部分性脾动脉栓塞术122例术后并发症原因分析及其防治

脾功能亢进(简称“脾亢”)是由一种或多种病因导致的脾功能过度增强而不适当地隔离和破坏血液成分引起的一组症状。由于外科脾切除术使机体免疫功能下降,易并发感染和出血,随着介入医学的发展及其在临床的广泛应用,部分性脾动脉栓塞术(partial splenic embolizationPSE)成为一种临床广泛接受的“功能性脾切除”的方法以治疗脾功能亢进[1]。PSE具有纠正脾功能亢进降低门脉高压的作用,但术后并发症常见。本文总结我院122例患者的临床资料,对其并发症发生的原因及其处理方法进行讨论,以期预防或减少术后并发症。1资料及方法1·1一般资料本组…     

窄谱中波紫外线对特应性皮炎患者外周血血清胸腺基质淋巴细胞生成素、白细胞介素25及其受体的影响

目的：探讨窄谱中波紫外线（NB-UVB）对特应性皮炎（AD）患者血清胸腺基质淋巴细胞生成素（TSLP）、白细胞介素25（IL-25）及外周血单一核细胞（PBMC）TSLP 受体（TSLPR）mRNA、IL-25受体（IL-25R） mRNA 表达水平的影响。方法 AD 患者40例，采用 NB-UVB 照射治疗，双抗体夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）检测治疗前后血清中 TSLP、IL-25水平；反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）法检测治疗前后 PBMC TSLPR mRNA、IL-25R mRNA 的表达水平。采用欧洲的 AD 评分标准（SCORAD）评估疾病严重程度，视觉模拟标尺法（VAS）评价瘙痒程度。选取30例健康体检者作为对照。组间比较采用两独立样本 t 检验，治疗前后比较采用配对 t 检验。结果患者组经 NB-UVB 照射后总有效率达75%（30/40），治疗后 SCORAD 评分（20.36±5.12）及 VAS 评分（3.05±1.02）均较治疗前（分别为55.26±10.88和8.20±1.37）明显降低，差异均有统计学意义（t 值分别为10.29和8.16，P <0.05）。AD 患者组治疗前血清 TSLP [（198.24±29.47）ng/L]、IL-25含量（160.54±34.89 ng/L）及 TSLPR mRNA（8.57±1.34）、IL-25R mRNA（6.81±0.50）相对表达量均明显高于健康对照组[分别为（120.13±19.65）ng/L、（120.41±43.07）ng/L、1.94±0.39、1.48±0.47]，差异均有统计学意义（t 值分别为29.70、14.65、7.07、18.89，P <0.05）。NB-UVB 治疗显著改善病情后，患者血清 TSLP[（151.87±14.78） ng/L]、IL-25含量[（130.52±29.65）ng/L]及 PBMC TSLPR mRNA（2.89±0.53）、IL-25R mRNA（3.90±0.37）相对表达量较治疗前明显降低，差异均有统计学意义（t 值分别为18.56、9.07、5.21、7.35，均 P <0.05）。治疗后血清TSLP、IL-25含量，PBMC TSLPR mRNA、IL-25R mRNA 相对表达量与健康对照组相比，差异均无统计学意义（P >0.05）。结论 TSLP、IL-25可能在 AD 的发病中起重要作用，NB-UVB 下调 TSLP、IL-25及其受体的表达可能是 NB-UVB 治疗 AD 的机制之一。     

1q24.3~q25.3 染色体片段缺失 1 例报告并文献复习

目的分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点。方法回顾1例1号染色体片段缺失伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁。宫内发育迟滞,出生后匀称性矮小并有特殊面容,伴多发畸形(短指、宽指、小头畸形等)、隐睾、小阴茎、语言发育迟缓。染色体核型分析为46,XY,染色体结构未见异常。基因芯片检测显示1号染色体q24.3～q25.3区域存在一段大小为14 615kb的杂合缺失。结论患儿致病原因为1号染色体q24.3～q25.3区域存在的大小为14 615kb的杂合缺失。     

SHOC2基因突变致Noonan综合征1例报告

目的探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断。方法回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂。彩色多普勒超声心动图显示卵圆孔未闭,室间隔与左室稍肥厚。在患儿SHOC2基因中找到"新生突变(De novo)",杂合错义变异c.4AG,p.Ser 2 Gly,其父母此位点为正常基因型。经查阅相关文献资料发现,睡眠困难这一临床表现目前在SHOC 2基因突变类型NS患者中尚无类似报道。结论 SHOC 2基因突变所致NS,其临床表型跟国外报道基本一致。睡眠困难可能是SHOC 2基因突变型NS的一个新的表型谱。     

寻常型银屑病患者外周血血清IL-33、IL-38的表达及意义

目的通过检测白细胞介素(IL)-33、IL-38在不同病期寻常型银屑病患者外周血血清中的表达,探讨两者在寻常型银屑病发病机制中的作用。方法分别采集寻常型银屑病进行期(22例)、静止期(20例)、退行期(21例)患者及32例健康对照者外周血,采用竞争性免疫抑制酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测寻常型银屑病患者不同病期及健康对照组外周血血清IL-33、IL-38表达水平。结果寻常型银屑病进行期血清IL-33[(69.08±11.54)pg/mL]表达水平显著高于静止期[(58.18±16.38)pg/mL]、退行期[(54.65±14.81)pg/mL]、健康对照组[(60.85±14.11)pg/mL],差异有统计学意义(均P0.05);静止期、退行期、与健康对照组组间比较,差异无统计学意义(P0.05)。寻常型银屑病患者进行期、静止期、退行期IL-38[(40.70±9.17)pg/mL,(84.54±17.59)pg/mL,(78.88±14.32)pg/mL]水平与健康对照组[(139.81±23.35)pg/mL]相比,差异有统计学意义(均P0.05);静止期、退行期血清IL-38水平显著高于进行期,差异有统计学意义(均P0.05)。静止期血清IL-38表达水平高于退行期,差异无统计学意义(P0.05)。结论 IL-33、IL-38可能参与寻常型银屑病的发病。     

SF-1和DAX-1在发育内分泌学的研究进展

核受体的作用极其广泛 ,类固醇生成因子 1(SF 1)和剂量敏感的性别转换综合征和先天性肾上腺发育不良症的关键基因 1(DAX 1)两种核受体家族是近年来发育内分泌学研究的热点之一 ,通过SF 1和DAX 1的动物模型及人类基因突变表现型阐述了在胚胎早期性发育和性分化中SF 1和DAX 1的作用可能通过相同途径相互拮抗 ,在垂体促性腺细胞和肾上腺能细胞中 ,两者在细胞及组织中的分布一致 ,通过下丘脑对垂体 性腺轴及垂体 肾上腺轴发育过程中不同时期的各个环节进行调控 ,本文对SF 1和DAX 1在内分泌器官发育过程中的分布、结构及其作用进行综述。     

女童厚皮性骨膜增生症1例

厚皮性骨膜增生症(PDP)是以杵状指和长骨骨膜骨赘形成为特征的骨关节病综合征,易漏诊和误诊.我国迄今共报道6例女性病例,其中4例来自同一个家系,另2例为散发病例[1].本研究报道1例PDP女童,除表现长骨及手(足)掌骨的骨膜增生和多汗外,其杵状指症状在出生时即出现,还有早产、髌骨内移导致的行走不稳,该病例也是迄今国内报道的最早发病的病例.     

高血压左室肥厚与血压昼夜节律的关系及苯那普利干预作用

目的观察高血压左室肥厚（ＬＶＨ）与血压昼夜节律关系和苯那普利治疗的效果。方法３７例高血压伴左室肥厚患者治疗前行动态血压及超声心动图检测并与治疗后８周的复查作比较。结果入选病例中１２例仍保存血压昼夜节律关系，消失者占２５例。消失组夜间血压、２４ｈ平均收缩压、血压负荷、室间隔厚度（ＩＶＳＴ）、左室后壁厚度（ＰＷＴ）、左室重量指数（ＬＶＭＩ）、舒张晚期血流峰速（Ａｐ）、等容舒张时间（ＩＲＴ）显著高于保存血压昼夜节律关系者，而舒张早期血流峰速比值（Ｅｐ／Ａｐ）显著降低。治疗后２５例血压昼夜节律消失者１３例恢复正常节律（５２％），其ＩＶＳＴ，ＰＷＴ，ＬＶ－ＭＩ，Ａｐ，ＩＲＴ等指标显著下降，Ｅｐ／Ａｐ显著上升。未逆转的１２例中仅ＩＶＳＴ下降。结论高血压伴ＬＶＨ者约有６７．６％患者有血压昼夜节律消失，这些患者的夜间血压、２４ｈ平均收缩压及血压负荷值均上升，及存在较重的左室肥厚及舒张功能减退。苯那普利治疗能有效地降压和逆转左室肥厚和改善舒张能和使５２％的血压昼夜节律恢复正常。