醒脑开窍针刺法联合阿替普酶对急性脑梗死患者神经功能、脑血流动力及S-100β蛋白的影响

目的:观察醒脑开窍针刺法联合阿替普酶对急性脑梗死患者神经功能、脑血流动力及S-100β蛋白的影响。方法:选取108例急性脑梗死患者,按照随机数字表法分为对照组和治疗组各54例。对照组在常规治疗基础上使用注射用阿替普酶溶栓治疗,治疗组在对照组基础上采用醒脑开窍针刺法治疗,观察治疗前后神经功能缺损、脑血流动力指标及血清S-100β蛋白含量的变化,并评价临床效果。结果:治疗后,2组美国国立卫生研究院脑卒中量表(NIHSS)评分均较治疗前降低(P0.05);治疗组NIHSS评分低于对照组(P0.05)。治疗后,2组大脑中动脉峰值流速(Vp)、大脑中动脉平均流速(Vm)均较治疗前升高(P0.05),峰流速对称性差值(DVp)及平均流速对称性差值(DVm)均较治疗前下降(P0.05);治疗组Vp、Vm高于对照组(P0.05),DVp、DVm低于对照组(P0.05)。治疗后,2组脉动指数(PI)均较治疗前降低(P0.05),脑血管储备能力(CVR)均较治疗前升高(P0.05);治疗组PI低于对照组(P0.05),CVR高于对照组(P0.05)。治疗后,2组血清S-100β水平均较治疗前下降,治疗组血清S-100β水平比对照组下降更明显,差异均有统计学意义(P0.05)。治疗组总有效率90.74%,高于对照组的75.93%,差异有统计学意义(P0.05)。结论:醒脑开窍针刺法联合注射用阿替普酶治疗急性脑梗死,可以改善患者的神经功能缺损症状、脑血流动力学等指标,有助于改善预后。     

3 例Menkes病患儿的临床与ATP7A基因分析及1例产前诊断研究

Menkes 病是一种罕见的X 连锁隐性遗传病,由于ATP7A 基因突变导致铜吸收障碍,铜相关酶功能缺陷,引起多系统功能障碍。该文拟通过对3 例Menkes 病患儿的临床经过和ATP7A 基因突变分析对该症进行研究,并对1 例再孕母亲进行产前诊断研究。3 例男婴于8~9 个月时来院就诊,均为婴儿期起病,主要表现为抽搐和智力运动落后,抗癫癎治疗无效,面色苍白,毛发稀疏、卷曲,小头,MRI 扫描显示脑萎缩、白质异常、基底节损害和脑血管形态改变,血浆铜蓝蛋白均显著降低,分别为70.2、73.5、81.0 mg/L（参考值210~530 mg/L）,符合经典型Menkes 病临床表型。例1 和2 的ATP7A 基因存在c.3914A>G（p. D1305G）突变,例3 为c.3265G>T（p.G1089X）突变,均为新生突变。c.3914A>G（p. D1305G）为已知突变,c.3265G>T（p.G1089X）为新突变,均为我国首次报道。例1 患儿的母亲再孕,于妊娠20 周时抽取羊水细胞,通过胎儿ATP7A 基因突变分析,进行产前诊断。羊水细胞ATP7A 基因未见c.3914A>G,提示胎儿未患与先证者相同的疾病。胎儿出生后发育正常。     

HPLC测定20(S)-原人参二醇原料药中有关物质

目的 建立一种用于分离和测定20（S）-原人参二醇原料药中的10种潜在相关杂质的高效液相色谱法。方法 采用ACQUITY UPLC BEH C₁₈色谱柱,以超纯水（A）-乙腈（B）为流动相,梯度洗脱,流速为0.20~0.25 mL·min^–1,检测波长为203 nm,柱温为35℃,进样量5 μL。结果 20（S）-原人参二醇与各杂质均达到有效分离,在一定范围内线性关系良好;加样回收率（n=9）在94.8%~102.2%,RSD值均<2.0%;日内和日间精密度RSD值均<2.0%,精密度良好;杂质C、杂质F、杂质H、杂质I在室温下放置48 h内RSD值<2.0%,溶液稳定;杂质A、杂质B、杂质D、杂质E、杂质G、杂质J在室温下放置48 h内RSD值>2.0%,溶液不稳定。结论 此次建立的方法简便、灵敏、准确,可同时测定原料药20（S）-原人参二醇中10种有关物质,可有效地鉴定原料药中有关物质,为其生产工艺的提高和质量控制提供参考。     

临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

65例早产儿并发症相关因素分析

早产儿各脏器发育不成熟，免疫功能缺陷，对各种感染的抵抗力极差，即使轻微感染都有可能引起败血症。其呼吸中枢及器官未发育成熟，易患肺不张、吸人性肺炎。其吸吮及吞咽功能差、贲门松弛、易呛奶、吐泻。皮肤极为娇嫩，易破损感染而出现以下合并症及并发症。     

六个佩梅病家系的蛋白脂蛋白1基因突变分析与产前诊断

目的 对6个佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)家系进行蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变分析,明确基因突变类型,并进行遗传咨询和产前诊断.方法 研究对象为2006年7月至2011年11月期间,在北京大学第一医院儿科就诊的6例佩梅病先证者及其家系.采集外周血提取基因组DNA,应用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)技术检测PLP1重复突变；应用DNA直接测序技术检测PLP1点突变,确定基因突变类型,明确基因诊断.对女性PLP1突变携带者所妊娠的胎儿进行产前诊断,通过绒毛活检或羊膜腔穿刺采集标本,提取胎儿的基因组DNA进行PLP1突变分析.结果 先证者1、2、3、4为PLP1重复突变,4例先证者的母亲和先证者1的姨母均为PLP1重复突变携带者；先证者5和6为PLP1点突变,基因突变的位点分别为c.96C＞G(p.F32L)和c.623G＞T(p.G208V),其母亲均为相应位点基因突变的携带者.7例女性PLP1突变携带者均再次妊娠,共9例胎儿接受了产前诊断,发现PLP1重复突变与点突变患儿各1例(均为男性),PLP1重复突变携带者1例(女性),PLP1野生型6例(男性3例、女性3例).1例男性PLP1野生型胎儿存在X染色体部分交换. 结论 对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1突变分析,可明确基因诊断,检出家系中的女性PLP1突变携带者,提供准确的遗传咨询并进一步实施产前诊断,对于预防患儿出生具有重要意义.     

一例15号额外标记染色体致智力障碍、难治性癫癎伴中枢性性早熟患者的临床及遗传学分析

15号额外标记染色体是一种罕见的染色体异常，本文报道1例15号额外标记染色体患儿，就其临床诊治经过及遗传缺陷进行研究。患儿，女，9岁半，自幼智力、运动发育落后，7岁出现乳房发育，8岁半出现癫癎发作：发作形式多样，多种抗癫癎药物控制欠佳，头颅磁共振未见异常，脑电图提示癎样放电频繁。采用G显带核型分析、荧光原位杂交（FISH）、甲基化多重连接依赖性探针扩增技术（甲基化MLPA）和微阵列比较基因组杂交（array-CGH）等多种遗传学检测手段，明确患儿存在新生的15q重复：15q11-13区域母源性拷贝数复制增加，基因组重排的形式为47，XX，+inv dup （15）（pter→q13：q13→pter）。15q11-13区域拷贝数复制增加与智力障碍、难治性癫癎伴中枢性性早熟临床表现密切相关。建议对于不明原因智力障碍伴癫癎患儿进行高分辨染色体核型分析。