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1.
《中华内科杂志》2022,(3):336-341
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 患者临床表现因受累器官不同而各不相同, 急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现, 特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断, 并针对性接受酶替代治疗, 其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展, 为患者的诊治提供有价值的参考。  相似文献   
2.
目的 对3例怀疑M蛋白相关性杆状体肌病患者进行肌肉病理检查、M蛋白筛查明确诊断,提高对这一罕见疾病的认识并探讨对此疾病的诊疗方案。 方法 报道3例M蛋白相关性杆状体肌病,结合文献复习对病例特点进行总结。 结果 3例患者均表现为进行性加重的肌肉无力症状,完善肌肉活检诊断为杆状体肌病,合并M蛋白,给予行自体造血干细胞移植治疗有效。 结论 散发的晚发型成人杆状体肌病是一种罕见的、亚急性进展的肌病,常合并M蛋白,针对清除M蛋白的治疗是有效的。  相似文献   
3.
[目的] 建立“肺脾胃肠”模型,探讨该模型在辨治内伤杂病中的潜在应用。 [方法] 通过综合性的文献研究,根据五行归属、生理结构、生理特性及生理功能等因素,建立了“肺脾胃肠”模型。并附上名家医案四则,进一步说明此模型的应用。[结果] “肺脾胃肠”模型建立的理论依据为:肺、脾、胃、大肠在五行归属上密切联系;在解剖、经脉循行等生理结构上相连相属;在生理特性上燥湿相济、升降相应;在生理功能上相辅相成,共同参与气、血、津液的化生及运行;在燥湿失济、气机升降失常、水湿痰饮形成、情志致病等病理变化上相互影响。所附医案皆是以“肺脾胃肠”模型指导治疗的内科杂病,临床疗效确切。[结论] “肺脾胃肠”模型建立的理论依据充分,临证应用范围广泛,可为临床上治疗内伤杂病提供新的思路。  相似文献   
4.
目的 研究异土木香内酯对宫颈癌细胞的迁移、侵袭的影响及其机制。方法 体外培养人宫颈癌HeLa细胞株,随机分为对照组、低剂量实验组、中剂量实验组、高剂量实验组和AG490组。低、中、高剂量实验组分别用10,40和80μmol·L-1异土木香内酯处理细胞,AG490组用25μmol·L-1的AG490处理细胞,对照组加入等体积二甲基亚砜。通过划痕实验检测细胞的迁移能力;用侵袭实验(Transwell)检测细胞的侵袭能力;用蛋白质印迹(Western blot)法检测蛋白表达。结果 对照组和低、中、高剂量实验组细胞的迁移率分别为(47.62±4.81)%,(42.53±4.22)%,(36.88±3.70)%和(12.45±1.25)%;细胞侵袭数目分别为(98.34±9.85),(92.33±9.24),(71.64±7.22)和(36.51±3.62)个;N-cadherin蛋白的相对表达水平分别为1.05±0.11,0.97±0.09,0.77±0.08和0.59±0.06;Vimentin蛋白的相对表达水平分别为1.03±0.10,0.92...  相似文献   
5.
《中华医学杂志》2022,(14):982-987
胃肠胰是神经内分泌肿瘤最好发的部位。2019年WHO重新发布了胃肠胰神经内分泌肿瘤的分级标准, 将细胞分化好、Ki67增殖指数>20%的肿瘤从原来的G3级神经内分泌癌(G3 NEC)分离出来, 定义为G3级神经内分泌瘤(G3 NET)。G3 NET做为一个新的分级, 在分子学、影像学以及预后方面均与NEC和G1/G2 NET表现不同, 并且在诊治上仍有待探索。2021年神经内分泌肿瘤美国国立综合癌症网络(NCCN)指南也首次单独对G3 NET的诊治进行了推荐。在此, 我们结合新版NCCN指南对G3 NET的诊治进行了总结。  相似文献   
6.
间隙连接蛋白(Cx)在保证细胞间物质信息传递及维持皮肤屏障稳态方面发挥着重要作用,其基因突变,甚至表达水平异常均会引起多种疾病,严重影响患者生活质量。在编码人类Cx家族的21个基因中,与Cx基因突变相关的临床伴随疾病至少有14种。其中,Cx43分布最广,不仅在大多数器官组织中均有报道,也是伤口愈合、皮肤角质化,以及皮肤肿瘤发展等重要生理病理过程中的关键调控节点。本文总结了近年来Cx43基因(GJA1)在皮肤屏障中的作用、GJA1基因突变相关皮肤疾病及其潜在致病机制这几个快速发展领域中的研究成果,以期为Cx43临床伴发疾病防治及相关研究提供参考。  相似文献   
7.
心力衰竭,简称心衰(HF),是一种复杂的心血管临床综合征。其发病原因复杂,目前对于心衰的发生发展机制尚不明确,但是越来越多学者已经致力于心肌能量代谢研究,两种HFrEF、HFpEF在脱耦联上的明显差异,这与中医心衰的本虚标实有着密切联系。心衰的治疗应当在心衰改善代谢治疗的基础上,结合中医本虚标实的辩证论治思维。  相似文献   
8.
9.
目的 探索人工智能骨髓细胞识别系统Morphogo应用于多发性骨髓瘤微小残留病(minimal residual disease,MRD)检测的临床价值及面临问题。方法 收集已经由流式细胞术(multiparameter flow cytometry,MFC)检查后明确微小残留病结果的病例65例,调取其留存的骨髓瑞氏染色涂片,通过基于人工智能(artificial intelligence,AI)平台的分析系统Morphogo对所有骨髓涂片进行全自动扫描及细胞分类。AI及细胞形态学多发性骨髓瘤MRD阳性阈值设为浆细胞比例大于4.4%。按AI自动识别细胞数量将病例分为I 500组、I 1000组、I 2000组,每组病例的人工智能微小残留病(AI-MRD)、细胞形态学(morphology)微小残留病(M-MRD)和流式细胞术微小残留病(MFC-MRD)结果两两行Kappa一致性检验,并计算各组敏感度、特异度、准确度。分别以MFC-MRD和M-MRD结果为金标准绘制AI-MRD的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线并计算其曲线下面积(area under the curve,AUC)。结果 分组后AI-MRD vs. MFC-MRD 和AI-MRD vs. M-MRD的Kappa值、敏感度、特异度、准确度、AUC均随识别细胞数量的增加而增高,其中I 2000组AI-MRD vs. MFC-MRD的Kappa一致性检验结果为Kappa=0.500(P=0.013),敏感度为71%,特异度为80%,准确度为75%;AI-MRD vs. M-MRD的Kappa一致性检验结果为Kappa=0.667(P=0.001),敏感度为100%,特异度为75%,准确度为83%。以MFC-MRD结果为标准,I 2000组AI-MRD的ROC AUC=0.800(P=0.002,95%CI=0.588~0.934),M-MRD的ROC AUC=0.779(P=0.005,95%CI=0.564~0.921)。结论 人工智能骨髓细胞识别系统Morphogo检测多发性骨髓瘤MRD具有细胞识别准确度高、速度快、成本低等特点,后续开发中应加入细胞组化染色、细胞免疫等技术提高人工智能多发性骨髓瘤微小残留病诊断的准确率。  相似文献   
10.
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