法布雷病相关生物标志物新进展

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 患者临床表现因受累器官不同而各不相同, 急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现, 特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断, 并针对性接受酶替代治疗, 其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展, 为患者的诊治提供有价值的参考。     

“三明治”式唇病变切除成形术治疗动静脉畸形巨唇症疗效分析

总结"三明治"式唇病变切除成形术治疗动静脉畸形巨唇症的临床经验, 观察其临床疗效和并发症。回顾性分析2018年1月至2020年10月在临沂市肿瘤医院接受手术治疗的27例动静脉畸形巨唇症患者的临床资料, 其中男14例, 女13例;中位年龄4.5岁(2～57岁);上唇18例, 下唇9例。所有患者在手术前均接受过(外院或本院)5～10次的介入栓塞硬化治疗, 巨唇外形改善均不明显, 3例病变进展增大。本组病例均采用"三明治"式唇病变切除成形术治疗。共行"三明治"式唇病变切除成形术28例次(1例2次手术)。27例次患者一期切口愈合, 1例部分黏膜坏死, 后经换药后愈合。有2例分别于术后半年内局部复发。随访1～3年, 远期疗效评价Ⅲ级(好)24例, Ⅱ级(中)3例, Ⅰ级(差)0例。"三明治"式唇病变切除成形术切口隐蔽, 立体式切除病变彻底, 能最大限度保留三维结构, 术后外形和功能良好, 远期疗效好, 建议临床推广该手术方式。     

我国医学科研人员对伦理审查的认知和态度分析

以一项全国性抽样调查数据为基础，描述并分析了中国医学科研人员对涉及人的生物医学研究伦理审查的了解情况、态度、行为、差异和影响因素。调查发现：具有硕士及以下学历、所在单位为科研院所/高校、无海外经历、处在中部地区、未担任伦理委员会委员的科研人员对“伦理审查”的了解情况相对较差；男性、年龄小、处在西部地区、对“伦理审查”越不了解的科研人员越认同“伦理审查消耗了科研人员太多的时间和精力”观点；担任伦理委员会委员的科研人员所参与的科研项目更可能未经过伦理审查程序等。基于以上实际，提出如下建议：全面普及伦理审查培训，侧重强化薄弱人群和地区；严格落实伦理审查法规，加强考评和监管；多方位提升伦理审查服务质量和效率。     

癌症患者与家属疾病沟通现状的质性研究

为进一步深入探究临床实践中癌症患者与家属疾病沟通的现状，以期为和谐医患关系的构建提供参考。采用目的抽样法于2021年9-11月选取X市某三级甲等综合性医院的肿瘤科10名医生进行半结构式访谈，采用Colaizzi七步分析法对访谈资料进行分析、提炼与总结。结果显示，当下癌症患者与家属疾病沟通的现状可归纳为3个主题：疾病诊断期的隐瞒信息、疾病治疗期的尴尬决策和疾病终末期的难以自主。建议基于以上情况，可从病情告知、合作共赢、心理照护等不同维度，构建以医务人员为桥梁，患者与家属共同积极面对及参与的临床沟通模式。     

医学期刊编辑对生物医学研究伦理问题的处理方式调研及建议

【目的】 探讨医学期刊编辑处理生物医学研究伦理问题的方式,为推动确立医学期刊伦理审查规范提供参考。【方法】 通过问卷星向国内医学期刊编辑发放调查问卷,对审稿时和论文出版后处理医学伦理相关问题的方式展开调研。【结果】 共回收问卷230份。调查显示:在审稿阶段,在保护患者隐私方面,英文期刊、中英双语期刊的编辑更注重要求作者提供授权同意相关证明材料;中、英文期刊以及中英双语期刊的编辑对涉及人体试验伦理问题的处理方式都比较规范。但是,对于研究是否获得患者知情同意、动物实验研究是否经过伦理委员会审查、回顾性研究是否需要伦理审查、涉及人的研究是否在临床试验注册中心注册等问题,编辑还需要进一步重视。在论文出版后,编辑发现的医学伦理问题主要是“涉及人的研究未说明是否经过伦理委员会审查”。对论文出版后发现的没有保护患者隐私和没有在临床试验注册中心注册的问题,大部分期刊缺乏相关处理方案。【结论】 编辑应加强对论文知情同意、动物实验伦理、回顾性研究伦理的审查,并审查涉及人的研究是否在临床试验注册中心注册,以推动我国医学期刊的高质量发展。     

肥胖相关新型生物标志物的研究及展望

肥胖是一种体脂过多或分布异常的病理状态，是引发2型糖尿病、代谢症候群、心脑血管疾病、非酒精性脂肪肝，甚至某些类型的癌症等重大疾病的重要诱因。大量研究表明，诸多脂肪因子（adipokines）和肝细胞因子（hepatokines）水平在肥胖时发生显著变化，通过检测此类因子的动态水平可以预测或评估疾病的发生、发展及其并发症情况，并评判其治疗效果。在目前已发现的众多脂肪因子和肝细胞因子中，大量人体和动物研究一致发现在肥胖状态下脂联素（adiponectin）水平下降，而成纤维生长因子21（FGF21）和生长分化因子15（GDF15）则上升。它们不仅可作为肥胖诊断和监控的生物标志物，亦参与了肥胖的病理生理过程，是潜在的治疗靶点。其中脂联素已广泛应用于肥胖相关代谢病的风险评估，而FGF21和GDF15长效类似物或受体激动剂则被用于治疗肥胖相关疾病并且已开始相关的临床试验。文章着重讨论脂联素、FGF21和GDF15在肥胖及其并发症中的地位及其之间的密切关系，并展望这3种新型肥胖生物标志物的研究发展方向和临床应用前景。     

慢性阻塞性肺疾病早期预防对策

慢性阻塞性肺疾病(COPD)是气道或肺泡异常导致的以气流受限为特征的一组肺部疾病,主要临床症状为呼吸困难、咳嗽、咳痰等。世界卫生组织数据显示,全球每年约有300万人罹患COPD,是我国第四大致死疾病,年死亡人数超过100万,仅次于卒中、缺血性心脏病和肺癌。近年研究表明,COPD患者越早进行治疗,其肺功能恢复程度越大,故COPD诊治前移是其防控的突破点。本文基于COPD的危险因素,总结了COPD患者的早期预防对策,即避免肺发育和生长受限、戒烟、减少空气污染物暴露及合理饮食与规律锻炼,以期减少COPD的发生。     

肠道菌群在高血压及其药物治疗中的作用研究进展

高血压是全球最常见的慢性疾病之一,在人群中发病率较高并趋于年轻化,严重影响人类健康。其中,药物治疗是高血压的重要治疗策略,一定程度提高了我国高血压的控制率,但总体仍处于较低水平。近年来,大量文献报道了肠道菌群与高血压存在密切关系,与抗高血压药物效果反应也存在显著相关性。本文综述了肠道菌群与高血压疾病机制的研究,并探讨了肠道菌群与常用一线降压药物治疗效果的关系,为改善高血压治疗提供理论依据。