LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

慢性萎缩性胃炎伴上皮内瘤变人群中医体质分布研究

目的?分析慢性萎缩性胃炎（CAG）伴上皮内瘤人群中医体质分布规律。方法?回顾性分析2015年2月1日—2017年12月31日在福建中医药大学附属第二人民医院门诊及体检中心行胃镜检查的CAG伴上皮内瘤变受试者及单纯CAG受试者资料，将240例CAG伴上皮内瘤变受试者作为研究组，240例单纯CAG受试者作为对照组，收集患者一般信息、发病部位、中医体质结果等信息，分析不同年龄CAG伴上皮内瘤变发生率与性别的关系，分析性别、年龄、CAG伴上皮内瘤变发生部位与中医体质分布情况的关系，比较CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG的中医体质分布情况。结果?240例CAG伴上皮内瘤变患者，不同年龄组CAG伴上皮内瘤变发生率差异有统计学意义（P<0.05），56~65岁年龄段发病多见。CAG伴上皮内瘤变体质分布（兼挟体质纳入其中）：血瘀质27例，湿热质100例，气郁质60例，阴虚质33例，痰湿质38例，气虚质45例，阳虚质48例，平和质5例，特禀质5例，以湿热质为主。男性人群以湿热质为主，其次是痰湿质和气郁质；女性人群中以气郁质、气虚质为主，其次是阳虚质。湿热质（11.6%）好发于45~55岁年龄段，气郁质（7.8%）、痰湿质（4.4%）和气虚质（5.3%）好发于56~65岁年龄段，阴虚质（3.6%）、阳虚质（6.6%）好发于>65岁年龄段。CAG伴上皮内瘤变质发生部位以胃窦为主，其次是胃体、胃角，发生部位和体质分布差异无统计学意义（P>0.05）。CAG伴上皮内瘤变人群以湿热质为主，其次是气郁质，然后是阳虚质和气虚质。单纯萎缩性胃炎也是以湿热质为主，其次是阳虚质、气虚质、气郁质。两组间体质分布差异有统计学意义（P<0.05）。结论?CAG伴上皮内瘤变人群中，男性发病率较女性高，发病年龄段中老年人多见，男性人群体质以湿热质为多，女性人群以气郁质、气虚质为主。发病部位与中医体质无明显相关性，CAG伴上皮内瘤变和单纯CAG体质分布具有明显差异。     

活血通络汤辨治类风湿关节炎合并肺间质纤维化临床研究

目的:探讨活血通络汤治疗类风湿关节炎合并肺间质纤维化患者的临床症状和体征、实验室检查以及肺功能指标的改善情况,分析其作用机制和应用前景。方法:选取类风湿关节炎合并肺间质纤维化患者60例,分为治疗组和对照组,每组患者各30例。对照组给予口服强的松0. 5～0.6 mg/(kg·d),治疗组在对照组基础上给予活血通络汤。结果:治疗组中患者的总有效率达到86.7%,经组间比较显示治疗组疗效显著高于对照组(P<0.05)。两组患者治疗后无论临床症状和体征均较治疗前明显改善(P<0.05);临床研究发现治疗组患者临床症状和体征改善幅度较对照组明显(P<0.05)。两组患者治疗后ESR、 CRP、 IgG水平及对照组患者IgA水平均较治疗前下降(P<0.05);治疗组患者ESR、 CRP、 IgG水平下降幅度均大于对照组(P<0.05)。两组患者肺功能各项指标治疗后差异无统计学意义(P>0.05);两组患者各肺功能指标在治疗后明显上升(P<0.05);治疗组患者各项肺功能上升幅度明显大于对照组(P<0.05)。结论:活血通络汤联合西药治疗类风湿关节炎肺间质纤维化可提高临床疗效,改善生存质量。     

小切口联合水刀与双切口皮下修剪法治疗腋臭的临床效果比较

目的比较小切口联合水刀与双切口皮下修剪法治疗腋臭的临床效果。方法回顾性分析153例接受腋臭手术治疗患者的临床资料,根据手术方式分为研究组(小切口联合水刀法)93例,对照组(双切口皮下修剪法)60例,比较两组手术时间、临床疗效及并发症的发生情况。结果研究组(单侧)平均手术时间为17.5 min,对照组为35.0 min,其差异有统计学意义(P0.05)。研究组总有效率为98.9%,对照组总有效率为96.7%,其差异无统计学意义(P0.05)。研究组患者满意度明显优于对照组,其差异有统计学意义(P0.05)。两组患者术后并发症,如皮肤坏死、囊肿、血肿等发生率比较,其差异无统计学意义(P0.05);瘢痕发生率,研究组明显优于对照组(P0.05)。结论小切口联合水刀治疗腋臭手术时间较短,根治效果较好,患者接受度较高,术后切口美观,值得临床推广应用。     

器官移植受者侵袭性真菌病临床诊疗技术规范(2019版)

为了进一步规范实体器官移植(SOT)受者侵袭性真菌病(IFD)的诊断和治疗,中华医学会器官移植学分会结合近期国内外临床证据,从SOT受者IFD的流行病学特点、诊断、预防、治疗等方面,在2017年版《器官移植受者侵袭性真菌病临床诊疗指南》的基础上制定本规范,以期为器官移植和相关学科的同道提供帮助。     

器官移植病理学临床技术操作规范(2019版)——肺移植

为了进一步规范器官移植病理学临床技术操作,中华医学会器官移植学分会组织器官移植专家和移植病理学专家,从移植肺活组织检查病理学临床操作规范、移植肺并发症的病理学诊断临床技术操作规范、诊断性介入肺脏病学快速现场评价技术在移植肺病理诊断中的初步应用等方面,制定器官移植病理学临床技术操作规范(2019版)之肺移植病理学临床技术操作规范。     

经皮椎体成形术治疗伴裂隙样变椎体压缩型骨折疗效评估

目的：评估经皮椎体成形术（ｐｅｒｃｕｔａｎｅｏｕｓ ｖｅｒｔｅｂｒｏｐｌａｓｔｙ，ＰＶＰ）治疗伴裂隙样变椎体压缩性骨折的疗 效。方法：回顾分析 ２０１４－０１～ ２０１８－０９ 我科经用经皮椎体成形术（ＰＶＰ）治疗的 １０７ 例骨质疏松性椎体压缩型 骨折，其中有 １８ 例伴裂隙样变，手术前后应用腰背疼痛视觉模拟量表评分（ｖｉｓｕａｌ ａｎａｌｏｇｕｅ ｓｃａｌｅ）、Ｏｓｗｅｓｔｒｙ 功能 障碍指数（ｏｓｗｅｓｔｒｙ ｄａｂｉｌｉｔｙ ｉｎｄｅｘ，ＯＤＩ）和椎体高度恢复进行疗效评估。结果：全部病例随访１０．７±０．６ｍｏ，术前和 术后 ３ ｄ、１ｍｏ、３ｍｏ 比较 ＶＡＳ 评分、ＯＤＩ 评分，差异有统计学意义（Ｐ＜０．０５），在术后各个时间段病人的比较中，差 异无统计学意义（Ｐ＞０．０５）结论：对于伴有裂隙样变椎体压缩性骨折的病人，行经皮椎体成形术手术治疗，疼痛 症状明显缓解，因此，对于伴有裂隙样变椎体压缩性骨折病人行手术治疗，经皮椎体成形术是一种可行的手术 选择。     

2型糖尿病患者血清25-经维生素D水平与骨密度的关系

目的 探讨2型糖尿病患者不同血清25-( OH) D水平与骨密度的关系。方法 选择住院的2型糖尿病患者288例，根据25-( OH) D水平对其进行分组：25-( OH) D>30ng/mL为维生素D充足组；20ng/mL <25-( OH ) D≤30 ng/mL为维生素D不足组；l0 ng/mL <25-( OH) D <20 ng/mL为维生素D缺乏组；25-( OH) D <10ng/mL为维生素D严重缺乏组。采用双能X线骨密度仪(DXA)测量受试者腰椎L1-4、股骨颈及全髓的骨密度。分析不同水平25-( OH ) D与骨密度的关系。结果 维生素D充足组、维生素D不足组、维生素D缺乏组、维生素D严重缺乏组的患者例数(所占比例)分别为10例(3. 5%) ,74例(25.7%) ,177例(61.5%) ,27例(9.3%)。不同性别组25-( OH ) D水平无明显差异，但是女性患者的腰椎L1-4、股骨颈、全髋的骨密度均较男性低。pearscm相关分析显示25-( OH) D水平与腰椎L1-4、股骨颈、全髓的骨密度均无相关性(分别为r=0.080 P=0.262;r=0. 139 P=0. 051;r=0.068 P=0. 342)。结论 2型糖尿病患者25-( OH) D水平与腰椎L1-4、股骨颈、全髓的骨密度均无明显相关性。