新生儿6 698例常见遗传性聋基因筛查结果分析

目的 分析南宁地区新生儿常见耳聋基因携带情况和突变类型,探讨汉族与壮族之间的差异。方法 采用导流杂交技术对2017年8月至2021年4月在广西壮族自治区民族医院出生的6 698例新生儿进行GJB2、SLC26A4、mt DNA和GJB3基因的13个突变位点检测,分析耳聋基因的总体检出率及突变位点的分布情况,对壮汉两民族进行统计分析。结果 耳聋基因筛查总阳性119例,总体检出率为1.78%,汉族为2.02%,壮族为1.63%,差异无统计学意义（P=0.253）。GJB2基因为主要突变基因,总体检出率为1.00%,汉族1.11%,壮族1.00%,两者差异无统计学意义（P=0.680）。其次是SLC26A4基因0.48%,mt DNA0.27%和GJB3 0.03%,在汉族与壮族间差异无统计学意义（P>0.05）。c.235 del C是主要突变位点,检出率为0.875%,在汉族与壮族间差异无统计学意义（P>0.05）。SLC26A4基因的c.919-2A>G突变位点的检出率汉族高于壮族,差异有统计学意义（P=0.028）。结论 GJB2基因为新生儿常见耳聋主要突变基因;汉...     

专利中药复方治疗功能性便秘的用药规律及机制研究

目的 探讨专利中药复方治疗功能性便秘（functional constipation）的用药规律及作用机制。方法 检索国家知识产权局中国专利公布公告网中治疗功能性便秘的中药复方专利,运用Excel表和中医传承计算平台进行用药频数统计、关联分析、聚类分析等;通过网络药理学方法探讨核心高频药组治疗功能性便秘的作用靶点及机制,最后进行分子对接验证。结果 纳入中药复方专利72项,涉及中药262味,高频药物为白术（26次,36.11%）、甘草（24次,33.33%）等;以补虚、理气、清热、泻下、化湿和活血化瘀药为主;核心高频药物组是肉苁蓉-当归-白术;核心高频药物组肉苁蓉-当归-白术治疗功能性便秘的主要活性成分可能为槲皮素、β-谷甾醇、豆甾醇等,主要靶点为蛋白激酶B1(AKT1)、热休克蛋白90AA1(HSP90AA1)、MYC、缺氧诱导因子1亚基α(HIF1A)、肿瘤抑制因子P53(TP53)和细胞周期蛋白1(CCND1)等,主要的作用通路为磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）/蛋白激酶B(Akt)、糖基化终产物（AGE）/糖基化终产物受体（RAGE）、丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）、肿瘤坏死因子（...     

广西地区老年人群糖化血红蛋白参考范围及筛查糖尿病最佳截断值的研究

目的探讨广西地区老年人群HbA₁c参考范围及筛查DM的最佳截断值。方法选取2019~2020年于我院体检的≥60岁老年人群,行75 g OGTT并检测HbA₁c,分为IGR组157例、T2DM组304例及健康对照组(NGT)306名。以95%参考范围制定HbA₁c医学参考区间,采用受试者工作特征曲线(ROC)确定HbA₁c筛查DM的最佳截断值。结果NGT组HbA₁c为(5.60±0.41)%,HbA₁c参考范围4.82%~6.38%。以OGTT诊断的DM患者HbA₁c的ROC曲线最佳截断值为6.55%,曲线下面积为0.852(95%CI 0.821~0.883),灵敏度67.1%,特异度93.1%。结论广西地区老年人群HbA₁c参考范围4.82%~6.38%;HbA₁c≥6.55%是诊断广西地区老年人群DM的最佳截断值。     

96例急性乙型肝炎患者HBV多聚酶区的耐药变异分析

目的检测未接受过核苷(酸)类似物(NA)治疗的急性乙型肝炎患者感染的HBV是否存在耐药变异。方法收集96例急性乙型肝炎患者住院早期血清,提取HBV DNA,采用巢式PCR方法扩增HBV反转录酶(RT)全基因,对PCR产物进行DNA双向测序,对RT/S基因序列进行分子进化树分析反基因分型,对rt80、rt173、rt180、rt181、rt184、rt202、rt204、rt236和rt250等位点上的耐药相关变异进行分析,并用克隆测序法进行验证,每个样本测定10～20个克隆。结果用直接测序法检出NA耐药变异8例(8.3%),C型6例,B型2例。其中6例为拉米夫定(LAM)耐药变异,包括4例rtM204I、1例rtL80I+rtM204I和1例rtL180M+rtM204I;另2例检出与阿德福韦酯(ADV)耐药相关的rtA181V变异。变异株多数与野生型病毒株共存。克隆测序法的结果与直接测序法的结果大体相符,部分样本中有2种或多种耐药变异株共存,其中1例患者的样本中除LAM变异株外,还检出了ADV和恩替卡韦(ETV)耐药变异株,变异形式分别为rtA181T+rtN236T和rtL180M+rtS202G+rtM204V。结论未接受过NA治疗的急性乙型肝炎患者可以感染NA耐药株病毒,NA耐药病毒可以在人群中传播引起急性乙型肝炎,变异病毒的传播致病不只局限于LAM耐药株。     

基于网络药理学和分子对接的五苓散治疗肝硬化腹水作用机制探讨

目的 通过网络药理学和分子对接方法探讨五苓散治疗肝硬化腹水的作用机制。方法 使用R软件结合中药系统药理学数据库与分析平台（TCMSP）、UniProt、GeneCards、OMIM、TTD和DrugBank数据库收集五苓散治疗肝硬化腹水的活性成分和相关靶点。采用Cytoscape 3.8.0软件筛选关键活性成分并构建中药-活性成分-靶点网络,结合STRING数据库对交集靶点进行蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析并筛选出核心靶点,使用R软件进行基因本体（GO）分析和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路分析。利用AutoDock Vina 1.1.2对核心靶点和度值排名前3位的关键活性成分进行分子对接。结果 五苓散治疗肝硬化腹水有17个靶点,涉及23个活性成分,Cytoscape 3.8.0软件筛选出β-谷甾醇、(+)-儿茶素、花旗松素、表儿茶素、常春藤皂苷元、3β-乙酰氧基苍术酮等关键活性成分,以及胱天蛋白酶3（CASP3）、CASP8、热休克蛋白90α（HSP90AA1）、环氧合酶2（PTGS2）、过氧化氢酶（CAT）和雌激素受体1（ESR1）等核心靶点。GO分析得到903个条目,KEGG通路富集得到晚期糖基化终产物（AGE）-晚期糖基化终产物受体（RAGE）、p53、白细胞介素-17（IL-17）、肿瘤坏死因子（TNF）和雌激素信号通路等67条信号通路。分子对接结果显示五苓散的关键活性成分对核心靶点有较强的亲和力。结论 五苓散可以通过多成分、多靶点和多通路治疗肝硬化腹水,主要起到抗炎、抗纤维化、抗氧化等多种作用。     

两面针根挥发油的抗炎镇痛作用研究

目的 研究两面针根挥发油抗炎、镇痛的药理活性.方法 采用热板法及扭体法实验考察小鼠镇痛作用,应用小鼠耳廓肿胀、脚趾肿胀及棉球肉芽肿胀等实验评价两面针根挥发油的抗炎活性.结果 两面针根挥发油能明显减少小鼠的扭体次数,显著提高小鼠的痛阈值;对二甲苯致小鼠耳廓肿胀、棉球肉芽肿胀实验、角叉菜胶致足趾肿胀实验均有显著的抑制作用.结论 两面针根挥发油有强的抗炎镇痛活性.     

壮药苦丁茶和罗汉茶提取物的体外抗肿瘤活性实验

目的考察苦丁茶叶和罗汉茶叶两种壮药70%乙醇提取物的体外抗肿瘤活性,为这两种壮药的综合应用研究提供实验依据。方法采用四甲基噻唑蓝（MTT）法检测苦丁茶叶和罗汉茶叶的提取物对SGC-7901、SK-OV-3、7404、CNE-1及H460 5种肿瘤细胞株的抗肿瘤增殖作用,计算抑制率。结果苦丁茶叶和罗汉茶叶提取物对5种肿瘤细胞株均无明显的抑制作用,其抑制率均低于50%。结论此研究结果为苦丁茶叶和罗汉茶叶的应用评价提供活性研究基础方面的依据。     

PI3K-Akt信号通路与肿瘤相关性的研究进展

PI3K-Akt信号通路作为细胞内重要信号转导通路之一,通过影响下游多种效应分子的活化状态,在体内发挥着促进细胞增殖和抑制凋亡的关键作用,它与人类多种肿瘤的发生和发展密切相关。本文就PI3K—Akt信号通路的功能、调节与肿瘤的相关性及其在肿瘤治疗中的应用等方面进行文献综述,以期能为以PI3K-Akt信号通路中某些关键分子为靶点的肿瘤治疗及靶向药物研究提供参考。