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1.
3.
特纳综合征患者具有特征性的颌面部异常,与多种疾病相关,包括传导性听力丧失、喂养困难、睡眠呼吸暂停和发声异常等。特纳综合征颌面部特征可以通过头影测量学进行定量研究,还可以利用颌面部特征进行产前诊断。这些颌面部异常可能与X染色体上影响第一咽弓发育的基因相关,如SHOX;还可能与X染色体上影响组蛋白修饰的基因相关,如HDAC8。长期生长激素治疗对特纳综合征患者颅面发育具有改善作用,对下颌支的影响最明显,然而生长激素治疗不能使颌面部异常完全正常化。因其诊断价值、相关疾病风险和治疗可能,特纳综合征患者的异常颌面部特征应该引起更多的关注。 相似文献
4.
目的 探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性.方法 对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA.用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性.结果 成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4%、0.9%、1.1%和1.0%(P<0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm (P<0.01)、2.3 cm (P<0.05)和1.6 cm (P<0.05)、2.1 cm(P<0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm (P<0.05)和2.2 cm (P<0.01).但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性.结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因. 相似文献
5.
6.
7.
胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine tumor,pNET)可来源于多种神经内分泌细胞,不同类型其临床表现、进展与预后各有不同。针对其中能够产生过量激素的功能性pNET,治疗时需兼顾抑制肿瘤生长与激素分泌。除了传统的手术治疗与化疗,近年来在生长抑素类似物(somatostatin analogue,SSA)、靶向药物、免疫检查点抑制剂、肽受体放射性核素疗法以及多种疗法联合使用方面取得了新的进展,为不同肿瘤类型和分期的患者提供了更多干预手段。本文对近年来功能性pNET的治疗进展进行综述,并对不同激素类型的pNET的药物治疗进行逐一总结。 相似文献
8.
9.
目的内分泌代谢性疾病诊疗水平的提高依赖于内分泌代谢专科医师知识、理论和技术水平的提高。为满足专科医师培训的需求,需要建立规范化的培训课程。方法本研究以临床需求为基础,设立了内分泌学专科医师培训课程,并录制编辑成视频课件,在院内教学平台发布,并统计分析课件学习结果。结果内分泌学规范化临床教学课程共设置3类课程和25个课件,其中包括疾病诊治规范(17个课件)、疾病诊治进展(7个课件)、基础研究技术在临床的应用(1个课件)。学生对课件的需求以视频上线后学习的点击量来评估。结果显示,单个课件的点击量为29~264次。点击量100次以上的课件共9个,均为疾病诊治规范类;点击量50~99次的课件13个,疾病诊治规范类8个,疾病诊治进展类5个;点击量50次以下的课件3个,疾病诊治进展类2个,基础研究技术在临床的应用1个。对课程评价结果显示无"不满意"。结论内分泌学临床专科规范化培训课程的设置,应以满足临床需求为主,建立内分泌和代谢学常见病和多发病的诊治规范课程。 相似文献
10.
朱惠娟 《中国民族民间医药杂志》2013,(15):164
医院科室的管理者一般为护士长。其工作职责主要是科学、合理的协调科室的护理人员为患者提供优质的护理,构建良好的护患关系,做好护理安全的宣教,增强护理人员安全意识,提高护理人员的护理质量,同时定期组织护理人员学习新的护理技能,并对其进行相应的考核,以期提高患者的满意度,有效减少或避免出现医疗纠纷等问题。 相似文献