.05】或未应答组【分别为(1.1±0.2)和(0.8±0.1),P<0.05】。结论 外周血单个核细胞Galectin-3水平与接受α-干扰素治疗的CHB患者应答密切相关,可以根据检测的结果预判治疗效果,值得临床进一步验证。  相似文献   
8.
目的探讨连续多次机采血小板捐献者其转铁蛋白的变化。方法选取2021年6月-2021年12月梅州市连续多次机采血小板捐献者325名,根据血小板捐献次数进行分组,首次机采血小板捐献者146例,机采血小板2~4次捐献者69例,机采血小板5~9次捐献者66例,机采血小板10~15次捐献者44例。所有捐献者均接受转铁蛋白(TPF)、可溶性转铁蛋白受体(sTfR)、血清铁蛋白(SF)及外周血项指标(PLt、RBC、Hb)的变化。结果血小板10~15次捐献组男、女性及总人群TPF水平高于其他组,差异有统计学意义(P<0.05);10~15次捐献组与首次捐献组的sTfR和SF指标比较,10~15次捐献组sTfR水平均有所升高,5~9次及10~15次捐献组SF水平均降低(P<0.05);各组捐献者PLt、RBC、Hb水平对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论连续多次机采血小板捐献者sTfR水平有所升高,高次数捐献组SF水平有所降低,但均处于正常范围内,且对外周血项指标影响不大,安全性较高。  相似文献   
9.
目的探究类风湿关节炎(RA)合并肺部感染患者外周血T淋巴细胞和自然杀伤细胞(NK细胞)的水平及其临床意义。方法选取48例RA合并肺部感染患者作为RA合并感染组,64例RA未合并肺部感染患者作为RA未合并感染组,另选取同期于本院健康体检中心进行体检的30例健康成年人作为对照组。比较三组外周血T淋巴细胞亚群及NK细胞水平,比较稳定期与活动期RA合并与未合并肺部感染患者的T淋巴细胞亚群及NK细胞水平。结果RA合并感染组CD3+(641.21±438.08)个/μl、CD4+(171.58±96.42)个/μl、CD8+(215.48±110.16)个/μl、CD4+/CD8+(0.82±0.26)、NK细胞(26.57±4.88)个/μl;RA未合并感染组CD3+(1051.36±434.65)个/μl、CD4+(308.07±101.69)个/μl、CD8+(324.17±108.16)个/μl、CD4+/CD8+(0.96±0.24)、NK细胞(40.52±8.92)个/μl;对照组CD3+(1403.00±402.77)个/μl、CD4+(610.07±82.58)个/μl、CD8+(532.47±168.45)个/μl、CD4+/CD8+(1.35±0.21)、NK细胞(365.15±117.61)个/μl。RA合并感染组、RA未合并感染组CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、NK细胞水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。RA合并感染组CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、NK细胞水平均低于RA未合并感染组,差异有统计学意义(P<0.05)。稳定期RA合并肺部感染患者CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、NK细胞水平均低于稳定期RA未合并肺部感染患者,差异有统计学意义(P<0.05);活动期RA合并肺部感染患者CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、NK细胞水平均低于活动期RA未合并肺部感染患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论合并肺部感染的RA患者T淋巴细胞、NK细胞明显偏低,T淋巴细胞及NK细胞可能在一定程度上对RA合并肺部感染发挥一定的预测价值,指导临床诊疗。  相似文献   
10.
目的 分析生殖异常夫妇细胞遗传学情况,为促进优生优育、降低出生缺陷提供指导信息。方法 以2017年6月至2021年5月石家庄市某生殖妇产医院生殖异常夫妇作为研究对象,采集外周血进行细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析,分析染色体异常情况。结果 800对生殖异常夫妇中染色体异常检出394例,异常率24.63%,其中染色体数目异常236例(占59.90%),染色体结构异常158例(占40.10%)。数目异常有13-三体、16-三体、18-三体、21-三体、X单体、Y单体等,结构异常有平衡易位、缺失、倒置、重叠、嵌合体等。女性染色体异常检出率高于男性,年龄36~47岁染色体异常检出率更高,有既往不良孕产史者染色体异常检出率更高,无既往活产儿分娩史者染色体异常检出率更高,差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论 石家庄市生殖异常夫妇细胞遗传学异常状况较为普遍,染色体异常检出较高,染色体数目异常相较于结构异常更常见,对生殖异常夫妇应当加强常规染色体检查,对于相关人群增加合理的孕育指导,促进优生优育。  相似文献   
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