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1.
目的 探讨Alport综合征合并GJB2基因突变导致儿童耳聋的临床特点及基因型分析。方法 回顾性分析西安市儿童医院肾脏科收治的1例儿童Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果 患儿女,3岁8月,以血尿蛋白尿起病,肾脏病理光镜提示轻度系膜增生性肾小球肾炎,电镜提示薄基底膜肾病,听力检测提示左耳轻度感音神经性耳聋,基因检测提示COL4A5基因c.555(exon10)-c.568(exon10)delTGGTCCCACTGGTA(移码突变),导致氨基酸改变p.P185Pfs*26,家系验证其为新发突变,父母均未携带,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该突变类型为致病性突变。HGMDpro数据库该位点未见报道。此外还检测到GJB2基因存在c.109(exon2)G>A(错义突变),导致氨基酸改变p.V37I,家系验证父母均为携带者,根据ACMG指南,该突变类型为致病性突变。HGMDpro数据库该位点已有文献报道。结论 Alport综合征及GJB2基因突变都会导致听力损伤,当Alport综合征患儿出现听力损伤时,不仅需要考虑与原发疾病相关,同时也需要警惕有无其他合并疾病,避免漏诊及误诊。 相似文献
2.
目的 探讨慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)与乙肝肝硬化乙型肝炎病毒RNA(HBV RNA)和乙型肝炎病毒DNA(HBV DNA)之间的差异及相关性。方法 选取33例CHB为对照组,25例乙肝肝硬化为观察组,两组患者均持续使用强效核苷及核苷酸类药物(Nucleostide Analogues,NAs)治疗半年以上,比较两组HBV RNA、HBV DNA和乙肝病毒表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)阳性率及表达水平。并采用Spearman法对HBV RNA、HBV DNA、HBsAg、肝功指标进行相关性分析,ROC曲线分析各指标在乙肝肝硬化中的诊断价值。结果 观察组HBV RNA、HBV DNA阳性率、天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate transaminase,AST)的表达水平均高于CHB组,差异均有统计学意义(P<0.05);其他指标之间均无统计学意义(P>0.05)。相关性分析显示观察组HBV RNA与HBV DNA呈正相关(r=0.715,P<0.01),与其余肝功指标均无相关性(P>0.05)。ROC曲线分析HBV RNA、HBV DNA与AST对乙肝肝硬化的鉴别诊断曲线下面积AUC分别为0.746(95%CI:0.613~0.880)、0.729(95%CI:0.591~0.866)和0.640(95%CI:0.494~0.786),HBV RNA联合HBV DNA鉴别诊断乙肝肝硬化的AUC为0.754(95%CI:0.623~0.885)面积最大,诊断价值最高。结论 乙肝肝硬化与CHB的HBV RNA和HBV DNA水平存在明显差异,两者联合在CHB与乙肝肝硬化的鉴别诊断价值更高,HBV RNA可考虑作为常规检测在临床推广。 相似文献
3.
4.
目的:采用网络药理学的分析方法研究赤芍-牡丹皮经典药对治疗中风的分子作用机制。方法:基于中药系统药理数据库和分析平台(TCMSP)、药物与疾病数据库(Drug Bank)、赤芍-牡丹皮的疾病与化学成分靶点网络则分别由治疗靶标数据库(TTD)建立,而它的药效成分与靶点网络主要运用Cytoscape 3.7.0软件构建而成,并同时进行了网络拓补分析; 至于核心靶点对基因本体(GO)的功能富集则主要运用DAVID数据库完成,同时也对百科全书KEGG(基因组)通路的功能富集进行了研究。结果:网络拓补分析结果表明,最核心的药效成分可能为槲皮素、山奈酚、鞣花酸、黄芩苷,最核心的GO功能有活性氧代谢过程、脂多糖、核受体活性、细胞因子受体结合、细胞膜微区、囊腔作用等; 最核心的作用通路有VERF通路、Toll样受体通路、肿瘤坏死因子(TNF)通路、白细胞介素-17(IL-17)信号通路、磷脂酰肌醇3激酶-蛋白激酶b(P13K-Akt)通路等。结论:本文基于网络药理学方法对赤芍-牡丹皮药对干预中风的作用机制进行了分析发现,赤芍-牡丹皮药对可能是通过VERF通路、Toll样受体通路、TNF通路、IL-17信号通路、P13K-Akt等通路协同作用发挥治疗缓解中风功效,上述预测结果可为赤芍-牡丹皮药对在中风治疗的药理作用研究及临床应用提供一定的理论依据。 相似文献
5.
目的:探讨西黄丸联合果酸换肤治疗面部中度寻常痤疮的效果及对机体免疫炎症反应等指标的影响。方法:选取面部中度寻常痤疮患者60例为研究对象,随机分为观察组和对照组,每组各30例。对照组采用单一果酸治疗,观察组在对照组治疗基础上给予口服西黄丸联合治疗。比较两组治疗前后临床症状评分、临床疗效、治疗前后体液免疫指标及炎症因子变化、生活质量评价量表(SF-36)评分变化以及治疗过程中不良反应发生情况。结果:治疗后,观察组皮损性质、皮损数量、皮损肿痛及皮损颜色评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组临床治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组血清IgG水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组IgM水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,观察组血清肿瘤坏死因子(TNF-α)、白介素-8(IL-8)水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,观察组SF-36量表中心理状态、社会功能及活力评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗过程中均未出现血常规、肝肾功能异常。红斑、肿胀、色素沉着及胃肠道不适等不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:西黄丸联合果酸换肤治疗能有效改善中度寻常痤疮临床症状,提高临床疗效,改善机体免疫炎症反应,提高生活质量,且不增加不良反应发生率。 相似文献
6.
7.
目的:考察淫羊藿苷在治疗骨关节炎中的潜在价值,以及淫羊藿苷对核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)炎性小体和半胱天冬酶-1(Caspase-1)的调控作用。方法:本研究通过脂多糖(LPS)诱导大鼠膝关节软骨细胞建立体外骨关节炎模型,通过碘乙酸单钠处理SD大鼠建立体内骨关节炎模型。通过乳酸脱氢酶漏出实验检测细胞毒性,通过MTT实验检测细胞活力。通过qRT-PCR检测NLRP3 mRNA的表达,通过Western Blotting检测NLRP3、IL-1β、IL-18、MMP-1、MMP-13、Collagen Ⅱ、Caspase-1、ASC和GSDMD的蛋白表达。用免疫荧光法和免疫组化法检测软骨细胞和大鼠软骨中的NLRP3表达;番红O/固绿染色评价大鼠软骨病变。结果:与LPS组比较,LPS+ICA组LDH的漏出率、IL-1β、IL-18、MMP-1、MMP-13、NLRP3、Caspase-1、ASC和GSDMD的表达水平明显降低,而Collagen Ⅱ明显升高(P<0.05)。与LPS+ICA+pcDNA3.1-NC组比较,LPS+ICA+pcDNA3.1-NLRP3组的乳酸脱氢酶漏出率及NLRP3炎性小体相关蛋白表达水平明显升高(P<0.05)。与对照组比较,OA组大鼠软骨组织中NLRP3阳性细胞数量显著增加,而OA+ICA组的NLRP3阳性细胞数量明显降低(P<0.05)。与OA组比较,OA+ICA组的NRLP3、IL-1β、IL-18、MMP-1、MMP-13、Caspase-1、ASC和GSDMD的蛋白表达水平明显降低,而Collagen的蛋白表达水平明显升高(P<0.05)。结论:淫羊藿苷通过抑制NLRP3和Caspase-1信号转导来抑制脂多糖诱导的软骨细胞损伤和细胞焦亡,从而减轻大鼠骨关节炎。 相似文献
8.
目的 探讨256层CT动态增强扫描联合血清甲胎蛋白异质体(alpha-fetoprotein-L3,AFP-L3)比率、高尔基体蛋白73(Golgi protein 73,GP73)对乙肝相关性肝癌的诊断价值。 方法 将2021年1月至2021年6月入住空军军医大学唐都医院的乙型病毒性肝炎相关性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者58例(HCC组)和良性肝病患者63例(良性肝病组)纳入研究,检测患者血清AFP、AFP-L3%和GP73水平,利用256层CT动态增强扫描技术,对患者行上腹部CT扫描。分析比较两组患者的CT影像表现,分别探讨单独应用CT扫描、肿瘤标志物检测及联合运用两种技术诊断乙型病毒性肝炎相关性HCC的价值。 结果 HCC组的AFP-L3%、GP73浓度明显高于良性肝病组,差异均有统计学意义(t =9.38,5.99,均P <0.01);CT扫描、AFP-L3%、GP73浓度联合检测的ROC曲线下面积最大。CT扫描诊断HCC的灵敏度为87.93%,特异度为93.65%,准确率为90.91%;AFP-L3%诊断HCC的cut-off值为9.31%,诊断灵敏度为81.03%,特异度为87.30%,准确率为84.29%;GP73诊断HCC的cut-off值为105.62 ng/mL,诊断灵敏度为72.41%,特异度为82.54%,准确率为77.69%;CT扫描、AFP-L3%、GP73浓度联合检测的灵敏度为91.38%,特异度为93.65%,准确率为92.56%。 结论 联合运用CT动态增强扫描、血清AFP-L3%、GP73浓度检测对乙型病毒性肝炎相关性肝细胞癌诊断的灵敏度和准确率较运用单一技术均有所提高,联合运用这几种指标对乙型病毒性肝炎相关性HCC的准确诊断具有重要的临床价值。 相似文献
9.
目的 研究自噬相关基因(ATG)在类风湿关节炎(RA)中的表达调控和自噬机制。方法 从GSE55235和GSE55457中鉴定出RA的差异表达基因(DEG),结合人类自噬数据库,筛选出差异表达自噬相关基因(DE-ATG)。利用STRING 11.0和GeneMANIA数据库建立蛋白互作网络。此外,NetworkAnalyst和Cytoscape建立转录因子-基因-miRNA共表达网络。最后,受试者工作特征曲线分析和DrugBank鉴定预测生物标志物的效能和靶向药物的性能。GraphPad prism 8.2.1和R 4.0.3用于统计分析和图形制作。结果 485个DEG在T细胞激活、激素调节、破骨细胞分化、RA和趋化因子等信号通路富集。11个DE-ATG通过hsa-mir-155-5p、RUNX1、TP53和SOX2等调控RA滑膜组织的表达,与四氯二苯二氧芑、二氧化硅有较强的环境因子调控关系。受试者工作特征曲线分析确定了具有良好敏感性和特异性的基因,如MYC、MAPK8、CDKN1A和TNFSF10,可用于区分某些表型,这可能是RA的新型生物标志物。结论 DE-ATG在RA中表达下调可能会促进软骨细胞凋亡和分解,新型生物标志物的确立为诊断和治疗RA提供了新思路和方法,转录因子-基因-miRNA网络的建立为解析滑膜炎症和关节软骨破坏提供直接证据。 相似文献
10.
"七药"为我国特色中草药资源,朱砂七是著名的太白"七药"之一。目前从朱砂七中共分离分析了32个化学成分,包括蒽醌类、茋类、黄酮类、萘苷类、生物碱、有机酸及酯类等成分。现代药理学研究表明朱砂七具有抑菌、抗病毒、镇痛、抗炎、抗肿瘤、调节免疫、降糖、抗氧化和抑制色素沉积等多种药理作用。通过查阅国内外文献,对朱砂七的化学成分、药理作用和质量控制研究现状进行综述,以期为朱砂七的深入研究和综合开发利用提供参考。 相似文献