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1.
目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。 相似文献
3.
4.
目的:观察和评价关节镜下治疗单纯滑膜结核的临床效果。方法单纯滑膜结核患者32例,将其随机分为观察组与对照组,每组16例,其中对照组患者接受单纯关节镜下滑膜切除治疗,观察组患者接受关节镜下滑膜切除手术及活检治疗,并在术后进行关节腔异烟肼注射及全身抗结核治疗,治疗随访6~24个月,观察两组患者的治疗效果。结果通过病理检查确诊,两组患者均为滑膜结核。两组患者治疗后关节症状有十分明显的改善,关节屈曲与伸直幅度均有明显提高,和治疗前相比,差异具有统计学意义(P<0.05),观察组治疗效果明显优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论关节镜下切除滑膜,并将肉芽组织清理与抗结核药物治疗相结合,可显著改善关节功能,治疗效果良好,值得临床推广应用。 相似文献
5.
目的探讨在护理脑出血患者中采取临床护理路径干预对患者生活质量及治疗依从性的影响。方法此次我院统计中依据随机数字表法的形式将自2015年8月~2017年8月期间收治的78例脑出血患者平均分为两组,即为参照组(n=39)与实验组(n=39),将予以常规护理干预患者选为研究参照组,将予以临床护理路径干患者选为研究实验组,分析对比两组脑出血患者经不同护理后的生活质量评分、住院时间、依从率、满意度。结果经护理之后实验组脑出血患者临床护理依从性率94.87%、临床护理满意度100.00%、生活质量评分(82.36±5.21)分、住院时间(14.23±3.65)d对比参照组,差异有统计学意义。结论将临床护理路径应用在护理脑出血患者中疗效较为显著,可提高患者依从性与满意度,对于改善患者生存质量,缩短住院时间具有重要意义。 相似文献
6.
目的 探讨舒芬太尼在麻醉后苏醒期躁动的预防作用.方法 选取60例全麻患者,随机分为舒芬太尼组(Ⅰ组)和芬太尼组(Ⅱ组).比较两组麻醉苏醒期的躁动评分及患者的苏醒时间、拔管时间.结果 Ⅰ组躁动发生率和躁动程度均低于Ⅱ组,差异显著;患者的拔管时间和苏醒时间,Ⅰ组明显短于Ⅱ组,差异显著.结论 舒芬太尼在吸入麻醉苏醒期躁发生率低、躁动程度轻,患者的苏醒时间和拔管时间短,值得临床应用. 相似文献
7.
8.
9.
目的:探讨CRAMS和ISS评分对伴脊柱损伤多发伤患者急诊护理的意义。方法:以CRAMS和ISS评分系统对104例患者进行院前和院内病情评估,给予急诊护理,记录患者并发症情况,分析CRAMS和ISS评分系统与并发症相关性。结果:休克并发症患者40例,6例患者致残,2例患者死亡。评分系统显示,CRAMS评分越高,各项并发症出现较少,9~10分患者仅出现2休克患者,总并发率16.67%,与7~8分组和≤6分组相比,差异具有统计学意义( P<0.05);ISS评分越高,各项并发症出现的概率越大,9~15分组并发症发生率仅为10.00%,16~19分组和20分组则分别达到了68.97%和86.11%,差异具有统计学意义( P<0.05)。结论:用CRAMS和ISS评分系统对伴脊柱损伤的多发伤患者进行院前和院内评估,从而对患者病情、并发症及预后情况正确判断,对临床急诊护理有重要意义。 相似文献
10.
目的 探讨HBeAg阳性慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)患者肝脏组织炎症程度与血清HBeAg定量的相关性。方法 296例HBeAg阳性CHB患者,在超声引导下进行肝穿刺活检,根据慢性病毒性肝炎炎症活动度(grade,G)标准计分,肝活检当天采集静脉血后分离血清,化学发光免疫分析系统进行HBeAg定量检测,根据血清HBeAg定量分为3个亚组。结果随着肝脏炎症活动度G1、G2、G3/G4的进展,血清HBeAg定量水平逐渐下降,HBeAg定量与患者肝脏组织炎症程度之间存在显著负相关(r=-0.513,P 0.01)。结论 HBeAg定量有望作为判断肝组织炎症程度的非创伤性诊断指标。 相似文献