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1.

目的:分析中国人Peters异常(PA)患者的临床特征,研究Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异情况。

方法:选取2016/2019年在常州市第二人民医院及第三人民医院眼科就诊的15例Peters异常患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员的同意后抽血制备基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对致病基因PITX2及PAX6的编码区及其临接内含子进行扩增后,直接测序筛查中国人群Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异,异源双链-单链构象多态性分析(HA-SSCP)的方法对突变患者及其家系成员及80例正常对照进行验证; 分析比较国内已报道的Peters异常患者PITX2及PAX6基因突变并研究其相关表型。

结果:Peters异常患者15例PITX2基因突变筛查结果发现了1种新PITX2的突变c.296delG(P.R99fsx56),导致该基因的功能异常,分析突变患者临床特征,该患者右眼诊断为Axenfeld-Rieger综合征(ARS),左眼诊断为Peters异常。而家系成员中该患者父母及无亲缘关系的正常对照者均未发现相同突变,故此突变为新生突变。PAX6基因突变筛查未能发现突变。

结论:PA患者15例中检测到1个新PITX2基因突变,丰富了PITX2基因突变频谱,进一步明确了PA合并ARS眼病的临床特点,为该种少见眼病的临床诊断和发病原因提供了依据。  相似文献   

2.
目的:研究视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSDs)的一般临床特点、神经系统外表现,并分析可能影响复发的临床因素。方法:回顾性收集NMOSDs患者55例为NMOSDs组,健康体检者36例为对照组,主要记录血常规、肾功能、肌酸激酶等指标、AQP4-Ab状态以及相关影像学检查结果,记录首发核心症状、复发次数等临床特征。结果:NMOSDs好发于中青年女性,男女比例1∶10,男女发病年龄之间并无明显差异。2组在中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、预估肾小球率过滤、肌酸激酶等指标之间差异均有统计学意义(P0.05)。1年内复发次数的多少在性别、AQP4-Ab状态、颅内受累情况以及病灶范围等临床指标之间的差异均无统计学意义(P0.05)。结论:除常见神经系统症状外,NMOSDs患者可能还会出现骨骼肌等外周组织器官受累。中性粒细胞计数、淋巴细胞计数、NLR等指标可反映疾病炎症状态。性别、AQP4-Ab、颅内受累情况以及病灶范围不影响NMOSDs复发次数。  相似文献   
3.
目的:分析国人Peters综合征的临床特征,并确定致病基因突变,为该病的临床诊断和治疗及发病原因提供依据。方法:选取2012/2015年在常州市第二人民医院眼科就诊的10例先天性角膜混浊的患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员的同意后抽血制备基因组DNA,用聚合酶链反应( PCR)对致病基因PITX2的编码区及其临接内含子进行扩增后,直接测序分析该基因。同时检测100位无亲缘关系的正常人外周血标本进行对照验证。结果:患者1例的临床特点包括先天性角膜中央部混浊白斑,伴有相应区域的角膜后部基质变薄和后弹力层缺损,且患者伴有全身系统如心脏和听力损害等改变,符合Peters综合征的临床诊断;该患者PITX2基因突变筛查结果发现了1种新突变,c.788G>A,导致该基因的功能异常,而家属中表型正常者及无亲缘关系的正常对照者均未发现该基因突变。结论:先天性角膜混浊患者10例中检测到1个新PITX2基因突变,符合Peters综合征的临床诊断,这是中国首次报道Peters综合征的PITX2基因突变,结果丰富了PITX2基因突变频谱,并进一步明确了Peters综合征的临床特点,为该病的临床诊断和治疗及发病原因提供了依据。  相似文献   
4.
背景细胞的自噬是肿瘤细胞非凋亡形式的死亡过程,研究证实三氧化二砷(As2O3)可诱导肿瘤细胞凋亡,但As2O3是否可致SO—Rb50细胞发生自噬的研究鲜有报道。目的探讨As2O3体外诱导SO—Rb50细胞自噬的作用。方法用浓度为0.5、1.0、2.0、4.0μmol/L的As2O3培养液及不含As2O3的未处理组处理SO—Rb50细胞系48h,采用MTT法测定各As2O3,浓度组SO—Rb50细胞的吸光度(As2O3)值。构建自噬标志物磷酸化绿色荧光蛋白(pGFP)-LC3体外转染SO—Rb50细胞,并分为新鲜RPMI一1640培养组(未处理组)、As2O3,RPMI一1640培养组(As2O3处理组)和rapamycin培养组(阳性对照组),于48h后行激光共焦显微镜检测细胞自噬;用自噬特异性染料单丹磺酰戊二胺(MDC)行荧光染色检测SO—Rb50细胞的自噬,并用透射电子显微镜检测SO—Rb50细胞的自噬表现,采用流式细胞仪定量检测不同浓度As2O3,处理组自噬泡阳性细胞百分比。结果未处理组和0.5、1.0、2.0、4.0txmolAs2O3,作用48h后SO—Rb50细胞的A570值分别为2.194+0.066、1.841±0.213、1.035±0.046、0.374±0.042和0.167±0.019,总体比较差异有统计学意义(F=547.636,P〈0.05),其中各浓度As2O3组A。值均明显低于未处理组,差异均有统计学意义(均P=0.000)。As2O3处理组和阳性对照组可见GFP—LC3融合蛋白呈点状聚集在相应的自噬泡,未处理组GFP—LC3呈弥散分布。透射电子显微镜检查可见未处理组SO—Rb50细胞超微结构正常,As2O3处理组和阳性对照组见大量双层膜状结构及自噬溶酶体。未处理组48h见极少量MDC阳性荧光颗粒,As2O3处理组及阳性对照组48h可见明显的MDC阳性荧光颗粒,聚集在细胞质相应的自噬发生区。流式细胞术检测发现未处理组和0.5、1.0、2.0、4.0μmol/LAs2O3及rapamycin作用48h后自噬泡阳性的SO—Rb50细胞百分比分别为0、15.6%、42.7%、57.9%、79.5%和89.0%,随As2O3,浓度的增加MDC阳性细胞百分比递增。结论As2O3,抑制SO—Rb50细胞的生长和增生,并致SO—Rb50细胞发生自噬;SO—Rb50细胞经As2O3处理后,自噬的发生早于细胞核的改变,早中期自噬程度呈明显的As2O3浓度依赖性。  相似文献   
5.
目的 调查深圳市南山区生产企业采取干预措施前后工作场所空气中化学性职业病危害因素超标情况,以推动职业病防治工作的开展.方法 选取2008年1月-2010年12月工作场所空气中化学性职业病危害因素现场检测浓度超过国家职业卫生标准的30家生产企业,进行干预前后的对比分析.结果 该区大部分超标的化学性职业病危害因素在干预后均能达标;锰及其无机化合物超标情况整改较难.以加强个体防护为主,职业卫生管理和应急管理措施的各项指标率干预后均显著高于干预前.结论 采取的干预措施有效、可行,但集装箱制造、船舶制造、大型港口机械企业焊接作业的防护设施仍有待加大力度进一步改进和完善.  相似文献   
6.
2010年,世界自我药疗产业协会(WSMI)首任华人主席郭振宇博士发出一项倡议,将每年的7月24日定为“国际自我保健日”,以中国传统医学“不治已病治未病”的保健理念,倡导全球民众每周7天,每天24小时,时时刻刻关注自我保健,享受自我保健带来的益处。又一个7.24即将到来,郭主席又有些什么壮举呢?为此,本刊记者对郭振宇做了专访。  相似文献   
7.
最近几年市场热销的减肥产品左旋肉碱,一些售卖左旋360黑咖啡的网站上,对其功效的宣传为“一天能瘦一斤肉”。今年5月24日国家药监总局公布的非法添加案例中,一款左旋360咖啡产品,被查出添加了酚酞。到底有没有减肥效果?这个问题引发的争议似乎从未停止过。它真的有这么灵验吗?有没有什么副作用呢?近日,《自我药疗》记者采访了一些业内人士,谈了各自的看法。  相似文献   
8.
徐文兵:厚朴中医学堂堂主。徐先生对中医可谓全方位投入,科普、诊病、著书立说,无不关乎中医。他最推崇的是治未病,不管是他宣讲的《黄帝内经》,还是他的《字里藏医》都渗透着养生和自我药疗的理念。而其养身与养心并举的理念,更值得称道。比如他说,生活中要做有心人,及时发现疾病的萌芽迹象……  相似文献   
9.
目的了解深圳市健康人群肺炎链球菌(Sp)的带菌状况,分析Sp的耐药性,为制定有效的预防和临床用药方案提供依据。方法将健康人群分为0~、5~、15~、25~和60~岁5个年龄组,采集鼻咽拭子,分离、鉴定Sp,用全自动生化及药敏鉴定分析仪测定Sp的抗生素敏感性。结果深圳市健康人群Sp带菌率为7.7%(40/521),0~、5~、15~、25~和60~岁5个年龄组分别为13.3%、11.7%、5.0%、3.1%、2.4%。所有菌株对盖替沙星、莫西沙星、力奈唑烷、万古霉素、利福平敏感;对青霉素G、复方新诺明、红霉素、四环素耐药性高,分别为52.5%、72.5%、92.5%、95.0%,有多重耐药现象。结论深圳市健康人群鼻咽部Sp携带率为7.7%,Sp菌株对大环内酯类、磺胺类、青霉素类药物耐药情况严重,在临床和预防用药时,应慎重使用。  相似文献   
10.
急性冠脉综合征(ACS)是一组由急性心肌缺血引起的临床综合征,包括不稳定性心绞痛和急性心肌梗死。急性冠脉综合征的治疗关键在于抗栓治疗。传统中医在冠心病治疗中亦占有一席之地。因此,我们观察在常规治疗基础上(包括β-受体阻滞剂、硝酸酯类、钙拮抗剂、抗凝抗血小板治疗)加用中药丹红注射液及稳心颗粒治疗急性冠脉综合征的疗效,为改善急性冠脉综合征的疗效提供了更多的对策。  相似文献   
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