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2.
目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)的患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因。方法应用高通量捕获测序对CdLS相关致病基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序,用Sanger测序验证测序结果以及致病基因的家系分析。结果患儿NIPBL基因存在c.6109-1G>A杂合剪接变异,Sanger测序验证结果表明患儿父母均未携带此变异,提示为新发变异,该变异未在HGMD及ExAC数据库收录。根据Human Splicing Finder预测剪接软件,预测该剪接变异将改变NIPBL基因剪接位点,为致病性变异。未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因致病性变异。结论NIPBL基因c.6109-1G>A剪接变异可能是该例患儿的发病原因,新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。 相似文献
3.
了解新型冠状病毒肺炎(以下简称"新冠肺炎")疫情期间温州市小学生居家上网课及用眼卫生相关情况,为开展用眼健康教育及制定近视预防策略提供依据.方法 于2020年3月6-9日,方便抽取温州市6所小学一至六年级学生共1127名,采用自编调查表通过在线方式调查疫情期间上课和用眼卫生相关情况.结果 温州市小学生疫情期间的上课方式主要为网络上课(936名,83.1%),学习的主要工具是计算机(391名,34.7%)和手机(344名,30.5%),平均每天的上课总时间、完成作业和课外阅读的时间中位数为3.00,2.00,1.00 h;除学习之外,每天使用手机或平板电脑、计算机、电视时间中位数分别为1.00,0.50,1.00 h.受疫情限制,学生每天锻炼时间中位数为0.81 h,其中户外活动为0.00 h;每天睡眠时间为9.00 h.疫情期间学生报告眼部不适的有553人次(49.1%),其中最多见为眼睛干涩(379人次,47.4%).多因素Logistic回归分析发现,阅读距离>30 cm、每天锻炼时间>0.5 h和户外活动时间>0.5 h与发生眼部不适症状负性相关;完成作业时间>2 h、学习之外使用电脑>0.5 h与发生眼部不适症状呈正相关(P值均<0.05).结论 新冠肺炎疫情期间的网课形式一定程度上延长了学生视近时间和用眼负担.应严格控制网课之外的电子产品的使用,注意正确的用眼姿势,适当增加户外活动,关注视疲劳的出现并及时处理. 相似文献
4.
目的探讨甲胎蛋白、甲胎蛋白异质体与肿瘤坏死因子α(TNF-α)联合检测在原发性肝癌诊断中的应用效果及价值。方法回顾性选取2017年1月至2018年5月原发性肝癌患者40例作为对象,设为观察组;选择同期健康体检者40例,设为对照组。采用罗氏E601电化学发光分析系统测定两组甲胎蛋白、甲胎蛋白异质体水平;采用酶联免疫吸附试验测定两组TNF-α水平;分析不同临床病理特征(肿瘤大小、肿瘤分期、肿瘤分化程度等)下甲胎蛋白、甲胎蛋白异质体与TNF-α水平;绘制ROC曲线,分析甲胎蛋白、甲胎蛋白异质体与TNF-α水平在原发性肝癌患者中的诊断效能。结果观察组原发性肝癌患者甲胎蛋白、甲胎蛋白异质体与TNF-α因子水平高于对照组(P <0. 05);原发性肝癌患者肿瘤大小≥3 cm、低分化、肿瘤分期Ⅲ~Ⅳ期者血清甲胎蛋白、甲胎蛋白异质体与TNF-α水平明显高于肿瘤大小<3 cm、中高分化、肿瘤分期Ⅰ~Ⅱ期者,差异均有统计学意义(P <0. 05)。ROC曲线分析结果表明:甲胎蛋白、甲胎蛋白异质体与TNF-α联合测定诊断敏感度、特异度,高于单一甲胎蛋白、甲胎蛋白异质体与TNF-α(P <0. 05)。结论甲胎蛋白、甲胎蛋白异质体与TNF-α水平在原发性肝癌患者中呈高表达,且与临床病理存在紧密联系,能反映患者疾病严重程度,且三者联合测定用于原发性肝癌患者能获得较高诊断敏感度、特异度。 相似文献
5.
目的比较正常剂量盐酸氨溴索联合排痰仪与大剂量盐酸氨溴索联合支气管镜在治疗老年重症肺炎中的临床疗效。方法通过计算机检索PubMed、The Cochrane Library、Web of Science、CNKI、万方数据库、维普数据库和中国生物医学文献服务系统,搜索国内外公开发表的有关盐酸氨溴索联合排痰仪与大剂量盐酸氨溴索联合支气管镜治疗老年重症肺炎的相关文章,检索时限从建库起到2019年5月。分别由两名作者根据文献纳入和排除标准对文献进行筛选以及数据提取,使用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果经筛选后共有27篇文献最终被纳入分析。Meta分析结果表明,大剂量盐酸氨溴索联合支气管镜治疗能减少患者ICU住院时间(MD=-1.84,95%CI:-2.21~-1.48)、呼吸机使用时间(MD=-3.93,95%CI:-4.17~-3.69)、治疗期间死亡率(O^R=0.42,95%CI:0.33~0.53)、急性生理学与慢性健康状况(APACHEⅡ)评分(MD=-0.67,95%CI:-1.05~-0.29)、多器官功能衰竭(MOF)发生率(O^R=0.41,95%CI:0.32~0.53)、C反应蛋白(CRP)浓度(MD=-10.35,95%CI:-11.29~-9.41)以及血清降钙素原(PCT)浓度(MD=-0.37,95%CI:-0.40~-0.33),增加患者动脉血氧分压(PaO_2)(MD=4.85,95%CI:3.83~5.86)、经皮动脉血氧饱和度(SpO_2)(MD=6.47,95%CI:5.65~7.29)和氧合指数(OI)(PaO_2/FiO_2)(MD=31.88,95%CI:29.21~34.54)。结论大剂量使用盐酸氨溴索联合支气管镜治疗老年重症肺炎是安全可行的,且与常规治疗方法相比,在所测指标中均具有一定的优势,有望成为治疗老年重症肺炎的优先选择。 相似文献
6.
【摘要】 目的 比较308 nm SQ LED光与308 nm准分子光治疗面部白癜风的治疗效果及安全性。方法 回顾分析2018年6月至2020年6月就诊于中国医学科学院皮肤病医院理疗科采用308 nm SQ LED光(LED组)或308 nm准分子光(准分子光组)治疗的稳定期面部白癜风患者。每周治疗1次或2次,纳入治疗8次以上的患者,分析其疗效及安全性。采用卡方检验进行统计学分析。结果 LED组纳入68例,男36例,女32例,年龄(25.01 ± 13.37)岁,90处皮损接受治疗;准分子光组纳入20例,男13例,女7例,年龄(27.15 ± 14.30)岁,28处皮损接受治疗。治疗8次、16次时LED组有效率(23.33%、46.67%)与准分子光组(14.29%、46.43%)差异均无统计学意义(χ2 = 1.05、 < 0.001,均P > 0.05)。LED组36例(52.94%)出现持续性红斑,准分子光组有17例(85%)出现过持续性红斑或水疱,LED组治疗的不良反应发生率低于与准分子光组(χ2 = 16.43,P < 0.001)。结论 308 nm SQ LED光治疗面部白癜风与308 nm准分子光治疗同样有效,但安全性更好。 相似文献
7.
目的:观察健脾灸对佐剂性关节炎(adjuvant arthritis,AA)大鼠心肌超微结构的影响及AA大鼠松弛素(relaxin,RLX)和内皮素-1(endothelin,ET-1)及一氧化氮(nitric oxide,NO)水平的影响。方法:将52只Wistar雄性大鼠随机分为空白组、模型组、药物组和艾灸组,每组13只。各组大鼠右后足内注射弗氏完全佐剂(Freund′s complete adjuvant,CFA)致炎,复制成AA模型。分别在造模前1 d、致炎后每3天、治疗第20天检测4组大鼠体质量、足跖肿胀度及关节炎指数(arthritis index,AI)。治疗20 d后,采用电镜观察大鼠心肌超微结构的变化,同时采用实时荧光定量PCR、Western blot法检测AA模型大鼠RLX和ET-NO系统各指标改变情况。结果:与空白组比较,其他3组大鼠心肌超微结构均有损伤,其中模型组较为明显。与模型组比较,艾灸组、药物组大鼠治疗后RLX、NO水平显著降低,ET-1显著升高(P0.05或P0.01);足跖肿胀度、关节炎指数显著降低(P0.01)。结论:健脾灸可以改善AA大鼠心肌超微结构的损伤,降低关节炎指数、足跖肿胀度,降低RLX、NO水平,升高ET-1水平。 相似文献
8.
目的:观察挂刺大陵、内关、神门、公孙、三阴交治疗心脾两虚型失眠的临床疗效.方法:纳入所需研究对象(心脾两虚型失眠患者)60例,按1 ∶ 1的分配方法随机分为对照组(予以右佐匹克隆口服)和治疗组(在对照组基础上,予以挂针治疗,穴位:大陵、神门、内关、公孙、三阴交),在试验开始前及结束后分别比较2组匹兹堡睡眠量表(PSQI)评分、中医证候积分及血白细胞(WBC)、红细胞(RBC)、血红蛋白(HGB)等指标变化.结果:有效率治疗组为86.67%,对照组为56.67%,差异有统计学意义;治疗后,治疗组PSQI评分、中医证候积分均较治疗前明显降低,对照组PSQI评分亦较前有所降低,差异有统计学意义,而中医证候积分降低不明显.治疗后,治疗组WBC、RBC、HGB水平皆有上升趋势,但升高不明显;对照组WBC、RBC、HGB水平基本无改善,2组相比无统计学差异.结论:挂针干预能够明显降低心脾两虚型失眠患者的PSQI评分、中医证候积分,并且对血WBC、RBC、HGB有一定的上调作用. 相似文献
9.
目的用网络药理学的方法探讨高良姜治疗糖尿病肢端疼痛的分子作用机制。方法通过中药系统药理学数据库与分析平台筛选高良姜的有效成分,用药物银行数据库、基因卡片数据库预测和筛选高良姜有效成分和糖尿病肢端疼痛相关靶点,用String数据库绘制靶点相互作用网络,借助生物学信息注释数据库对靶点进行基因本体和基于京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析,用KEGG数据库构建高良姜治疗糖尿病肢端疼痛的通路图。结果筛选得到高良姜13个有效成分,涉及88个靶点。靶点相互作用网络结果表明,高良姜的靶点主要涉及氧化应激、炎症和细胞凋亡等生物过程,通过调节丝裂原活化蛋白激酶、肿瘤抑制基因(p53)和核因子κB等信号通路来发挥治疗糖尿病肢端疼痛的作用。结论高良姜通过多成分-多靶点-多通路协同治疗糖尿病肢端疼痛,其主要作用机制可能涉及抗氧化、抗炎和抑制细胞凋亡。 相似文献
10.
目的 观察比较通督调神针法结合夹脊穴与单纯通督调神针法治疗脑卒中后痉挛性瘫痪的疗效差异。方法 将61例患者随机分为观察组(通督调神针法结合夹脊穴)31例和对照组(单纯通督调神针法)30例,两组患者均给予康复治疗,对照组针刺取督脉穴百会、风府、水沟、大椎、至阳、腰阳关为主穴;观察组在对照组基础上结合夹脊穴针刺,取颈2—7、腰1—5夹脊穴,双侧交替针刺,每日针刺1次,每次40 min,每周6次,共治疗4周。两组患者均采用简易Fugl- Meyer运动功能量表和修订的Barthel指数(Barthel index,BI)量表评定运动功能,比较两组的疗效差异。结果 治疗4周后,观察组肢体痉挛改善程度与对照组相当,差异无统计学意义(P>0.05);两组治疗后Fugl- Meyer和BI评分均较治疗前显著升高(P<0.05),观察组治疗后Fugl- Meyer和BI评分较对照组升高更为显著(P<0.05)。结论 通督调神针法结合夹脊穴在改善脑卒中后痉挛性瘫痪患者的痉挛状态方面与单纯通督调神针法疗效相当,但在提高肢体运动功能和日常生活活动能力方面,通督调神针法结合夹脊穴均优于单纯通督调神针法。 相似文献