中西医结合治疗肝豆状核变性疗效与临床表型和ATP7B基 …

目的：研究中西医结合治疗肝豆状核变性（又称Ｗｉｌｓｏｎ病）疗效与临床表型和ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子突变的关系。     

二巯丙磺钠与二巯丁二酸或青霉胺治疗肝豆状核变性的比较

目的 :比较二巯丙磺钠与二巯丁二酸或青霉胺治疗肝豆状核变性 (HLD)的疗效。方法 :130例HLD病人随机分 3组。A组 50例 (男性 2 8例 ,女性 2 2例 ;年龄 19±s 5a)用二巯丙磺钠 1g ,溶于5%葡萄糖注射液 50 0mL ,ivgtt,qd ,每周间歇 1d ;B组 4 0例 (男性 2 1例 ,女性 19例 ;年龄 18± 4a)用二巯丁二酸 750mg ,po ,bid ;C组 4 0例 (男性 2 4例 ,女性 16例 ;年龄 16± 6a)用青霉胺 2 50mg ,po ,qid。均用 4wk。以改良Goldstein法判断疗效。结果 :A组总有效率 78%与B组的 75%相似 (P >0 .0 5) ,但均优于C组的 58% (P <0 .0 5) ,A ,B 2组不良反应低于C组 (P <0 .0 5)。结论 :二巯丙磺钠和二巯丁二酸较青霉胺更有效而安全     

Wilson病胆汁Cu,Zn与临床表型的关系

目的研究Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）患者和非ＷＤ对照者胆汁铜、锌含量的变化，结合临床表型进一步探讨ＷＤ铜滞留的病因机制．方法不同分型、病情各异的ＷＤ患者２０例，有慢性肝损害的非ＷＤ患者２２例和健康自愿者１０例，均实施十二指肠引流术留取胆汁样本，采用原子吸收分光光度计检测各样本的铜、锌含量．结果ＷＤ患者的胆汁铜含量（μｍｏｌ／Ｌ，４４±０４ｖｓ４１７±２０，４２０±２６）和铜／锌比值（０１３±００２ｖｓ１５４±０２７，１５６±０２４）显著低于有慢性肝损害的非ＷＤ患者及健康自愿者（Ｐ＜００１），而胆汁锌含量无明显差异（Ｐ＞００５）．不同分型和病情状况的ＷＤ患者胆汁铜含量存有显著性差异（Ｐ＜００５；Ｐ＜００１）．结论肝胆系统铜排泄显著减少是ＷＤ患者铜滞留的关键，胆汁铜滞留与ＷＤ患者肝损害的程度和病情轻重有密切关系．     

综合驱铜治疗对肝豆状核变性患者胆汁排铜及肝脾声像图的影响

为了探讨综合驱铜治疗对具有不同肝脾声像图分型的肝豆状核变性 ( HLD)患者胆汁排铜及肝脾声像图指标的影响。我们采用二巯丁二酸和二巯丙磺钠治疗 30例 HLD,治疗前后用 Aloka SSD2 56型声像图仪对患者进行声像图分型和测量 ,并施行 12指肠引流术留取胆汁 B液检测铜、锌、铁含量。结果综合驱铜能有效地增加光点闪烁型、岩层征型和树枝状光带型患者的胆汁铜排泄 ( P<0 .0 0 1) ,且树枝状光带型的 SPT、SPLb、SV、PV较疗前显著改善 ( P<0 .0 1) ,而结节型患者胆汁铜排泄未见明显改善 ,仅疗后 SV、PV有显著性改善 ( P<0 .0 5)。认为综合驱铜能明显地促进肝硬化前期及早、中期 HLD患者肝胆铜排泄 ,并有效地改善患者的肝硬化超声指标     

Wilson病基因第18外显子突变的初步研究

本文应用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）银染技术，初步研究了１２２例Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子的突变频率。发现３７例患者有ＰＣＲ－ＳＳＣＰ异常迁移，提示中国人Ｗｉｌｓｏｎ病患者ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子可能为一突变高发区。     

大剂量免疫球蛋白加甲泼尼龙治疗慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病

目的：观察大剂量免疫球蛋白加甲泼尼龙治疗慢性炎性脱髓鞘性多神经根神经病（ＣＩＤＰ）的疗效。方法：将６４例ＣＩＤＰ病人随机分２组。治疗组３２例（男性１８例，女性１４例，年龄３１±ｓ４ａ），对照组３２例（男性２０例，女性１２例，年龄３０±５ａ）。治疗组用免疫球蛋白５ｇ加甲泼尼龙１ｇ（对照组仅用甲泼尼龙）分别加于５％葡萄糖注射液１０００ｍＬ和５００ｍＬ中静脉缓滴，ｑｄ×３ｄ为一个疗程，间歇期１ｍｏ以泼尼松２０～４０ｍｇｑｄ维持，共３个疗程。结果：治疗组疗效优于对照组，而不良反应发生率及１ａ复发率显著低于对照组（Ｐ＜０．０５），且血免疫球蛋白无明显变化。结论：免疫球蛋白加甲泼尼龙治疗ＣＩＤＰ可提高疗效     

肝豆状核变性胆汁微量元素的研究

肝豆状核变性胆汁微量元素的研究安徽中医学院附属医院神经病学研究所（２３００３１）任明山杨任民肝豆状核变性（ＨＬＤ）属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，是发病率较高的少数几种可治性遗传病之一，其基因缺陷定位在第１３对染色体上。临床症状因铜离子在体内各脏...     

中西医结合治疗肝豆状核变性临床研究

观察中西医结合治疗肝豆状核变性的疗效。８０例ＨＬＤ患者被随机分为中西组和对照组，对照组以二巯基丁二酸治疗，每日５０ｍｇ／ｋｇ，分两次口服，中西组在ＤＭＳＡ治疗的基础上加服中药肝豆汤，每日２次。两组疗程均为１个月，疗程前后分别进行病情分型，分级和疗效判定，并检测患者２４ｈ尿铜、锌、铁及钙含量。