典型结节性硬化症1例临床表型及基因变异分析

【摘要】 目的 收集1例典型结节性硬化症患者的临床资料并检测其致病基因变异。方法 收集患者临床资料，应用二代测序法对患者进行致病基因筛查，采用Sanger测序法验证，构建迷你基因质粒转染至人肾上皮细胞系293T细胞，提取RNA进行转录分析。结果 患者临床表型包括反复癫痫发作，伴面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤及多发性骨质硬化。二代测序提示患者TSC2基因存在可疑致病变异，经Sanger测序验证，患者TSC2基因第4号外显子存在c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合突变，其父母及100名无关健康对照未检测出该位点变异。该突变位点既往未见报道。迷你基因实验显示，患者TSC2基因mRNA序列发生改变，原4号外显子剪切位点丢失，插入74 bp内含子序列，使剪切位置后移90 bp（r.336delins336+16_336+90）。结论 TSC2基因第4号外显子c.336_336+15delGGTAAGGCCCAGGGCG杂合变异可导致异常剪切，可能是该结节性硬化症患者病因。     

精神科重症监护患者110例临床特征研究

目的:探讨精神科重症监护患者的临床表现及监护治疗。方法:收集我院精神科重症监护病房(PICU)收治的急性重症精神病患者110例的一般情况、既往病史、药物使用史、精神科诊断、接受重症监护的原因、处理及结局等资料,并在治疗前,治疗1、4、8周完善阳性和阴性症状量表(PANSS)评分和汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分。结果:PICU患者以男性居多;最常见的精神疾病是精神分裂症(44.5%),其次为情感障碍(31.8%);接受重症监护最常见的原因是患者具有严重自伤、自杀,严重暴力倾向(49.1%),其次为合并躯体疾病(32.7%)。患者治疗前HAMA及PANSS评分均较高,治疗4周后评分开始低于治疗前(P0.05)。平均监护时间为(10.2±3.6)d;病情缓解后,转入普通病房继续治疗者59例,痊愈出院者42例。结论:PICU收治具有严重精神疾病及不良身体状态患者,PICU综合治疗有助于改善患者的症状。     

26例胎儿鼻骨发育异常的产前诊断结果分析

目的探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径。方法2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异常两组。所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析两组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果孤立性鼻骨缺失或发育不良共18例,其中14例染色体核型分析及CMA结果未见异常,另4例CMA结果为临床意义不明的拷贝数变异(variants of unknown significance,VUS),偏良性,均继续妊娠,随访新生儿均正常。非孤立性鼻骨缺失或发育不良共8例,1例为21三体,2例为18三体,2例CMA结果为致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)。3例染色体核型分析和CMA均未见异常,其中1例进一步行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析,提示胎儿为RPGRIP1L基因的复合杂合突变,诊断为Meckel综合征。8例非孤立性鼻骨缺失或发育不良的病例中,7例孕妇选择终止妊娠,另1例双胎之一超声异常,畸形新生儿出生后即夭折。结论对于产前超声发现鼻骨发育异常的病例,无论其是否合并其他超声异常,均建议行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行WES分析。     

文眉致白癜风七例

【摘要】 目的 报道文眉所致白癜风7例。方法 收集2017年12月至2019年5月河南省人民医院皮肤科诊治的7例文眉引起的白癜风，回顾其临床特点。结果 7例患者文眉后1个月至1年出现数根眉毛变白，早期均表现为眉毛变白，眉部皮肤正常，眉周逐渐出现白斑，边界不清。眉部皮损反射式共聚焦扫描显微镜特征：基底层及毛囊周围色素缺失，真皮浅、中层可见高折光无定形物（色料）。斑贴试验：文眉色料均为阴性，十二醇硫酸钠均呈阳性。结论 文眉后引起的白癜风，早期眉部皮肤未见色素减退斑，结合眉部皮损反射式共聚焦扫描显微镜特征可减少误诊。