X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析

目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。     

基于"新八纲"理论探讨胃食管反流病辨治思路

胃食管反流病为消化内科常见疾病,临床治疗存在诸多难点。辨证论治是中医的特色,然而由于脾胃病的专科特性,传统八纲辨证已不能完全适应脾胃病临床辨治需求。脾胃病辨证"新八纲"即"脏腑、虚实、气血、寒热",是基于董建华院士"通降论"学术思想并结合多年临床实践经验创建而来。其以辨脾胃脏腑、气血为中心,结合寒热、虚实的发病特点和机体状态,是对传统八纲辨证的进一步细化,是"通降论"之理的具体落实,为脾胃病的诊疗提供了具体、可行的方法学指导。在胃食管反流病的治疗上,以"通降论"为理论指导、"新八纲"为辨治纲要,通过辨脏腑以明确发病病位,辨虚实以明确病证特性,辨气血以明确在气在血,辨寒热以明确机体状态,基于此指导遣方用药,临床疗效显著。本文将基于"新八纲"理论辨治胃食管反流病的临证思路和具体应用总结如下。     

基于肠道菌群的中医健脾方剂作用机制的研究现状与思考

肠道菌群稳态在维持肠道正常生理功能、调节机体免疫以及拮抗病原微生物定植等方面具有重要的生理意义。肠道菌群与中医理论中"脾"的生理功能密切相关,肠道菌群失调和中医脾失健运互为因果。本文从脾虚证与肠道菌群失调的联系、中医健脾方剂调节肠道菌群的研究现状2个方面进行综述,阐明从脾论治有助于恢复肠道菌群的平衡稳态,以期为进一步从微生态学角度研究中医健脾方剂作用机制提供借鉴。关于中药方剂对肠道微生态影响的研究,应密切结合临床实际,充分体现疾病或是证候的临床特点,在建立成熟的证候模型或病证结合模型的基础上,利用宏基因组学、高通量测序等微生态生物学检测方法研究中药制剂对肠道微生态结构及功能的影响,明确单味中药及其有效成分对某一疾病优势肠道细菌及其基因表达的影响,为阐明中药调节肠道微生态的有效物质基础、揭示其作用本质提供依据。     

脾虚一号方对脾虚型功能性消化不良大鼠胃组织线粒体呼吸链复合物IV亚单位的影响

目的：探讨脾虚型功能性消化不良（FD）大鼠胃组织线粒体呼吸链复合物IV亚单位（COX VA）蛋白和mRNA表达及脾虚一号方对其的干预作用。方法： 70只7 d龄雄性SD大鼠随机分为正常组,FD模型组（单模型组）,脾虚型FD模型组（双模型组）,多潘立酮组,脾虚一号方低、中、高剂量组,每组10只。FD模型组、脾虚证FD模型组给予0.1%蔗糖碘乙酰胺蔗糖溶液灌胃,连续6 d。脾虚证FD模型组正常饲料喂养至6周龄后叠加改良小平台站立,连续14 d。造模结束后分别给予蒸馏水10 mL·kg^-1·d^-1,多潘立酮3.125 mg·kg^-1·d^-1,脾虚一号方1.275,2.55,5.1 g·kg^-1·d^-1,灌胃14 d。采用实时荧光定量聚合酶链式反应（Real-time PCR）,蛋白质免疫印迹（Western blot）和免疫组化法检测胃窦组织COX VA mRNA与蛋白表达量。结果：与正常组比较,脾虚一号方高剂量组COX VA蛋白平均积分吸光度升高（P<0.05）;多潘立酮组、脾虚一号方低、中剂量组COX VA蛋白表达量均有不同程度降低（P<0.01）,而脾虚一号方高剂量组COX VA蛋白表达量则升高（P<0.01）;单模型组COX VA mRNA表达量升高最明显（P<0.01）。与双模型组比较,多潘立酮组、脾虚一号方低、中剂量组COX VA蛋白表达量均有不同程度降低（P<0.01）,多潘立酮组、脾虚一号方低、中剂量组COX VA mRNA表达量均有不同程度降低,而脾虚一号方高剂量组、单模型组则升高,差异均无统计学意义。结论：脾虚型FD大鼠存在COX VA蛋白的表达量降低,脾虚一号方能够增加COX VA蛋白的表达量,改善能量代谢。     

PEG-rhG-CSF与rhG-CSF预防肿瘤化疗后粒细胞减少的临床疗效比较

目的 比较聚乙二醇化重组人粒细胞集落刺激因子(PEG-rhG-CSF)与重组人粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)预防肿瘤化疗后粒细胞减少的临床疗效.方法 选择2018年10月至2020年6月合肥市第二人民医院血液肿瘤科收治的恶性肿瘤患者51例,根据给药种类的不同,分为预防组(给予PEG-rhG-CSF,n=28例)与对照组(给予rhG-CSF,n=23),再根据各肿瘤的化疗方案对骨髓抑制的风险程度不同,将两组再分为低风险骨髓抑制组、中风险骨髓抑制组和高风险骨髓抑制组3个亚组.比较两组不同时间中性粒细胞绝对数(ANC)的变化情况,每个化疗周期中性粒细胞缺乏发生率和发热性中性粒细胞减少症(FN)的发生率的不同,并对各组不良事件的发生率进行比较.结果 两组患者在第1化疗周期和第2化疗周期的第3、5、7、10和14天的ANC变化进行比较,差异有统计学意义(P<0.05),ANC随治疗时间发生变化,不同时间的ANC值差异有统计学意义(P<0.05),不同治疗方式和时间对ANC值有交互效应(P<0.05).两组低风险骨髓抑制组、中风险骨髓抑制组和高风险骨髓抑制组患者在第1化疗周期和第2化疗周期的第3、5、7、10和14天的ANC变化比较,差异有统计学意义(P<0.05),各亚组ANC随治疗时间发生变化,不同时间的ANC值差异有统计学意义(P<0.05),不同治疗方式和时间对ANC值有交互效应(P<0.05).预防组患者在第1个化疗周期和第2个化疗周期的中性粒细胞缺乏发生率和FN的发生率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).预防组接受治疗后不良反应发生率为21.42％(6/28),对照组为30.43％(7/23),两组不良反应率的差异无统计学意义(P>0.05).结论 应用PEG-rhG-CSF能够有效预防肿瘤患者化疗后粒细胞减少和FN的发生率.     

甘草泻心汤“异病同治”应用机理探讨

“异病同治”是张仲景辨证论治理论体系的重要内容,同时也是诊疗疾病过程中执简驭繁的理论基础。“异病同治”的前提是病机相同,根据疾病发展过程中病证的异同可以将异病同治分为“异病同证同治”和“异病异证同治”。《伤寒杂病论》中治疗狐惑病和心下痞都应用甘草泻心汤,体现了“异病同治”的理论特点,掌握甘草泻心汤治疗狐惑病和心下痞的应用机理可以扩大甘草泻心汤“异病同治”的范围,为临床高效治疗疾病提供依据。     

胃食管反流病的常用方剂及药对规律

目的 总结胃食管反流病(GERD)的常用方剂及药对规律.方法 检索1994-2014年中医药治疗GERD的相关文献,提取辨证分型、用药等信息,建立Microsoft Excel 2003数据库,采用Crosstabs方法分析各证型、方剂、药对出现频次.结果 共纳入文献350篇,常见6种基本证型,依次为肝胃不和证、脾虚湿热证、肝胃郁热证、痰气交阻证、中虚气逆证、脾胃虚寒证;共使用方剂109个,中药143种.GERD肝胃不和证治疗以柴胡疏肝散为主;脾虚湿热证以半夏泻心汤居多;肝胃郁热证常用左金丸;痰气交阻证以半夏厚朴汤为主;中虚气逆证以旋覆代赭汤为主;脾胃虚寒证黄芪建中汤多见.文献中高频使用的药对组合是半夏-黄连、黄芩-黄连、芍药-甘草、柴胡-白芍等共19对.结论 中医药治疗GERD重视辨证论治的思想,多在主方、主药的基础上,综合考虑本证型病机特点,适当配伍其他类药物,或使其兼顾病机更加广泛,提高主药治疗效果,或防止主药作用太过,佐制其潜在副作用.     

肠安Ⅰ号方对肠易激综合征内脏高敏感大鼠5-HT信号系统及海马BDNF mRNA表达的影响

目的探讨肠安Ⅰ号方对肠易激综合征内脏高敏感大鼠5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)信号系统及海马脑源性神经营养因子(brain derived neurotrophic factor,BDNF)mRNA表达的影响。方法采用慢性束缚应激结合游泳致疲劳法建立肠易激综合征内脏高敏感大鼠模型,将造模成功的大鼠按体重区组随机分为模型组(9只)、得舒特组(9只,27 mg/kg)、氟西汀组(9只,3.6 mg/kg)、肠安Ⅰ号高剂量组(9只,22.6 mg/kg)、中剂量组(9只,11.3 mg/kg)、低剂量组(9只,5.7 mg/Kg),另设正常组(10只)。各给药组给予相应药物灌服,模型组按照给药体积灌服生理盐水,1次/日,共干预14日。通过腹部回缩反射(abdominal withdrawal reflex,AWR)评分标准确定疼痛压力阈值,免疫组化方法检测结肠5-HT水平的变化,免疫荧光RT-PCR法检测大鼠海马组织5-羟色胺1A受体(5-hydroxytryptamine 1A receptor,5-HT1a)、BDNF mRNA表达。结果与正常组比较,用药前各组大鼠直肠扩张时的疼痛阈值明显降低(P0.01)。与正常组比较,用药后模型组大鼠疼痛阈值明显下降,结肠5-HT水平及海马5-HT1a、BDNF mRNA表达明显升高(P0.01)。与模型组比较,氟西汀组、肠安Ⅰ号各剂量组疼痛阈值明显上升,得舒特组、肠安Ⅰ号高、中剂量组结肠5-HT水平明显降低(P0.05,P0.01),肠安Ⅰ号各剂量组海马组织5-HT1a、BDNF mRNA表达明显降低(P0.01),氟西汀组海马组织BDNF mRNA表达亦明显降低(P0.01)。结论肠安Ⅰ号方的作用靶点部位涉及"脑-肠"两部分,可降低大鼠直肠扩张疼痛域值,下调结肠黏膜5-HT水平,下调海马组织中BDNF和5-HT1a mRNA的表达。     

基于ND2基因序列的燕窝DNA条形码鉴别

目的:利用DNA条形码鉴定技术,快速、准确地鉴别不同种类及产地的燕窝,为该药材的质量评价提供参考。方法:提取不同产地及品种燕窝的DNA,对烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)脱氧酶亚单位2(ND2)部分序列进行扩增和测序,利用软件MEGA6.0进行序列比对,分析变异位点,计算Kimura-2参数遗传距离,构建邻接(neighbor-joining,NJ)系统发育树。结果:NJ系统发育树显示31个官燕窝样品均与爪哇金丝燕Aerodramus fuciphagus聚为1支;1个毛燕窝样品与大金丝燕A.maximus聚为1支。但官燕窝中经细胞色素b(Cytb)鉴定生物基原为爪哇金丝燕亚种(淡腰金丝燕A.fuciphagus germani)的8个样品单独聚为1支,支持率82%,并在该段ND2序列表现为2个位点的差异,表明该段ND2序列可鉴别爪哇金丝燕的亚种。结论:ND2条形码可用于快速、准确地鉴别燕窝的生物基原。