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目的 通过基因检测病因不明的反复癫痫发作患儿,发现20例CDKL5基因变异阳性病例,即CDKL5缺乏症(CDD)患儿,总结其癫痫表型特点。方法 收集2016年4月至2021年12月在天津中医药大学第一附属医院儿科就诊的20例CDD患儿,总结其癫痫发作特点及其演变过程,并运用高通量测序技术对患儿进行全外显子组测序,获得基因检测结果后进行表型分析。结果 20例CDD患儿均以反复癫痫发作就诊,其中男1例,女19例。17例患儿有明显智力、运动发育落后。患儿癫痫发作起病年龄为出生后2d至1岁,首次发作类型以全面强直阵挛发作、局灶性发作和强直发作多见。14例患儿先后出现癫痫性痉挛发作,均在8月龄前出现。12例患儿病程中脑电图记录到高峰失律。20例患儿均应用抗癫痫发作药物治疗,除1例采用丙戊酸钠单药治疗外,余病例均为联合用药。共发现19种CDKL5基因突变类型,5种变异已有报道,其余14种为新突变。按基因突变所累及的蛋白结构区分析,将CDKL5突变分为8组,其中1例为H组,预后较好。结论 总结CDD患儿癫痫表型特点,分析其特点与CDKL5基因突变类型及功能有关。 相似文献
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正下法,又称"通下法",是泻下邪热、通导积滞的一种方法,属八法中经典大法之一。《内经》载:"其实者,散而泻之"~[1]。因其卓越的临床疗效被历代医家所采用,甚至出现以攻下为特色的攻邪派。通下法被普遍用于实邪内结之症,如燥屎、积滞、积聚、痰饮,可去菀陈,存正气,邪去则正安。小儿为纯阳之体,感受邪气后易于夹痰、夹滞、夹惊,阳热证易见,因此也尤其适用于小儿病,若临床中辨证 相似文献
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[目的] 观察柴胡合剂对儿童传染性单核细胞增多症(IM)的临床疗效及免疫调节作用。[方法] 将2014年1月-2016年12月本院收治的80例患儿按随机数字表法随机分为治疗组40例,对照组40例。对照组予静脉滴注更昔洛韦5 mg/kg,每12 h注射1次抗病毒治疗;治疗组在对照组基础上加用柴胡合剂口服,比较两组的临床疗效。[结果] 治疗组体温恢复正常、咽峡炎缓解、淋巴结和肝脾缩小、异型淋巴细胞恢复正常,时间缩短(P<0.01),肝功能好转(P<0.05),同时两组治疗后T细胞亚群分析均显示CD3+及CD8+水平降低、CD4+及CD4+/CD8+均较治疗前升高,治疗组效果明显(P<0.05),对EBV病毒(EBV)-DNA复制干预与对照组比较无统计学差异(P>0.05)。[结论] 柴胡合剂能有效缓解传染性单核细胞增多症的临床症状及发挥免疫调节作用,对EBV-DNA复制干预无效。 相似文献
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[目的]评价冬病夏治哮喘膏联合孟鲁司特防治儿童支气管哮喘的疗效及安全性。[方法]110例儿童支气管哮喘患者随机均分为研究组与对照组,两组患者均采用常规治疗,在此基础上,对照组采用孟鲁司特钠片治疗3个月,研究组在对照组基础上加用冬病夏治哮喘膏,一伏、二伏、三伏每次贴敷均2~3 h,每年三伏结束为1个疗程,均接受1个疗程治疗,且随访1 a。比较两组治疗效果,采用肺功能仪测定两组用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼吸容积(FEV1)的变化;采用酶联免疫吸附法测定治疗前后两组核因子κB(NF-κB)、白介素-6(IL-6)、白介素-8(IL-8)水平的变化;记录治疗前后哮喘症状积分;并监测两组治疗的安全性,统计复发率。[结果]1)研究组患者总有效率为96.36%,高于对照组的80.00%,差异有统计学意义(P0.05)。2)治疗后,两组患者治疗6个月及8个月后FVC、FEV1均高于治疗前,且治疗12个月高于治疗6个月后,研究组高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。3)治疗后,两组患者治疗6个月及8个月后NF-κB、IL-6、IL-8均低于治疗前,治疗12个月后低于治疗6个月后,研究组各指标下降幅度均高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。4)研究组随访期间复发1例(1.82%),对照组复发9例(16.36%),两组复发率对比差异有统计学意义(P0.05)。[结论]采用冬病夏治哮喘膏联合孟鲁司特防治儿童支气管哮喘,可改善患者肺功能,降低炎性因子水平,降低哮喘复发率,且安全性较高。 相似文献
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[目的]观察柴胡合剂对儿童传染性单核细胞增多症(IM)的临床疗效及免疫调节作用。[方法]将2014年1月—2016年12月本院收治的80例患儿按随机数字表法随机分为治疗组40例,对照组40例。对照组予静脉滴注更昔洛韦5 mg/kg,每12 h注射1次抗病毒治疗;治疗组在对照组基础上加用柴胡合剂口服,比较两组的临床疗效。[结果]治疗组体温恢复正常、咽峡炎缓解、淋巴结和肝脾缩小、异型淋巴细胞恢复正常,时间缩短(P0.01),肝功能好转(P0.05),同时两组治疗后T细胞亚群分析均显示CD3+及CD8+水平降低、CD4+及CD4+/CD8+均较治疗前升高,治疗组效果明显(P0.05),对EBV病毒(EBV)-DNA复制干预与对照组比较无统计学差异(P0.05)。[结论]柴胡合剂能有效缓解传染性单核细胞增多症的临床症状及发挥免疫调节作用,对EBV-DNA复制干预无效。 相似文献
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[目的]观察甘露消毒丹联合西药基础治疗对重症支原体肺炎的疗效影响。[方法]将符合研究方案的40例患儿,按1∶1比例随机分为试验组和对照组,两组均按病情给予西药基础治疗,试验组在此基础上给予甘露消毒丹(汤剂),疗程2周,主要观察疾病疗效、退热疗效、精神状态及胃肠道功能恢复时间等指标。[结果]试验组疾病痊愈率、完全热退时间、精神状态以及胃肠道功能恢复时间均优于对照组(P0.05)。[结论]甘露消毒丹辅助治疗小儿重症支原体肺炎(湿热证),明显改善其临床症状,缩短病程,降低治疗费用。 相似文献
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