克纳综合征Ⅰ型1 例报告

目的探讨克纳综合征的病因、诊断、治疗。方法回顾性分析1例克纳综合征患儿的临床资料。结果患儿,男,3个月,因黄疸入院,患儿血清总胆红素波动于450.1~479.3μmol/L之间,以非结合胆红素为主,光疗效果欠佳,临床高度怀疑克纳综合征Ⅰ型;经尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(uridine diphosphoglucuronyl transferase,UGT)1A1基因检测Exon1位点插入突变,确诊克纳综合征Ⅰ型。患儿于肝脏移植过程中死亡。结论克纳综合征由UGT1A1基因突变使其酶活性完全或部分丧失而导致的遗传性胆红素代谢障碍性疾病,诊断主要是根据临床表现、实验室检查及UGT1A1基因检测,肝移植手术可根治此病,基因治疗则是最终治愈的理想方法。     

温阳利湿化瘀方早期干预治疗120例小儿胆道闭锁的临床观察

目的观察温阳利湿化瘀方早期干预小儿胆道闭锁的临床疗效。方法将120例胆道闭锁患儿按随机数字表法分为中药组和对照组,每组60例。中药组予温阳利湿化瘀方,对照组予熊去氧胆酸,疗程均为4周,观察两组治疗前后肝脏功能[包括ALT、TBIL、DBIL、ALP、胆碱酯酶(CHE)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)]、凝血功能[包括凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)]、肝纤维化四项[血清透明质酸(HA)、层粘连蛋白(LN)、Ⅲ型前胶原(PC-Ⅲ)、纤维粘连蛋白(FN)]、肝移植例数、Kasai手术与肝移植间隔时间。结果两组最终纳入合格病例共109例,中药组56例,对照组53例。与本组治疗前比较,治疗后中药组GGT、ALP、CHE、TBIL、DBIL、APTT、HA、LN、PC-Ⅲ、FN均明显下降(P<0.05),且中药组低于对照组(P<0.05);与对照组比较,中药组治疗后总有效率明显升高(χ2=10.347,P<0.05),肝移植例数明显减少(P<0.05),中药组明显推迟肝移植时间(P<0.05)。结论温阳利湿化瘀方通过降低GGT、ALP、CHE、TBIL、DBIL、APTT、HA、LN、PC-Ⅲ、FN,疏通梗阻的肝内外胆道,延缓肝纤维化,延长Kasai手术与肝移植间隔时间,降低肝脏移植率。     

支肺合剂联合西药对支原体肺炎患儿症状及体征的影响

目的观察支肺合剂Ⅰ号、Ⅱ号、Ⅲ号治疗三种证型支原体肺炎患儿主要、次要症状及体征的影响。方法将70例肺炎支原体肺炎患儿随机分为对照组（38例）和治疗组（32例）。两组均静脉滴注阿奇霉素,口服氨溴特罗口服溶液,治疗组根据辨证分型分别加服支肺合剂Ⅰ号、Ⅱ号、Ⅲ号。观察两组治疗前后主要、次要症状及体征（主要：发热、咳嗽、痰壅、气促、乏氧;次要：恶寒、心率、面色、精神、食欲、出汗）改善情况。结果病例脱落7例。与本组治疗前比较,两组治疗后主要、次要症状及体征评分均降低（P〈0.01）;对照组治疗后发热及咳嗽均明显改善（P〈0.01）,治疗组治疗后症状、体征均明显改善（P〈0.01）。与对照组比较,治疗组治疗后主要症状及体征评分下降程度更大（P〈0.01）,患儿主要症状、体征改善更明显（P〈0.05）。结论支肺合剂联合西药能显著改善支原体肺炎患儿主要及次要症状、体征,效果优于单用西药。