X- 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2 基因变异分析

目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(-3SD),臂间距109 cm,上部量56 cm,下部量59 cm,体质量21 kg,招风耳,尖下颌,牙列不齐,颈短,脊柱侧弯,心肺腹未见异常。采集先证者及其父母和舅舅的外周血行全外显子测序,结果显示先证者TRAPPC2基因4号外显子区域存在1个半合子变异c.115delC,导致氨基酸改变p.Q39Sfs*3。该半合子变异来自其母亲,其舅舅存在相同的半合子变异位点。结论 TRAPPC2基因4号外显子区域c.115delC突变为该家系SEDT-XL的致病原因。     

针刺治疗肝郁脾虚型抑郁症疗效和安全性的Meta分析

目的:评价针刺治疗肝郁脾虚型抑郁症的疗效及安全性。方法:检索中国知网(CNKI)、万方(WanFang)、维普(VIP)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、PubMed、Embase、The Cochrane Library数据库,检索时限从建库至2019年5月,收集针刺治疗肝郁脾虚型抑郁症的随机对照试验(RCTs)。由2名研究人员分别对纳入文献进行资料提取,并采用Cochrane协作网"偏倚风险评价工具"对纳入研究进行方法学质量评价,使用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果:纳入11项RCT,共683例患者。Meta分析显示:针刺与SSRIs药物比较,在临床有效率[OR=1.78,95%CI(0.90,3.54),P=0.10]、HAMD-24项评分[MD=1.21,95%CI(-2.19,4.61),P=0.49]方面疗效相当;针刺联合SSRIs药物在改善HAMD评分方面优于单用SSRIs药物[MD=-2.62,95%CI(-3.84,-1.41),P0.000,1],但在有效率方面,两组差异无统计学意义;针刺联合中药在临床有效率、HAMD评分方面均优于单用中药。结论:针刺治疗肝郁脾虚型抑郁症与SSRIs西药疗效相当,未见严重不良反应,安全性好。建议临床及科研工作者开展更多高质量、大样本、多中心的随机对照试验,为针刺治疗肝郁脾虚型抑郁症提供更有力的循证医学证据。     

童年期不良经历与青春期发育的前瞻性研究

探讨童年期不良经历对青春期发育的影响,为针对性开展早期干预提供参考.方法 于2017年10月在安徽省马鞍山市3所小学,采用整群抽样的方法以班级为单位抽取1 057名三至四年级学生为调查对象,自我报告童年期不良经历(adverse childhood experiences,ACEs),包括躯体、情感与性虐待和躯体、情感忽视.客观评估男生睾丸容积和女生乳房Tanner发育分期.1年后随访再次评价ACEs与青春期发育.根据儿童基线与随访暴露情况,将ACEs分为无暴露组、短暂暴露组和持续暴露组.采用多元线性回归模型分析各组ACEs与随访1年后青春期发育的关联.结果 持续情感虐待与女生乳房Tanner分期和男生睾丸容积均呈正相关(β值分别为0.36,1.07,95%CI值分别为0.09~0.63,0.47~ 1.66,P值均<0.01);持续躯体虐待与男生睾丸容积呈负相关(β=-0.83,95%CI=-1.58~-0.08,P<0.05);性虐待与女生乳房Tanner分期呈负相关(持续β=-1.43,95%CI=-2.86~-0.02;短暂β=--0.45,95%CI=-0.73-0.19,P值均<0.05);持续情感忽视与女生乳房Tanner分期呈正相关(β=0.33,95% CI=0.06~0.61,P<0.05),与男生睾丸容积呈负相关(β=-0.19,95%CI=-1.38~-0.09,P<0.01).结论 青春期发育与童年期不良经历相关.不同ACEs青春期发育效应差异的具体机制和相同ACEs青春期发育效应的性别差异仍需进一步探讨.     

琥珀酸盐受体介导Foxm1表达促进肺纤维化

目的:探讨琥珀酸盐受体(succinate receptor,SUCNR1)在肺纤维化发生发展中的作用和机制.方法:用SUCNR1敲除(SUCNR1-/-)小鼠构建博来霉素诱导的肺纤维化模型,观察对肺纤维化的影响.组织生长因子[β1(tissue growth factor β1,TGF-β1)刺激SUCNR1-/-原代肺成纤维细胞,MTT检测细胞增殖、Western blot检测细胞外基质(Collagen Ⅰ和α-SMA)生成.检测各组肺纤维化小鼠肺组织中叉头框蛋白M1(forkhead box protein M1,Foxm1)表达,使用Foxm1抑制剂处理TGF-β.1和琥珀酸盐刺激的原代肺成纤维细胞,观察对细胞增殖和细胞外基质生成的影响.结果:SUCNR1-/-小鼠肺纤维化较SUCNR1wt明显减轻.刺激SUCNR1-/-原代肺成纤维细胞增殖能力、Collagen Ⅰ和α-SMA生成明显降低.Foxm1在博来霉素诱导的肺纤维化模型中明显升高,但在SUCNR1-/-模型中明显减少;抑制Foxm1可减少TGF-β1和琥珀酸盐诱导的肺成纤维细胞增殖、Collagen Ⅰ和α-SMA生成.结论:SUCNR1参与了肺纤维化的发生发展,其可能机制是通过促进Foxm1表达而启动肺成纤维细胞.     

临床衰弱评分与老年冠心病病人短期预后的关系

目的探讨临床衰弱评分（CFS）与老年冠心病（CAD）病人短期预后的关系。方法选取老年CAD病人120例,均接受介入治疗,治疗前行CFS评分。根据病人的短期预后情况,分成预后良好组和预后不良组,将死亡者、出现严重不良事件者纳入预后不良组,将无事件生存者纳入预后良好组。比较2组CFS评分,绘制受试者工作特征曲线（ROC）分析CFS评分对老年CAD病人短期预后不良的预测价值,确定曲线下面积（AUC）、最佳界值。根据CFS评分,将病人分成衰弱组和无衰弱组,分析衰弱与病人临床特征的关系。结果在120例病人中,有28例（23.33%）预后不良,92例（76.67%）预后良好。在28例预后不良者中,院内死亡4例（14.29%）（其中心力衰弱3例,心源性休克1例）,泌尿系感染9例（32.14%）,严重出血5例（17.86%）、上呼吸道感染10例（35.71%）。预后良好组CFS评分为（4.13±0.56）分低于预后不良组的（6.02±1.61）分,差异有统计学意义（P < 0.01）。CFS评分预测老年CAD短期预后不良的AUC为0.704（标准误=0.055,P < 0.01,95% CI=0.597~0.811）,最佳界值为5.475分。衰弱组和无衰弱组疾病类型和病变数量分布差异有统计学意义,其中衰弱组不稳定型心绞痛、双支病变与三支病变占比高于无衰弱组（P < 0.01）。衰弱组和无衰弱组的病变部位以及高脂血症率、糖尿病率、高血压率、吸烟率差异均无统计学意义（P>0.05）。结论与短期预后良好者相比,预后不良者的CFS评分明显增高,CFS评分对老年冠心病病人的短期预后具有一定预测价值,且CFS评分可能受冠心病类型、病变数量的影响。     

肺部超声诊断急性前壁心肌梗死合并肺水肿的价值

目的:探讨肺部超声在急性前壁心肌梗死患者中诊断肺水肿的价值。方法:随机纳入2017-01-2017-12住院的急性前壁心肌梗死患者68例,所有患者入院当日均接受心脏超声、肺部超声、下腔静脉超声及胸片、脑钠肽(BNP)检查,以临床确诊为金标准,比较分析肺部超声与胸片诊断肺水肿的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确度的差异,计算两者诊断肺水肿的Kappa值。同时对肺部B线数目与BNP、E/e'、左室射血分数(LVEF)、下腔静脉塌陷率、Tei指数、左室等容舒张时间(IVRT)、E波减速时间(EDT)进行相关分析。结果:①肺部超声较胸片诊断心源性肺水肿诊断灵敏度、特异度及准确度更高,差异有统计学意义(P0.01),一致率为64.7%,Kappa值=0.294;②肺部B线数目与BNP、E/e'呈正相关,与LVEF、下腔静脉塌陷率呈负相关,与Tei指数、IVRT、EDT无明显相关性。结论:肺部超声在诊断急性前壁心肌梗死合并肺水肿方面灵敏度、特异度以及准确度更高,肺水肿程度与患者心脏收缩和舒张功能具有良好的相关性。     

急性CO中毒迟发性脑病的临床表现及磁共振成像特点

临床上对CO急性中毒容易引起重视，但对急性CO中毒后迟发性脑病（DEACMP）往往容易忽视而造成严重后果，因此，了解DEACMP临床表现及MRI特点，对DEACMP的早期诊断和早期治疗尤其重要。     

调控TGFβ1/SMAD通路的microRNAs在失神经支配骨骼肌中的表达

目的:本研究拟探讨骨骼肌失神经支配后差异性表达的microRNAs,并明确其是否参与调控TGFβ1/SMAD信号通路。方法:C57/BL6J小鼠,随机分为正常对照组和实验组,实验组小鼠切断右下肢坐骨神经为手术组,左下肢游离坐骨神经作为假手术组。4周后处死小鼠取腓肠肌Masson染色观察肌纤维形态变化,比较各组肌纤维横截面积。以TGFβ1/SMAD为靶基因,通过生物信息学分析寻找到18个可能的miRNAs指标。定量PCR检测其表达,并针对表达升高的microRNAs采用荧光素酶报告基因实验确认其靶基因。结果:手术组肌纤维横截面积比对照组明显缩小,对照组与假手术组肌肉之间的差异无统计学意义。在失神经骨骼肌中特异性高表达的有miR-424、miR-744、miR-15a。在C2C12细胞系中行报告基因实验显示,与对照组比较,转染miR-744后,SMAD3的荧光素酶强度下降;转染miR-15a后,TGFβ1的荧光素酶强度下降;转染miR-424后,SMAD3的荧光素酶强度变化无统计学意义。PCR验证microRNAs的靶基因显示,转染miR-744、miR-15a的模拟物后,分别对应的SMAD3、TGFβ1表达下调,差异有统计学意义。结论:miR-424、miR-744、miR-15a可能参与调控失神经支配导致的骨骼肌萎缩纤维化,其中miR-744的靶基因是SMAD3,miR-15a的靶基因是TGFβ1。