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1.
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3.
目的 探讨深圳地区地中海贫血基因型特征,及其罕见基因型碱基突变位点.方法 选择2014年5月至2015年10月于广东省深圳市第二人民医院拟行地中海贫血筛查的12 960例受检者为研究对象.研究对象纳入标准:①红细胞平均体积(MCV)<80 fl的门诊及住院患者;②于本院行产前筛查的孕妇.排除标准:①不愿意参加本试验者;②已被确诊为其他血液系统疾病者.受试者先进行血常规MCV、血红蛋白(Hb)电泳和红细胞脆性检测的地中海贫血筛查试验,对筛查试验阳性(红细胞脆性<70%)的患者,采用跨越断裂点PCR及反向斑点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因常见缺失型和点突变的基因型检测.对常见基因型检测不能确诊的患者,采用巢式PCR和PCR-直接测序(SBT)技术进行罕见基因型分析.本研究遵循的程序符合深圳市第二人民医院制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象本人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书.结果 12 960例受检者中,地中海贫血筛查试验阳性患者为2 194例,通过常见基因型检测,确诊1 019例为地中海贫血,检出率为46.4%.537例α地中海贫血患者中,以东南亚缺失型(--SEA/αα)比例最高,占66.1%(355/537),其次为α地中海贫血2(-α 3.7/αα)占15.6%(84/537),而基因型(αCS α/αCSα、αQS α/αQS α、αWS α/αWSα)和4种HbH病基因型(-α3.7/αQS ααQS、--SEA /αCS αCS、--SEA/αQS αQS、--SEA/αWS αWS)较为少见.α地中海贫血罕见基因型检出率为0.1%(3/2 194),包括2例HKαα/--SEA及1例HKαα/αα.在456例β地中海贫血患者中,β41-42(-TCTT)/β和β654(C>T) /βA基因型检出率最高,分别为33.8%(154/456)和30.3%(138/456).在26例β复合α地中海贫血患者中,以β复合α地中海贫血1(--SEA/αα)基因型检出率最高(34.6%,9/26).β地中海贫血罕见基因型检出率为0.2%(4/2 194),包括2例β37G>A),突变点为413 G>A或405 G>A,1例β88-93(-AGTG),突变点为557处出现杂合峰,1例β-88(C>T),突变点为-88 C>T.结论 深圳地区地中海贫血基因型有独特的分布特征,巢式PCR技术有助于发现HKαα/--SEA及HKαα/αα基因型.采用PCR-SBT技术能鉴定罕见地中海贫血基因型并发现新突变点.本研究结果为在深圳地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考数据. 相似文献
4.
5.
食管静脉曲张持续出血是外科医师必须处理而又是最困难对付的一个问题。除少数例外,多数作者都试图避免急症手术(尤其是对晚期酒精性肝硬化病人)。手术存活率主要取决于肝脏功能。然而,当使用加压素(Pitressin)和气囊填塞法证明无效时,只能考虑几种外科止血方法,即在门体分流术和非分流手术之间作出选择。除非遇上有经验的医师或情况较好的病人,急症分流术的死亡率极高,因而提出了各种暂时性非分流手术。大都作门奇静脉分离术或加上直接制止曲张静脉出血手术,这些包括经胸经食管缝扎术、Tanner胃上部横断术、单纯食管横断术、Boe-rema手术、经胃腔内曲张静脉缝扎术、胃食管切除术和各种食管胃血管阻断术。除经胃结扎术和偶而的血管阻 相似文献
6.
李玉珠 《国外医学:老年医学分册》1981,(3)
急性胆囊炎可以发生穿孔,并引起胆囊肠道瘘。胆石可以通过瘘管进入小肠,并引起小肠梗阻,即所谓胆石性肠梗阻。这是一个罕见的情况,仅占所有肠梗阻的2~4%。然而,65岁以上的女性肠梗阻患者中20%是由于胆石嵌顿而引起的。胆石性肠梗阻是一种严重而威胁生命的疾病,它可使老年病人产生严重的水与电解质紊乱。近年来,胆石性肠梗阻的死亡率有所下降,但仍有15~20%。本文旨在分析近lO年来Link(?)ping大学医院的20例胆石性肠梗阻的诊断和治疗结果。临床资料自1968~1977年间,该院共收治了 相似文献
7.
目的探讨长时间放置cook球囊支架预防宫腔粘连(IUA)术后复发的有效性及安全性。方法 134例中、重度IUA患者,行宫腔镜下宫腔粘连分离术(TCRA),术后宫腔放置cook球囊2~3个月预防宫腔粘连术后复发,随访效果。结果所有患者均无支架嵌顿;手术前后宫腔粘连美国生育协会(AFS)预后评分分别为(8.01±1.33)、(0.45±0.75)分,差异有统计学意义(P<0.05)。手术前后AFS月经模式评分分别为(1.61±1.23)、(0.69±0.97)分,差异有统计学意义(P<0.01)。患者累积妊娠率为60.48%,累积活产率为20.90%。放置支架所需时间为(7.3±5.1)min;1例放置支架扩张宫颈时导致子宫穿孔;4例支架放置失败;4例因症中途取出支架;5例术后经间期少量出血,2例术后出血≥500 ml;1例发生术后急性生殖道感染;15例在未达规定时间支架下移或脱出;带器妊娠1例。结论宫腔粘连分离术后宫腔内长时间放置cook球囊在重建宫腔形态、预防术后再粘连、改善月经模式及远期生育结局方面有较明显的成效。 相似文献
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目的观察维瑙健治疗HIE的疗效.方法对80例我院确诊HIE患儿随机分为观察组(维瑙健)和对照组(胞二磷胆碱),比较两组总有效率、主要临床表现消失时间、新生儿神经行为评分(NBNA).结果两组总有效率、主要临床表现消失时间、NBNA评分等方面经统计学处理差异均有显著性(P<0.05),观察组疗效优于对照组.结论脑瑞苏治疗HIE疗效好,可减轻病情、缩短病程,提高治愈率,减少后遗症发生. 相似文献
10.
人外周血单核细胞体外诱导成熟和激活的树突状细胞 总被引:6,自引:1,他引:5
目的 建立从人外周血单核细胞体外诱导培养成熟和激活的树突状细胞 (dendritic cell,DC)的方法。方法 从健康成人外周血分离单核细胞 (PBM) ,加入粒单系集落刺激因子 (GM-CSF) 10 0 μg/L+重组白细胞介素 -4 (rh IL -4 ) 5 0 0 k U /L体外培养 14 d,并于培养结束前 1d加入或不加入肿瘤坏死因子α (TNF -α ) (10 0μg/L ) ,流式细胞仪测定树突状细胞 (DC)的主要组织相容性复合体 (MHC) - 类分子、粘附分子和协同刺激分子 ,分析其成熟度和激活度。结果 PBM经 GM-CSF+ rh IL-4诱导培养 14 d后 ,细胞成簇 ,表型为 CD83 2 2 .6%、CD865 5 .5 %、CD11c 3 6.1%、CD64 3 .2 %、人类白细胞抗原 (HLA) -DR 13 .4% ;培养结束前 1d加入 TNF -α诱导后 ,细胞表型为 CD83 81.5 %、CD8699.3 %、CD11c 98.8%、CD64 3 .4%、HLA-DR 88.3 %。结论 GM-CSF +rh IL-4诱导 PB-M14 d,可获得大量不成熟的 DC,该体系有利于 DC扩增 ;培养结束前 1d加入 TNF-α,DC成熟度高 ,激活性好 ,适合于肿瘤免疫治疗 相似文献