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目的 探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因16位、27位密码子遗传多态在重症肌无力(myasthenia gravis,MG)发病机制中的作用.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法和PCR产物直接测序检测88例MG患者组和91名性别、年龄相匹配的健康对照(HC)的β2-AR基因16位点和27位点多态分布特征.结果 β2-AR基因16位点Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly基因型频率在MG组依次为44.4%、38.6%和17.0%,HC组依次为29.7%、58.2%和12.1%,两组间差异有统计学意义(X~2=6.898,P=0.032).Arg和Gly的等位基因频率在MG组分别为63.6%和36.4%,HC组为58.8%和41.2%,两组间差异无统计学意义.β2-AR基因27位点Gln/Gln、Gln/Glu和Glu/Glu基因型频率在MG组依次为77.3%、20.4%和2.3%,HC组依次为78.0%、18.7%和3.3%,两组间差异无统计学意义.Gln和Glu等位基因频率在MG组为87.5%和12.5%,HC组为87.4%和12.6%,两组间差异无统计学意义.两组的基因型多态分布均符合Hardy-Weinberg定律.结论 β2-AR 16位点基因多态可能是MG发病的独立危险凶素,27位点基因多态与MG发病无明确相关性. 相似文献
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目的 观察辅助检查方法对尚未经免疫治疗的新发病重症肌无力(MG)患者的诊断价值.方法 回顾性分析156例诊断明确的新发病MG患者初诊时的临床电生理检查[主要包括重复电刺激(RNS)和单肌纤维肌电图(SFEMG)]、新斯的明试验、乙酰胆碱受体抗体(AChRAb)等资料.结果 156例新发病MG患者(无Ⅰ型患者)新斯的明试验以及SFEMG、RNS和AChRAb检查阳性者分别为135(86.5%)、129(82.7%)、108(69.2%)和99(63.5%)例.新斯的明试验和SFEMG阳性检出率差异无统计学意义(P>0.05),但均明显高于RNS和AChRAb阳性检出率(P<0.05).结论 MG的诊断需要进行临床综合判断,各项辅助检查不可相互替代.对新发病MG患者规范化的新斯的明实验和SFEMG检查敏感性高. 相似文献
6.
目的 研究吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床特征,分析比较急性炎性脱髓鞘型多神经病(AIDP)和急性运动轴索型神经病(AMAN)的预后. 方法 分析卫生部北京医院神经科自2003年1月至2007年12月收治的50例GBS患者临床资料.根据电生理分型诊断标准将患者分为AIDP组(24例)与AMAN组(22例),不能分类4例,对出院时仍不能独立行走的患者至少随访6个月,分析比较两组患者的临床特征和预后. 结果 AIDP与AMAN两组患者的性别、年龄、颅神经受累情况、就诊及高峰时的病情评级、接受的治疗方法 等比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗1个月时患者Hughes运动功能评级两组间比较差异无统计学意义(P>0.05);而AMAN组患者快速恢复、缓慢恢复的比例(63%,18%)均高于AIDP组(33%,4%),差异均有统计学意义(P<0.05). 结论 AMAN患者临床上存在快速恢复与缓慢恢复两种情况:对AMAN患者应予积极免疫治疗.以获早期恢复和较好预后. 相似文献
7.
加兰他敏治疗轻至中度阿尔茨海默病人的有效性及安全性:多中心随机对照试验 总被引:8,自引:0,他引:8
目标 :评价加兰他敏治疗阿尔茨海默 (Alzheimer)病的有效性及安全性。研究设计 :随机、双盲、平行分组、安慰剂对照试验。研究单位 :欧洲及加拿大 86家医疗门诊。研究对象 :6 53例轻至中度Alzheimer病人。干预方法 :以随机原则 ,安排病人服用加兰他敏 ,在 3~4周内 ,逐渐增加剂量到维持量 2 4~ 32mg。主要结局测定 :依据Alzheimer病评分量表中 1 1项认知细目、医师面谈印象加上护理员提供的资料 ,以及痴呆评分量表的残疾评估进行评价。对载脂蛋白ε4基因型在治疗反应中的作用也予以评估。结果 :在 6个月时 ,… 相似文献
8.
目的比较USS与解剖钢板内固定治疗胫骨平台骨折的疗效。方法回顾性分析自2009—06—2012—06治疗的46例资料较完整的胫骨平台骨折,按照手术方式的不同分为USS组(19例)和解剖钢板组(27例)。观察2组切口长度、手术时间、术中出血量、住院时间、术后至开始负重时间、骨折愈合时间、术后并发症及膝关节功能Rasmussen评分。结果USS组在切口长度、手术时间、术中出血量及术后并发症方面,优于解剖钢板组,差异有统计学意义(P〈0.05),但2组住院时间、术后至开始负重时间和骨折愈合时间差异无统计学意义(P〉0.05)。膝关节功能Rasmussen评分:USS组优良率84.2%,解剖钢板组优良率77.8%,2组差异无统计学意义(P〉0.05)。结论USS与解剖钢板内固定治疗胫骨平台骨折疗效相当,但采用USS技术后术中组织损伤小,手术时间短,更有利于患者功能恢复。 相似文献
9.
目的:探讨血清降钙素原( PCT)、血沉( ESR)、C-反应蛋白( CRP)联合定量检测在诊断膝关节置换术后感染的指导意义。方法选取2007年1月至2013年7月,新疆维吾尔族自治区人民医院骨科中心收治的21例膝关节置换术后感染的患者,同期膝关节置换术后非感染患者42例作为对照组。采用双抗体夹心免疫化学发光法( ILMA)测定PCT水平,采用采用魏氏( Westergren)法测定ESR水平,采用全自动免疫透视比浊法测定CRP水平。结果与膝关节置换术后非感染患者比较,膝关节置换术后感染患者的PCT、CRP、ESR显著高于非感染组,有统计学差异(χ2值分别为46.53、24.04、42.51,P均小于0.05)。结论 PCT、ESR及CRP的联合检测有助于膝关节置换术后感染的诊断,对及时合理应用抗菌药物及二次手术干预有重要的指导意义。 相似文献
10.
免疫学因素对重症肌无力患者外周血单个核细胞糖皮质激素受体的影响 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨重症肌无力 (MG)患者外周血单个核细胞 (PBMC)糖皮质激素受体 (GR)数改变的可能机制。方法 13例MG患者及 11例正常对照PBMC在体外与乙酰胆碱受体 (AChR)、IFN γ或AChR +IFN γAb孵育前后同时测定PBMCGR数及GRmRNA含量。3H 地塞米松 (3H Dex)放射配体法测定GR数 ,狭缝印迹杂交法测定GRmRNA量 ,以 β actincDNA为内对照。同时 ,ELISA法测定患者血浆中的IFN γ含量及AChRAb水平。结果 正常对照PBMC分别在AChR、IFN γ、AChR +IFN γAb中培养后其GR数虽有降低 ,但未达到统计学意义 (P >0 .0 5 )。MG患者PBMC的GR数在AChR及IFN γ中培养后明显降低 (与培养前相比 ,前者P <0 .0 5 ,后者P <0 .0 1) ,而在AChR +IFN γAb中培养后则无明显改变 (P >0 .0 5 )。正常对照PBMC分别在AChR、IFN γ、AChR +IFN γAb中培养后其GRmRNA无显著降低 (P >0 .0 5 )。MG患者PBMC的GRmRNA在AChR及IFN γ中培养后与培养前相比明显降低 (前者P <0 .0 5 ,后者P <0 .0 1) ,而在AChR +IFN γAb中培养后则无明显改变 (P >0 .0 5 )。MG患者的血浆中IFN γ及AChRAb水平均显著高于正常对照 (前者P <0 .0 1;后者P <0 .0 5 )。MG患者的IFN γ含量与AChRAb水平间具有良好的正相关关系 (r=0 .92 ,P <0 .0 1)。MG患者的PBMC在体 相似文献