盲吸早孕绒毛染色体技术与产前诊断方法研究

应用孕早期绒毛产前诊断（cvs）自从simoni的直接法绒毛染色体制备技术问世以来,引起了医学遗传界极大关注、被视为产前诊断方法学上的一大进展,它不仅方法简单快速和早期作出诊断,且对早期胚胎染色体病具有特异性诊断。 众所周知,以前作产前诊断所取标本,主要是羊水细胞。而羊水细胞获取要在妊娠中期16～20周,并且羊膜腔穿刺术对胎儿来说是一种侵袭性手术,有可能对胎儿     

无锡地区554例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨唐氏征筛查在羊水细胞染色体产前诊断中的作用。方法选择2008年唐氏征筛查为高风险的孕妇554位,进行羊水细胞染色体诊断。结果发现异常核型14例,异常核型率为2.53%,其中三倍体1例,18-三体1例,21-三体6例。结论结合唐氏征筛查结果进行羊水细胞染色体核型分析是一种比较实用的产前诊断方法。     

47,XXY核型伴精神障碍一例

患者　男性 ,5 2岁 ,未婚 ,小学文化。患者因多次恋爱受挫 ,于 1990年出现乱语并渐加重 ,说自己被“摄像机和仪器跟踪、迫害” ,自称“是市长和中央领导”“有人要夺权闹事”等。患者于 1993年 4～ 10月、1994年 9月至 1996年 4月两次住无锡市第七人民医院治疗 ,均诊断为精神分裂症 ,分别用氯丙嗪 6 0 0ｍｇ/ｄ 2个月和氯氮平 5 0 0ｍｇ/ｄ治疗 3个月 ,病情无明显改善。1997年 4月患者再次入院 ,临床表现同前。患者系第四胎 ,足月顺产 ,幼年生长发育正常 ,但学习成绩差。无精神病家族史 ,父母非近亲 ,兄姐均健在且生育子女多人。精神检查 :…     

18三体一例

患儿　女 ,3天 ,母孕 4 1 3周 ,因胎心变慢 ,不规则 110～ 12 6次 /分入院 ,经吸氧、补液等治疗无效 ,经家属及孕母要求下行剖腹产术。出生时患儿体重 2 0 5 0 g,Apger评分 5分 - 6分 - 6分。胎盘体积小 ,12 cm× 10 cm大小 ,厚约 1cm,脐带呈结节状 ,粗细异常 ,患儿体征 :耳廓低位畸形 ,小颌 ,口角张不开 ,高腭 ,双手食指压在中指上 ,小指压在无名指上 ,左手食指弯曲不能伸直 ,双髋关节僵硬 ,不能外旋内收。B超提示 :先天性心脏病房间隔缺损 ,左心房肥大 ,出生时脐血染色体检查 ,G带显示 ,观察 30个分裂相 ,分析 5个 ,核型为 4 7,XX, 18…     

饮酒与慢性阻塞性肺疾病风险关系的meta分析

目的 探讨饮酒与慢性阻塞性肺疾病风险(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)的关系。 方法 计算机检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据库和维普数据库,搜集各数据库建库至2021年11月公开发表的有关饮酒与COPD风险的观察性研究。由2位研究者根据文献纳入及排除标准独立筛选文献并提取数据。采用Stata 12.0软件进行统计学分析。 结果 共纳入8篇文献(2篇队列研究文献和6篇横断面研究文献),共纳入209 489例研究对象。meta分析结果显示,与最低饮酒量组相比,最高饮酒量组发生COPD的风险无显著变化(RR=0.97, 95%CI:0.87~1.08);与不饮酒组相比,少量或中度饮酒组发生COPD的风险降低(RR=0.87, 95%CI:0.81~0.94);与少量或中度饮酒组相比,过量饮酒组发生COPD的风险无显著变化(RR=1.26, 95%CI:0.98~1.63)。 结论 meta分析结果提示少量或中度饮酒可降低COPD的风险。过量饮酒是否会增加COPD的风险尚需进一步研究。     

羊水染色体检查应用于产前诊断924例分析

目的采用羊水细胞培养作染色体核型分析，对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断，防止染色体病患儿的出生。方法924例妊娠18～25周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果羊水细胞培养成功率99．8％，检出38例染色体异常，包括8例21-三体，8例18-三体，6例性染色体结构异常，2例性染色体数目异常和14例常染色体结构异常。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的，对指导优生优育具有重要的作用。     

无锡地区2212例遗传咨询者外周血染色体核型分析

本文自2004年1月至2006年1月对2212例遗传咨询者做了外周血淋巴细胞染色体分析，旨在讨论不良孕产史、智力低下、性发育异常等疾病与异常核型出现的频率、类型的关系。2212例受检者中共检出异常核型170例，异常率占7．69％。     

Turner综合征122例核型与临床分析

本室自1982年～1999年对原发性闭经患者查出Turner综合征122例,核型多变,前3位者是45,XO(43例),45,XO/46,XX嵌合型(28例),46,X,i(Xq)(11例),临床表现主要是原发闭经和不孕.提示Turner综合征是引起原发性闭经最常见的染色体异常.     

线粒体DNA与人宫颈细胞癌变的关系

目的探讨线粒体DNA与人宫颈细胞癌变的关系.方法采用PCR方法制备地高辛标记的3条人mtDNA探针,对一株人宫颈癌Hela细胞系、1例原代培养人皮肤成纤维细胞和24例子宫颈癌患者的活检癌组织及癌旁宫颈组织的染色体或间期细胞核进行了荧光原位杂交分析.结果 3条mtDNA探针在原代培养人皮肤成纤维细胞染色体或间期核中均未出现阳性杂交信号;而在人宫颈癌Hela细胞和24例肿瘤组织标本的部分染色体或间期细胞核中均出现了阳性杂交信号.而在癌旁组织的部分染色体或间期细胞核中虽也出现了阳性杂交信号.但与肿瘤组织标本相比有显著性差异.结论表明癌细胞核基因组中存在mtDNA的同源序列,这些同源片段的出现可能与细胞癌变有关.     

46,XY,del(y)(qter)型染色体伴人格障碍一例

~~46,XY,del(y)(qter)型染色体伴人格障碍一例@刘雨生!214151$无锡市精神卫生中心三科 @耿金花!214151$无锡市精神卫生中心三科 @袁国桢!214151$无锡市精神卫生中心三科 @姚建军!214151$无锡市精神卫生中心三科