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目的:对脑性瘫痪(简称脑瘫)儿童进行相关基因检测,通过研究基因致病性变异与临床表型之间的联系,分析脑瘫的遗传学病因,为脑瘫的早期防治提供新的见解及依据。方法:研究对象为2015年1月至2016年6月期间诊断明确的1至12岁脑瘫儿童,来自黑龙江省小儿脑性瘫痪防治疗育中心等全国6家医院,对临床相关数据进行整理,并且采集儿童及其父母的静脉血,运用二代测序技术对相关基因进行检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。结果:共收集149例脑瘫儿童的DNA合格样本,男97例,女52例,其中14例儿童携带脑瘫可疑基因致病性变异,约占9.40%(14/149)。最终发现19个疑似致病性变异位点,在19个突变位点中有1例为新发突变,其余均为遗传性变异(遗传于亲代)。共涉及12个受累基因,分别为KANK1、ACADS、ATR、POLR3A、SLC2A1、SLC16A2、AP4S1、MECP2、GFAP、ALDH3A2、ALDH5A1、SPAST。其中,KANK1基因致病性变异频次最高,占31.58%(6/19)。ACADS、ATR、POLR3A基因均出现2次,各占10.53%(2/19)。其他突变基因只出现1次。结论:单基因致病性变异是脑瘫的致病因素之一。KANK1基因致病性变异可能是我国脑瘫儿童的主要致病基因之一,其临床表型存在异质性。 相似文献
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目的观察中药内外合治溃疡性结肠炎的临床疗效。方法将80例患者随即分为治疗组与对照组各40例。治疗组给予止溃结汤内服和愈结汤保留灌肠治疗,对照组予柳氮磺胺吡啶(SASP)治疗。1个月为1个疗程,治疗3个疗程后观察疗效。结果治疗组总有效率优于对照组(P<0.05)。结论中药止溃结汤内服和愈结汤保留灌肠治疗溃疡性结肠炎疗效显著。 相似文献
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<正> 1 病例介绍 患者女性,44岁,主因巩膜及皮肤黄染1日于1998年3月27入院。患者于1月前无意中发现巩膜及皮肤黄染,后逐渐加重并出现全身瘙痒,上腹正中间断隐痛,不向它处放射,间断呕吐胃内容,食欲下降,食后饱胀不适,全身乏力,大便呈白陶土样,小便深棕黄色,无发热。肝胆胰CT示:低位胆道梗阻,胆总管占位病变。诊断:①梗阻性黄疸;②壶腹部癌。 相似文献
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目的讨论自护技能指导前移对提高喉癌术后患者出院后自护能力的效果,寻求切实有效的健康教育方法。方法将2010年6月-2011年3月接受喉癌手术的113例患者按病床序号分为对照组54例和观察组59例,对照组按常规在患者出院前2~3 d开始进行自护技能指导,观察组则将指导时间提前至术后第5天,两组自护技能指导内容相同。并于患者出院前1 d和出院后15 d对其自护技能及家庭护理效果进行评价。结果观察组患者自护技能得分水平出院前后都明显高于对照组(P<0.05);出院后在套管垫安置正确、能自行排痰、掌握保护气道方法 3个方面家庭护理效果优于对照组(P<0.05)。结论自护技能指导前移更能提高喉癌术后患者出院后的自护能力水平,减轻患者及家属对出院的焦虑感,促进家庭护理效果。 相似文献
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水痘是一种由病毒引起的以水疱为特征的急性传染性皮肤病,在儿童中易造成小范围流行。2003年1月-2005年4月,笔者运用清热解毒疏表汤治疗儿童水痘36例,并与阿昔洛韦治疗的20例进行对照观察,现将结果报道如下。 相似文献
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