老年急性非早幼粒细胞白血病NPM1及FLT3-ITD基因突变特征及临床意义

目的:探讨老年急性非早幼粒细胞白血病（non-acute promyelocytic leukemia,non-APL）NPM1及FLT3-ITD基因突变特征及临床意义。方法:回顾性分析本院2011年1月至2018年6月接受NPM1、FLT3-ITD基因突变检测的98例老年non-APL患者临床资料，统计NPM1、FLT3-ITD基因突变阳性率，分析不同核型non-APL患者NPM1、FLT3-ITD基因突变情况，并比较 NPM1/FLT3-ITD基因突变阳性与阴性患者性别、年龄、白细胞、血小板、血红蛋白、骨髓原始细胞、CD34+、CD117+的关系。结果:NPM1基因突变阳性20例，占20.41%；FLT3-ITD基因突变阳性15例，占15.31%；NPM1、FLT3-ITD基因突变双阳性5例，占5.10%。正常核型38例，占38.78%，正常核型患者NPM1、FLT3-ITD基因突变阳性率及双阳性率均显著高于异常核型者（P<0.05）。NPM1基因突变阳性患者白细胞计数、血小板计数均显著大于NPM1基因突变阴性者，CD34+比例显著小于NPM1基因突变阴性者（P<0.05）；FLT3-ITD基因突变阳性患者白细胞、骨髓原始细胞均显著大于FLT3-ITD基因突变阴性者（P<0.05）。NPM1基因突变阳性患者1疗程CR率、总CR率均显著高于NPM1基因突变阴性者（P<0.05）；FLT3-ITD基因突变阳性患者1疗程CR率、总CR率均显著低于FLT3-ITD基因突变阴性者（P<0.05）。结论:对老年non-APL患者行FLT3-ITD及NPM1基因突变检测，可指导临床治疗及疗效评估。     

三项尿蛋白相关检测在肾小球疾病中的诊断价值

目的探讨24小时尿蛋白、肾病指数及尿蛋白肌酐比对肾小球疾病的诊断价值。方法选取四川大学华西医院收治的疑似肾小球疾病患者71例(观察组),同期健康体检者71例(对照组),检测24小时尿蛋白、肾病指数及尿蛋白肌酐比情况。结果观察组三项尿蛋白相关测定诊断的准确度、灵敏度、特异度比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组三项尿蛋白检测水平均高于对照组(P<0.05)。观察组24小时尿蛋白与尿蛋白肌酐比、肾病指数呈正相关(P<0.05)。结论三项尿蛋白相关测定均可完成对肾小球疾病患者病情的掌握程度,可根据患者实际情况选择适宜的检测方法,提升检测效率。     

一例1q44微缺失综合征的临床表型和遗传学分析CSCD

患儿男,足月顺产,出生体重2700 g,身长48 cm,出生后9个月发现不能翻身,1岁不能站立,2岁时脑电图检查提示轻度异常,3岁后在大人搀扶下仅能走几步,只会发“爸爸”、“妈妈”等简单声音,并出现无明显诱因的癫痫发作,每5~6 h一次,脑电图有异常放电。患儿现6周岁,体重22 kg,身高110 cm,语言能力差,智力低下,运动障碍。查体:精神尚可,呼吸尚平,情绪不稳定,反应略迟钝,特殊面容:前额狭窄,头顶略尖,鼻梁凹陷,宽鼻。牙齿发育异常,牙齿中间有色素沉着。右手通贯掌,上肢肌张力正常,下肢肌张力稍高,行走步态不稳,不会跑;阴茎外观正常,右侧隐睾,大小便不能自理。     

糖肾方对db/db小鼠肾脏纤维化的保护作用

目的:观察糖肾方(Tang Shen Fang,TSF)对于自发性2型糖尿病肾病db/db小鼠肾脏纤维化的保护作用。方法:8周龄雄性db/db小鼠随机分为2组,分别为模型组(db/db)和观察组(db/db+TSF),每组9只;8周龄雄性db/m小鼠为正常对照组(db/m),顺应性喂养2周后,给予糖肾方干预12周,处死小鼠,分离小鼠肾脏用于后续检测。利用PAS和Masson染色观察肾脏病理;利用Western Blotting、Real-time PCR和免疫组化等技术检测肾脏组织纤维化TGF-β1/Smad3通路以及miRNA21和miRNA29b的表达。结果:糖肾方可以改善db/db小鼠尿微量白蛋白水平,减轻小鼠肾脏损伤;Western Blotting、Real-time PCR和免疫组化结果显示,糖肾方可下调db/db小鼠肾脏中纤维化标志分子TGF-β1、Smad3、CollagenⅠ和Fibronectin的表达;下调db/db小鼠肾脏miRNA 21的表达,上调miRNA 29b的表达。结论:糖肾方可作用于TGF-β1/Smad3信号通路抑制肾脏纤维化。     

老年急性髓系白血病临床及预后分析

目的探讨老年急性髓系白血病的临床预后及相关危险因素。方法回顾性分析我院2007至2016年诊断的老年急性髓系白血病患者临床及实验室资料。采用Cox回归模型进行预后因素的单因素及多因素分析。结果 209例患者分为标准治疗组,低剂量化疗组,支持治疗组,中位生存期分别为26、19、4个月。高危染色体核型或/和基因异常、CCI大于等于2分以及高白细胞是影响预后的独立不良危险因素。结论老年AML患者仍可通过化疗改善预后,延长生存。高危染色体核型或/和基因异常、高CCI评分以及高白细胞的患者预后不良。     

合成β-内酰胺酶抑制剂阿维巴坦的关键中间体的研究进展

β-内酰胺类抗生素耐药性是对目前全球卫生、食品安全和发展的重大威胁之一。由于新型抗生素开发难度不断增加,采用复方型抗生素就成为解决这一难题的重要手段。阿维巴坦是一类β-内酰胺酶抑制剂,其抑酶谱广,与其他β-内酰胺类抗生素联用可有效恢复或增强其活性,极大地缓解了针对耐药菌无药可用的局面。在几乎所有的合成路线中,都经历了一个重要的中间体：顺式-5-羟基哌啶-2-甲酸,然后由其再进一步衍生化后获得目标化合物。本文对顺式-5-羟基哌啶-2-甲酸的化学合成和酶促合成两种方式的研究现状和发展前景进行概述和总结,从而对其在医药合成领域中的应用提供参考。     

TSK-11G型与B65-01型26号两种骨髓活检针行骨髓活检术的效果比较

目的比较日本TSK-11G型骨髓活检针和国产B65-01型26号骨髓活检针进行骨髓活检的效果。方法 2010年3月2011年5月门诊行骨髓活检术患者105例,分别用TSK-11G型和B65-01型26号骨髓活检针进行活检,比较所取得骨髓组织的长度达标率和完整性。结果 TSK-11G型骨髓活检针所取组织质量、长度优于B65-01型26号活检针（P〈0.05）。TSK-11G型达标92例,占87.62%,取材完整101例,占96.19%;B65-01型26号达标22例,占20.95%,取材完整88例,占83.81%。结论 TSK-11G型骨髓活检针行骨髓活检术所取骨髓组织更长完整性更好,值得临床推广。     

抗击超级细菌:耐药酶的起源研究和变异预测

随着抗菌药物在临床和农、林、牧、副、鱼业上广泛应用,细菌的耐药性现象越来越严重,新出现的携带新德里金属β-内酰胺酶-1(new delhi metallo-β-lactamase-1,NDM-1)基因的超级细菌,几乎对临床上所有抗菌药物均具有耐药性,而且这一耐药基因位于质粒上,会在细菌中水平转移,对人类健康具有潜在的极大威胁。更严重的是,目前尚无法预知今后将出现何种新的耐药基因,但抗菌药物选择性压力的结果必然导致新的更为棘手的耐药性出现。国内外已有一些探索性工作试图揭示耐药基因的起源,并着力于预测这些基因今后可能的演变方向,以期在新的耐药性出现前作出应对。该文将以β-内酰胺耐药酶为主,概述国内外在耐药酶起源、自然进化、模拟进化等领域的研究进展,希望能为抗击超级细菌提供新的实验思路。     

优甲乐与甲状腺片对甲状腺功能减退症患者甲状腺激素、肝功能及不良反应的影响

目的分析优甲乐与甲状腺片对甲状腺功能减退症(甲减)患者甲状腺激素、肝功能及不良反应的影响。方法采用配对比较法将30例甲减患者分为接受甲状腺片治疗的对照组及接受优甲乐治疗的观察组。比较2组甲状腺激素、肝功能、不良反应发生率。结果治疗前,2组甲减患者甲状腺激素(促甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素)、肝功能(总胆红素、谷氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶)无显著差异;治疗后,观察组各指标水平均显著优于对照组(P0.05);2组不良反应发生率比较有显著差异(P0.05)。结论相较于传统的甲状腺片,优甲乐更有益于改善甲减患者甲状腺激素,对肝功能的影响更小,不良反应发生率更低。     

地西他滨联合半量CAG方案治疗骨髓增生异常综合征-伴原始细胞增多和急性髓细胞白血病的疗效分析

目的:比较地西他滨(DAC)联合半程粒细胞集落刺激因子(G-CSF)联合小剂量阿糖胞苷(Ara-C)及阿克拉霉素(Acla)的预激化疗方案(CAG)与CAG方案治疗骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)和急性髓系白血病(MDS/AML)患者的临床疗效及安全性。方法:回顾性分析21例MDS/AML患者临床资料,12例接受DAC-CAG(D-CAG)方案,9例接受CAG方案,诱导缓解后患者继续巩固化疗或进行造血干细胞移植。比较2组患者的总反应率(0RR)、总生存率(0S)及不良反应发生率。结果:2组的ORR分别为83.3%和66.7%,差异无统计学意义(P0.05)。13例存活,6例死亡,2例失访,中位随访时问9(5～46)个月。2组2年OS率分别为66.7%、和55.6%,差异无统计学意义(P0.05)。2组患者在治疗后,感染发生率、出血发生率、平均粒细胞缺乏时间、平均红细胞输注量、平均血小板输注量差异均无统计学意义(均P0.05)。经抗感染及支持治疗后,21例患者均安全度过骨髓抑制期,无一例死亡。结论:D-CAG及CAG方案治疗MDS/AML均有较好的疗效,D-CAG方案诱导治疗有效率相对较高,不良反应与CAG方案相当,对患者长期生存的影响有待进一步观察。