乌头叶面细菌、真菌DGGE分析条件的建立与优化

目的:筛选并优化适用于分析乌头叶面细菌、真菌多样性的变性梯度凝胶电泳(DGGE)实验条件。方法:采用Touch Down-PCR技术扩增乌头叶面细菌16 S r DNA V3区域和真菌18 S r DNA~5.8 S r DNA序列,利用该扩增产物对乌头叶面细菌、真菌DGGE电泳条件进行优化。采用DGGE垂直电泳法筛选凝胶变性梯度,时间间隔法优化电泳时间。结果:乌头叶面细菌DGGE最佳分析条件为变性剂梯度30%~65%(Gel 10%),电泳温度60℃,电压120 V,电泳时间7 h。乌头叶面真菌DGGE最佳分析条件为变性剂梯度25%~45%(Gel 8%),电泳温度60℃,电压120 V,电泳时间10 h。结论:利用以上优化条件能有效分离乌头叶面细菌16 S r DNA V3区及真菌18 S r DNA~5.8 S r DNA序列,为乌头叶面细菌,真菌的群落结构PCR-DGGE分析提供可靠的技术支撑。     

临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

浸浴结合银离子敷料治疗大面积烧伤患者残余创面的疗效

目的 观察浸浴结合银离子敷料治疗大面积烧伤患者残余创面的疗效. 方法 2008年1月-2012年2月笔者单位收治90例大面积烧伤后期残余创面患者,按照随机数字表法分为对照组45例和试验组45例,对照组患者浸浴后创面外用磺胺嘧啶银纱布处理,试验组患者浸浴后以银离子敷料覆盖创面.用药后21 d,评定2组患者的治愈率.观察治疗过程中患者的不良反应.用药前及用药后7、14、21 d,分离与鉴定细菌,并计算创面细菌清除率.对数据进行x2检验和t检验.结果 用药后21 d,对照组与试验组患者的创面治愈率分别为62.22％(28/45)、86.67％(39/45),组间比较差异有统计学意义(x 2=7.067,P＜0.05).用药后2组患者均未见明显不良反应.用药前及用药后7、14 d,2组患者均检出金黄色葡萄球菌、表皮葡萄球菌、铜绿假单胞菌、大肠埃希菌等.试验组患者用药后7、14 d细菌清除率分别为50.0％、71.4％,明显高于对照组(x2值分别为8.067、5.896,P＜0.05或P＜0.01).用药后21 d,2组患者细菌清除率均为100.0％. 结论 浸浴疗法结合银离子敷料治疗烧伤后残余创面能有效控制创面感染,显著提高治愈率.     

归芍地黄丸中山茱萸的定性定量方法研究

摘 要 目的： 建立归芍地黄丸中山茱萸的定性和定量测定方法。方法: 采用TLC对归芍地黄丸中山茱萸进行定性鉴别,并采用HPLC测定山茱萸中莫诺苷、 马钱苷的含量。结果: TLC色谱斑点清晰,分离度好,专属性强;莫诺苷对照品在0.010～2.620 μg范围内线性关系良好（r=0.999 9）,平均回收率为102.75％,RSD为1.40％（n=6）。马钱苷对照品在0.009～2.170 μg范围内线性关系良好（r=0.999 9）,平均回收率为103.59%,RSD为1.10%（n=6）。结论:本方法准确、简单、可行,重复性好,可有效控制该制剂中山茱萸的质量。     

低中度近视患者眼压、角膜中央厚度与角膜球差及非球面性的关系

ObjectiveTo investigate the correlation between intraocular pressure （IOP） and central corneal thickness （CCT） and corneal spherical aberration as well as asphericity. MethodsThis was a cross-sectional study. Two hundred and sixteen eyes in 108 mild-to-moderate myopia patients were examined with the Pentacam HR anterior segment tomographer. The aspheric coefficient （Q value） and corneal spherical aberration results from the different quadrants in both the anterior and posterior corneas （including superior， inferior， nasal， temporal， horizontal and vertical directions） and the data 6， 7， 8 and 9 mm eccentric diameters were obtained. IOP and CCT were measured by a non-contact tonometer and A-scan ultrasonic corneal pachymeter， respectively. Patients were divided into 2 groups based on the degree of myopia. The relationship between the IOP with and without CCT and corneal spherical aberration as well as asphericity were analyzed. Data was processed using a Pearson correlation analysis， independent samples t test and one-way ANOVA. ResultsIOP was significantly correlated with anterior corneal asphericity （r=-0.30， P<0.05 for right eyes； r=-0.34， P<0.05 for left eyes）， but was not significantly correlated with anterior corneal spherical aberration in the mild myopia group. In the moderate myopia group， although IOP was significantly correlated with anterior corneal spherical aberration （r=0.31， P<0.05 for right eye； r=0.37， P<0.01 for left eye）， there was no significant correlation with anterior corneal Q value. CCT was only significantly correlated with the temporal corneal Q value （r=0.47， P<0.01 for right eyes； r=0.29， P<0.05 for left eyes）. ConclusionIOP induced a decrease in anterior corneal asphericity in mild myopes， however， it was positively correlated with anterior corneal spherical aberration. The reason for the difference may be related to the compensation mechanism of the cornea itself.     

CD25单抗在无血缘关系造血干细胞移植中的作用研究

目的探讨CD25单抗在无血缘关系造血干细胞移植(UHSCT)中对干细胞植入和移植物抗宿主病(GVHD)的作用。方法27例UHCST中,移植后1、4 d给予CD25单抗1 mg/kg。结果27例中,除1例早期死亡外,26例患者造血全部重建。17例发生急性GVHD,其中Ⅱ度以上急性GVHD 6例(23%)。复发3例,严重感染3例。26例可评价患者中,19例无病生存(73%)。结论CD25单抗在UHSCT中对保证干细胞植入和预防GVHD有肯定的作用,白血病复发并不增加。此研究为UHCST和HLA不合的造血干细胞移植提供一个可选择的途径。     

脑脊液抗体指数检测在儿童神经系统感染相关疾病中的应用

循证医学研究发现很多神经系统疾病与病毒感染之间存在一定相关性。随着临床检验技术的发展很多方法能证明这种关系,如PCR检测脑脊液中的病毒核酸、脑脊液中多种病毒AI的检测、外周血清转化与病毒在活化、PCR检测外周血病毒含量等,     

唐氏筛查高风险孕妇590例胎儿染色体及NIPT结果

目的 了解唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体及阳性病例无创产前DNA检测（简称NIPT）结果,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾性分析因唐氏筛查高风险行介入性产前诊断检测胎儿染色体核型和微阵列分析的病例590例,统计胎儿染色体结果分布情况及阳性病例NIPT的检测情况。结果590例唐氏筛查高风险孕妇中,528例胎儿染色体核型及微阵列分析均正常,8例（1.36%）胎儿为染色体多态性,24例（4.07%）胎儿染色体核型分析异常,其中21-三体12例（2.03%）,18-三体5例（0.85%）,其他染色体异常7例（1.19%）;染色体核型正常,微阵列分析检出致病性拷贝数变异（CNVs）和可能致病性CNVs共9例（1.52%）,临床意义不明CNVs共16例（2.71%）,杂合性缺失（LOH）者5例（0.85%）。54例染色体检测阳性病例中有25例术前已行NIPT检测,1例18-三体NIPT检测失败,其余5例21-三体和1例18-三体均被NIPT检出;7例NIPT提示的其他染色体异常被羊水检测证实,包括4例致病性CNVs,3例临床意义不明CNVs;值得注意的是,有4例致病性CNVs和7临床意义不明CNVs病例 NIPT均提示低风险。结论唐氏筛查高风险除了提示21-三体和18-三体综合征外,可提示其他染色体异常,NIPT有可能检出其他染色体异常,但仍会漏筛部分致病性CNVs。     

长春市小儿手足口病临床特点及病原学分析

目的 了解长春市儿童医院2009至2010年住院的手足口病(hand foot and mouth disease,HFMD)患儿的临床表现及病原情况.方法 采集2009年5月至2010年11月在长春市儿童医院就诊的HFMD患儿1 862例的临床资料及患儿粪便和咽拭子标本,用RT-PCR方法对1 514份粪便标本进行肠道病毒71犁(enterovirus 71,EV71)和柯萨奇病毒A16型(Coxsackie virus A16,CoxA16)扩增,用人横纹肌肉瘤细胞对530份咽拭子标本进行病毒分离.结果 HFMD住院数2009年687人次,2010年1 175人次;其中重患率2009年6.26％( 43/687),2010年为16.51％( 194/1 175).季节分布:2009年6月及2010年6、7、8月为发病高峰月份.性别分布男1 241例,女621例.发病平均年龄(28.32±15.22)个月.城乡分布为1∶1.05.临床表现:100％出现皮疹;就诊时首发症状发热55.69％(1 037/1 862)、神经系统症状6.07％ (113/1 862)、呕吐1.41％ (26/1 862).病程中出现心肌损伤547例(29.41％),神经系统并发症548例(29.43％),呼吸系统并发症82例(4.39％).病毒分离阳性166例,阳性率31.32％.2009年EV71检出率9.62％,CoxA16检出率10.57％:2010年EV71检出率32.52％,CoxA 16检出率39.53％.结论 小儿HFMD发病数2010年较2009年增多,重患率亦增高;在夏秋季对发热患儿应注意HFMD;HFMD可引起消化系统、呼吸系统、循环系统、神经系统等多器官损害,重症患儿以神经系统损害为主;HFMD病原呈现多样性,以EV71和CoxA16为主,重患多数为EV71感染.