连云港地区1266例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断

目的 对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，统计SMA携带者在本地区人群中的携带率。针对生育SMA患儿的高风险夫妇进行产前诊断，预防SMA出生缺陷。方法 收集2020年1月至2022年6月来我院进行SMA携带者筛查的孕妇共1266例样本，应用荧光定量PCR法检测SMN1基因第7、8号外显子（E7、E8）的拷贝数，筛选SMA携带者。对于双方均为SMA携带者的高风险夫妇，采用多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）进行家系验证和产前诊断。结果 1266例孕妇中有25例携带者（E7、E8杂合缺失18例，E7杂合缺失7例），携带率为1.97%。检出双方均为携带者的夫妇1对，对高风险胎儿进行产前诊断，结果为E7、E8杂合缺失。结论 初步阐明连云港地区SMN1基因突变携带率，可以为遗传咨询及预防出生缺陷工作提供指导，对减少该疾病的发生具有重要的意义。     

T1期高级别尿路上皮癌的治疗进展

膀胱癌是泌尿系统常见的肿瘤,其中90%以上的膀胱癌病理类型为尿路上皮癌,按照肿瘤浸润深度可分为非肌层浸润性尿路上皮癌(Non muscle invasive bladder cancer,NMIBC)和肌层浸润性尿路上皮癌。NMIBC主要是指肿瘤侵及固有层(T1)、粘膜层(Ta)和原位癌(Tis),其预后较好。其中Ta、T1期肿瘤占大多数,两者虽然都属于NMIBC,但生物学特性不同,由于固有层血管和淋巴管丰富,故T1期肿瘤较容易发生扩散和复发。本文将重点针对T1期高级别尿路上皮癌的各种治疗方式,包括手术治疗、介入治疗、药物化疗和免疫治疗等方面做一综述,特别探讨了如何利用手术治疗方式以及手术治疗联合化疗提高治疗效果,减少复发,提高生存时间。     

右美托咪啶对脑缺血患者神经功能、脑氧代谢的影响

目的探讨右美托咪啶对脑缺血患者神经功能、脑氧代谢及免疫功能的影响。方法将行颈动脉内膜剥脱术的86例脑缺血患者按随机数字表法分为对照组和观察组,各43例,对照组采舒芬太尼1.4滋g/kg麻醉,观察组采用右美托咪啶0.5滋g/（kg·h）联合舒芬太尼麻醉0.3滋g/kg,比较术后24h两组患者脑血管动力学指标颈动脉平均流速（Vmean）、平均血流量（Qmean）、脉搏波波速（Wv）及外周阻力（R）情况;比较两组患者麻醉诱导前10min和术后24h的神经功能指标S-100β蛋白和血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）水平情况;比较术中患者脑氧代谢指标颈内静脉球血氧含量（CjvO2）、颈静脉血氧饱和度（SjvO2）、动脉颈静脉血氧含量差（A-vDD2）和脑氧摄取率（CERO2）情况。结果术后24h观察组Vmean和Qmean明显高于对照组,Wv和R明显低于对照组（均P＜0.05）;术后24h两组患者S-100β和NSE水平均比麻醉诱导前升高,但观察组S-100β和NSE水平明显低于对照组（均P＜0.05）;观察组SjvO2、CjvO2和CERO2明显高于对照组,A-vDD2明显低于对照组（均P＜0.05）。结论右美托咪啶在脑缺血患者手术围术期,可发挥脑保护作用,降低脑氧代谢,对机体免疫功能影响较小,具有重要的临床意义。     

参芪降糖颗粒辅助治疗气阴两虚型 2 型糖尿病临床研究

目的:观察参芪降糖颗粒辅助治疗气阴两虚型2型糖尿病的临床疗效。方法:将120例气阴两虚型2型糖尿病患者随机分为对照组和观察组各60例。对照组给予二甲双胍和格列美脲治疗,观察组在对照组基础上给予参芪降糖颗粒辅助治疗。观察2组治疗前后血糖指标、血脂指标及中医证候积分的变化,对比2组治疗效果。结果:治疗后,2组空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(P2hBG)及糖化血红蛋白(HbA1c)水平均较治疗前降低(P 0.05);观察组3项血糖指标水平均低于对照组(P 0.05)。治疗后,2组总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)含量均较治疗前降低(P 0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)含量均较治疗前提高(P 0.05);观察组TC、TG和LDL-C含量低于对照组(P 0.05),HDL-C含量高于对照组(P 0.05)。治疗后,2组中医证候积分均较治疗前降低(P 0.05);观察组中医证候积分低于对照组(P 0.05)。总有效率对照组75.00%,观察组90.00%,2组比较,差异有统计学意义(P 0.05)。结论:参芪降糖颗粒辅助治疗气阴两虚型2型糖尿病,能有效改善患者的糖脂代谢和中医证候,提高疗效。     

C57BL6近交系小鼠前列腺癌原位移植瘤模型建立及比较

目的 探讨瘤丝注射法建立C57BL6前列腺癌原位移植瘤模型的应用价值,并与传统的前列腺原位癌成瘤方法进行比较.方法 取36只7周龄(18～20 g)雄性C57BL6近交系小鼠,将其分成A、B、C 3组,每组12只,A组为瘤丝注射组、B组为细胞注射组、C组为肿块移植组.观察每组小鼠的成瘤情况、转移情况、周围组织浸润情况、小鼠生存期、操作难易程度等指标.结果 A、B、C 3组小鼠成瘤率分别为100％、91.67％、91.67％,3组小鼠成瘤率比较差异无统计学意义(P>0.05).A、B、C组小鼠肺转移率分别为83.33％、25.00％、33.33％,肝转移率分别为75.00％、25.00％、25.00％,A组小鼠的肺、肝转移率明显高于B、C组(P<0.05);B、C组小鼠的肺、肝转移率比较,差异无统计学意义(P>0.05).3组小鼠均出现广泛的腹腔浸润.A、B、C组小鼠的生存时间分别为(17.33±2.19)、(14.7±2.39)、(13.58±2.43)d,A组小鼠的生存时间明显长于B、C组(P<0.05);B、C组小鼠的生存时间比较差异无统计学意义(P>0.05).A组操作难度要求相对较低,B组成瘤方式易导致细胞液外溢造成人为肿瘤转移,对术者注射器持握的平稳性要求较高,C组需对前列腺筋膜进行缝合,要求术者具有较好的显微手术技术.结论 相比于传统的成瘤方法,瘤丝注射法具有更高的成瘤率、转移率和更长的生存时间.     

肺结节周围血管走行变化的CT观察

目的 分析CT影像中肺结节周围血管走行变化征象的诊断价值.方法 搜集经病理证实的80例肺结节病例,其中恶性结节39例,良性结节41例.所有病例行常规CT扫描,并对部分病例进行增强或对部分病灶进行减薄=三维重建,观察结节周围血管走行变化征象.结果 本组病例中周围血管分布改变的征象出现率为74%,良性结节为71%,恶性结节...     

肺结节周围血管走行变化的CT观察

目的分析CT影像中肺结节周同血管走行变化征象的诊断价值。方法搜集经病理证实的80例肺结节病例,其中恶性结节39例,良性结节41例。所有病例行常规CT扫描,并对部分病例进行增强或对部分病灶进行减薄三维重建,观察结节周围血管走行变化征象。结果本组病例中周围血管分布改变的征象出现率为74％,良性结节为71％,恶性结节为77％,两者之间差异无显著意义（P〉0．05）。肺结节周围各型血管走行变化征象比较：Ⅰ型靠近,良性出现率为33％,恶性为20％,两者之间差异无显著意义（P〉0．05）;Ⅱ型穿过,良性出现率为22％、恶性为55％,两者之间差异有显著意义（P〈0．05）;Ⅲ型远离,良性出现率为16％,恶性为2％,两者之间差异有显著意义（P〈0．05）;Ⅳ型不变。结论肺结节周围血管走行改变征象有一定的规律性,识别这一征象对肺结节的定性诊断有重要意义。     

一例母源性46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位患儿的遗传学分析

目的对1例临床表征为身材矮小、鼻根部内陷、双侧隐睾、智力低下患儿进行遗传学分析,探讨该染色体结构异常与临床表征之间的关系。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对患儿进行遗传学检测,并对其父母进行外周血染色体核型分析。结果G显带分析结果显示患儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22;q11),mat。CMA检测结果提示患儿X染色体短臂Xp22.33p22.31存在约8.3 Mb片段缺失,Y染色体长臂Yq11.221qter存在约43.3 Mb片段重复。其父亲染色体核型正常,母亲染色体核型结果为46,X,der(X)t(X;Y)(p22;q11)。结论患儿携带母源性der(X)t(X;Y)(p22;q11)染色体非平衡易位,携带者的表型与其性别以及X染色体缺失片段的大小和位置密切相关。男性携带者智力障碍、生长发育落后等异常表型较女性更为严重。     

肾综合征出血热早期病例临床分析

肾综合征出血热（HFRS）是由汉坦病毒引起的自然疫源性疾病，主要表现为发热、出血、肾损害，“三早一就”（早发现、早休息、早治疗、就近治疗）预防性治疗和发热期抗病毒治疗是HFRS治疗的基本原则，而早期诊断是提高治愈率、降低病死率的关键。本文搜集发病4d内的HFRS 36例，对其早期临床表现、实验室检查以及预后进行回顾性分析。     

肌骨超声对类风湿性指关节炎病理性及炎症病变的评价研究

目的:探讨肌骨超声对类风湿性指关节炎病理性及炎症病变的评价。方法:选取本院2018年2月-2019年1月收治的50例类风湿性指关节炎患者作为研究对象,予以患者肌骨超声和MRI检查,共检查手指关节375个。检测患者的各项血清指标(超敏C-反应蛋白、红细胞沉降率、类风湿因子),对比分析不同关节滑膜血流信号级别患者的各项血清指标值。结果:滑膜血流信号级别与超敏C-反应蛋白、红细胞沉降率、类风湿因子水平均呈正相关,其差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:肌骨超声对评价类风湿性指关节炎的病理性以及炎症病变与MRI效果相当,但肌骨超声的应用价值更高,可以通过检测滑膜血流信号级别显示患者的炎症病变情况,对病情的诊断、治疗方案的制定意义重大。