一例表现为主动脉瓣狭窄的非典型Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断及分析

目的对1例主动脉瓣狭窄的患儿进行遗传学诊断,分析其发病机制。方法采用常规G显带染色体分析、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析患儿及其父母的染色体核型和基因组拷贝数变异。结果患儿及其父母的外周血染色体核型均未见异常。aCGH检测显示患儿7q11.23区存在278 kb杂合缺失,与Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)关键区部分重叠,涉及WBS的关键致病基因之一ELN。MLPA检测证实患儿存在上述缺失,患儿父母未发现染色体微重复/微缺失。结论患儿7q11.23区杂合缺失为新发突变。ELN基因单倍剂量不足可能是其发生主动脉瓣狭窄的原因,诊断为非典型WBS。     

心脏破裂死亡2例

1临床资料案例1：某男,47岁,于2008年5月13日晚8时30分左右在某酒店客房突然死亡。死者既往有高血压病史。尸体检验死者发育正常,营养良好,体态偏胖。胸前皮下见斑片状淤血,范围约10 cm×9 cm。     

染料木素磺酸钠对离体心脏缺血再灌注损伤的保护作用

目的：研究染料木素磺酸钠（GSS）对离体心脏缺血再灌注损伤的保护作用。方法：应用大鼠离体心肌缺血再灌注损伤模型,在灌流液中加入高、中、低剂量的染料木素磺酸钠。测定大鼠心率、左心室收缩压、心肌舒张/收缩速度及心肌组织乳酸脱氢酶（LDH）和心肌肌酸激酶（CK）活性的变化。结果：给药组与模型组相比,缺血再灌后染料木素磺酸钠组心率减慢、左心室收缩压升高、心肌舒张/收缩功能明显改善;心肌LDH及CK的活性更高（P〈0.01或P〈0.001）。结论：染料木素磺酸钠对离体心脏缺血再灌注损伤起保护作用。     

病理学电子图库系统的建立与应用

由于病理学涉及疾病的种类多,而对各种疾病形态学特点的掌握是建立在对其正常组织特点的前提之下,也就是学生对组织学与胚胎学的内容应十分的熟悉。根据医学教育的特点,组织学与胚胎学的学习基本上是安排在大学一年级,再隔一年时间后再安排病理学的学习,大多数学生对正常组织的形态学特点已经遗忘。     

腮腺淋巴上皮囊肿1例

1临床资料 患者男,63岁。因发现左耳下区肿块4天。患者自诉在无明显诱因下于4天前发现左耳下区有一肿块,渐行增大,有轻度中通不适,在我院门诊行CT示：左侧腮腺区囊性占位,B超示：左侧颌下区混合性包块。行肿物病理穿刺,细针吸出淡黄色液体约5 mL,抽液后包块消失,     

血清S100B蛋白在早期脑挫裂伤患者诊断中的意义

目的探讨血清S100B蛋白在早期脑挫裂伤患者诊断中的意义。方法将105例经CT或MRI检查明确诊为脑挫裂伤患者作为观察组,其中轻型颅脑损伤65例,重型颅脑损伤40例;将同时期在本院健康体检的95例正常人作为健康对照组,排除神经系统疾病。采集两组研究对象血清,采用酶联免疫分析法检测血清中S100B蛋白浓度。结果健康对照组、轻型颅脑损伤组和重型颅脑损伤组血清S100B蛋白浓度分别为(0.10±0.03)μg/L、(1.11±0.43)μg/L和(2.60±0.63)μg/L,各组间均存在统计学差异。结论血清S100B蛋白水平检测可以作为早期脑挫裂伤诊断及评估伤情程度的辅助指标。     

维生素B12合剂联合金因肽对Ⅱ度放射性皮肤损伤的治疗疗效

[目的]探讨放疗患者急性放射性皮肤损伤的防治方法。[方法]在2008年1月～2009年12月期间,对130例放疗患者出现Ⅱ度放射性皮肤损伤时进行配对分组治疗,研究组用维生素B12合剂湿敷联合金因肽外喷,对照组使用普通烧伤膏及红外线照射。[结果]两组疗效差异有统计学意义(Z=5.007,P﹤0.001);平均愈合天数明显减少(t=10.68,P﹤0.001);总有效率(痊愈+缓解)研究组为98.48%,对照组为87.50%,两组差异有统计学意义(χ2=4.499,P=0.034)。[结论]维生素B12合剂湿敷联合金因肽外喷是治疗急性放射性皮肤损伤的一种既经济又有效的方法。     

肺癌的治疗与护理进展

男性肺癌的病死率高达50％,女性肺癌致死数已超过乳腺癌。肺癌可分为小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC)两类,SCLC占25％～30％,易广泛转移,但对多种化疗有效,而NSCLC对多种治疗效果较差,确诊时往往已届晚期。流行学研究发现肺癌的主要危险因素有吸烟,被动吸烟、维生素A缺乏,以及某些职业性有害物质的接触及空气污染等,不过肺癌是可预防的。化学疗法进展即使积极治疗NSCLC患者,生存期仍不到一年。近年已试用联合化疗法,如伍用顺氯氨铂(cisplatin)与其它药物(如阿霉素、长春新碱、丝裂霉素,环磷酰胺)等往往有效。另一种新药,