一例色素失禁症女婴的NEMO基因突变

目的检测一例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)新生儿及其父母核因子-κB关键调节基因(nuclear factor-κB essential modulator,NEMO)突变。方法采集患儿及其父母外周血,提取DNA;采用多重聚合酶链反应(multiplex polymerase chain reaction,PCR)检测NEMO基因是否存在频发突变共有序列NEMO△4-10缺失,并对NEMO基因所有外显子进行Sanger测序。结果患儿存在NEMO基因外显子4-10的杂合性缺失,父母双方均不存在NEMO基因突变,该突变为新发突变;Sanger测序表明患儿另一拷贝NEMO基因外显子及父母NEMO基因外显子均未检出有意义的突变。结论该IP患儿检出NEMO基因外显子4-10杂合性缺失,PCR扩增和Sanger测序联合检测NEMO基因突变对IP临床遗传咨询有一定的应用价值。     

新冠疫情期间生理学在线教学模式的调查研究

目的研究新冠疫情期间生理学在线教学模式的教学效果。方法通过问卷星对92名护理学专业学生生理学课程进行在线调查,分析线上教学效果和平台满意度,并与传统教学进行比较。结果在线教学效果调查中,39.13%(36/92)的学生很满意,满意占46.74%(43/92),一般占14.13%(13/92),没有不满意和很不满意。对使用在线教学平台是否满足学习需求的调查中,34.78%(32/92)的学生完全满足,45.65%(42/92)的学生满足,一般占17.39%(16/92),不满足占2.17%(2/92)。学生对线上教学优势是课上当时没明白的内容可以随时回看,认为非常符合和符合共占92.39%(85/92);对在线平台功能多且新颖有趣、在线教学平台提高了学习兴趣、提高了学习效率认可度明显偏低,认为非常符合和符合分别占63.04%(58/92)、66.30%(61/92)、60.87%(56/92)。结论在线教学平台在疫情期间能基本满足学生的学习需求,未来生理学教学可适当采取线上、线下结合的教学方式进行。     

凝血检查中抗凝剂用量校正公式的灵活应用

实验室检测凝血功能的影响因素很多,其中抗凝剂与全血的比例就是非常重要的影响因素之一,因为血细胞压积(H ct)的高低,能引起血浆和抗凝剂比例的失常,所以当红细胞压积大于55%或小于25%时,必需用M acG ann公式:抗凝剂量(m l)=0.00185×全血量(m l)×[1-H ct(%)]计算抗凝剂的准确量[1]。在实际工作中常常是采集标本时不知道患者的红细胞压积,而只是单纯按1:9比例混合,为了解决这一问题,本文介绍一种较为实用的方法。1材料和方法1.1研究对象本院2005年1月至11月的本院住院病人,这里只收集红细胞压积小于25%的患者标本68例,男41例,女27例。1.…     

产妇分娩前后凝血和纤溶指标监测的意义

目的 探讨产妇分娩前后凝血与纤溶指标监测的意义。方法 产后出血组(出血量大于或等于500mL)212例和正常分娩组235例,检测产前及产后72h血浆凝血酶原时间(PT)、国际标准化比值(PT-INR)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、D-二聚体(DD)、血小板(PLT)和血红蛋白(HB),健康体检女性85例作为健康组。结果 产前比较:正常分娩组PT/PT-INR、APTT、TT、PLT、HB低于健康组,FIB、DD高于健康组;产后出血组PT/PT-INR、APTT、TT、DD高于正常分娩组,FIB、PLT低于正常分娩组。产后比较:正常分娩组PT/PT-INR、APTT、TT、DD与健康组比较差异无统计学意义(P>0.05),但FIB高于健康组;产后出血组PT/PT-INR、APTT、TT、DD高于正常分娩组,FIB、PLT、HB低于正常分娩组。结论 产前及产后动态监测各项凝血与纤溶指标变化对预防产后出血、血栓形成具有重要意义。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征与心血管疾病相关研究

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）是上气道阻塞的睡眠呼吸调节障碍性疾病,是耳鼻喉科常见病之一。其主要症状为睡眠打鼾并伴有呼吸暂停（暂停时间〉10秒）,睡眠结构紊乱,出现低氧血症,患者困长期的低氧状态及高碳酸血症,导致多器官多系统疾病,     

单侧听神经病1例

目的 分析单侧听神经病的听力学特征,探讨其病损部位.方法 对单侧听神经病患儿的临床资料、纯音测听、声导抗测试、畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission, DPOAE) 、听性脑干反应(auditory brain stem response ,ABR)的听力学测试结果进行分析.结果 患耳(右耳)纯音听力图为缓降型,听力损失为重度感音神经性聋,健耳(左耳)听力正常;患耳的同侧及对侧镫骨肌声反射未能引出,健耳的同、对侧声反射均能引出 .患耳的听性脑干反应各波未能引出,健耳的ABR各波潜伏期正常 .双耳 DPOAE各频率均正常引出.颞骨高分辨率CT未见异常.结论 单侧听神经病的听力学特征与双侧听神经病的听力学特征基本相同.但单侧听神经病以重度聋较多见,应对单侧感音神经性聋患者进行全面的听力学检测 ,需注意与一般单侧感音神经性聋相鉴别.DPOAE 及ABR 对诊断、鉴别诊断具重要意义.     

南通市765名新生儿耳聋基因检测临床应用研究

目的：阶段性分析南通市在新生儿中普遍进行耳聋基因检测的临床应用价值。方法：收集2014年1—4月南通市765名新生儿进行耳聋基因检测的结果。采用博奥生物有限公司9项遗传性耳聋基因检测盒(微阵列芯片法),对中国人群中4个常见耳聋基因的9个热点突变分子进行检测,9个位点分别是：GJB2基因的35 del G、176_191 del 16、235 del C和299_300 del AT,GJB3基因的538 C>T,SLC26A4基因的IVS 7-2 A>G和2168 A>G,以及线粒体12S rRNA基因的1555 A>G和1494 C>T。全部的样本数据和检测数据使用南通大学数字医学研究所开发的《遗传性耳聋基因检测信息系统》软件进行处理。结果：芯片复查发现携带上述耳聋基因突变者42例,其中 GJB2突变30例次, SLC26A4突变13例次,GJB3突变2例次,线粒体12S rRNA突变1例次;其中有1例同时有5个基因位点异常。结论：耳聋基因检测技术在新生儿筛查中具有广阔的临床应用价值。     

脉诊压力信息采集的技术操作标准化研究探讨

对影响脉诊压力信息采集的各相关因素进行探讨,指出传感器触头位置、手腕姿势、诊脉体位、采脉部位、诊脉时间等因素均可影响脉诊信息采集的准确性,提示在脉诊信息采集研究过程应该注意各方面因素的影响。脉诊压力信息采集的操作标准化研究对脉诊仪通过医疗器械的审批有重要作用。     

脉诊教学模型研究的理论探讨

脉诊是有中医四诊之一,传统脉诊教学以师承法临证为主。通过对脉诊模型现状的分析,指出可视化脉诊模型研究的必要性,提出基于脉诊"位、数、形、势"属性建立数字化、可视化脉诊模型,实现脉诊教学的"眼中可见,心中易了,指下易明",为中医实践教学提供可靠支持。     

自噬在围着床期小鼠子宫内膜中作用初探

目的: 探索围着床期小鼠子宫内膜自噬情况。方法: 选择36只ICR妊娠小鼠随机分为空白组、胚胎着床障碍模型组,每组小鼠18只。模型组采用米非司酮制备,每组每日予以生理盐水灌胃,分别于妊娠第4、5、6天脱颈处死小鼠各6只。观察子宫形态,计算各组平均胚胎着床位点数,检测自噬标志物微管相关轻链蛋白3-Ⅱ（LC3-Ⅱ）,透射电镜观察子宫内膜细胞中自噬小体的表达。结果: 空白组妊娠第4天（pd4）子宫无明显串珠样改变,妊娠第5天（pd5）、妊娠第6天（pd6）子宫串珠样改变明显且分布均匀。模型组pd4、pd5未见明显串珠样改变,pd6可见少量串珠稀疏分布。空白组pd6的胚胎着床位点数较pd4增多,差异有统计学意义（P<0.05）;而pd5的胚胎着床位点数与pd4比较有增多,但差异无统计学意义（P>0.05）。模型组pd5、pd6平均胚胎着床位点数分别低于空白组pd5、pd6（P<0.05,P<0.01）。2组LC3-Ⅱ蛋白水平差异无统计学意义（P>0.05）。透射电镜下空白组小鼠子宫内膜细胞完整,pd5自噬小体数量较pd4减少,pd6又增多。模型组部分细胞损伤、坏死,pd4自噬小体表达较空白组多,亦较模型组pd5、pd6多。结论: 自噬参与并调控胚胎着床过程,自噬异常可能破坏子宫内膜细胞活性和功能,影响胚胎着床。