LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

东北苦菜UPLC指纹图谱建立及化学模式识别

目的建立东北苦菜Ixeris vesicolor DC.UPLC指纹图谱,并进行化学模式识别。方法东北苦菜甲醇提取物的分析采用CORTECS C18色谱柱(2.1 mm×150 mm,1.6μm);流动相0.1%磷酸水⁃乙腈,梯度洗脱;体积流量0.1 mL/min;检测波长(1~15 min,327 nm;15~50 min,360 nm);柱温35℃;进样量2μL。采用相似度分析和化学模式识别技术相结合的方法对其进行质量评价。结果10批样品指纹图谱中有19个共有峰,相似度均大于0.953。通过聚类分析将样品分成2类,主成分分析结果支持聚类分析结果,采用正交偏最小二乘法⁃判别分析筛选出了导致不同批次药材质量差异的3个共有峰,指认出2号峰(绿原酸)和12号峰(木犀草素)。结论该方法稳定可靠,可系统、全面地评价东北苦菜的药材质量。     

SMILE与FS-LASIK术后光学区特性比较

目的：比较飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术（SMILE）、SCHWIND Amaris1050平台和Wavelight EX500平台的飞秒激光制瓣的准分子激光原位角膜磨镶术（FS-LASIK）单纯近视矫正术后的实际光 学区大小、非球面性和高阶像差。方法：回顾性病例对照研究。选取于2018年1月至2019年1月期 间在广州爱尔眼科医院行近视手术矫正患者，根据手术方式和平台分为SMILE组、Amaris1050组 和EX500组；收集患者术后1、3个月光学区直径、Q值、高阶像差等数据，利用Topolyzer术后切线 曲率图（切线法）和Pentacam术前、术后切线曲率差异图（切线差异法）测量光学区直径。3组间光学 区大小、Q值、高阶像差比较采用ANOVA单因素方差分析，多重比较采用Bonferroni法。2种方法 间比较采用配对样本t检验。结果：共纳入91例（113眼），其中SMILE组42眼，Amaris1050组25眼， EX500组46眼。术后3个月，切线法和切线差异法所测光学区直径SMILE组大于Amaris1050组和 EX500组（均P<0.001），分别为（6.90±0.12）mm和（5.17±0.15）mm，（6.58±0.19）mm和（5.00±0.10） mm，（6.56±0.16）mm和（4.86±0.15）mm；Amaris1050 组切线差异法所测光学区大于EX500 组 （P=0.003）。3组切线法光学区测量值大于切线差异法（t=64.836、34.146、63.927，均P<0.001）；角 膜中央5、6 mm范围Q值，SMILE组小于Amaris1050组和EX500组（5 mm：P=0.017、0.013；6 mm： P=0.004、0.005），Amaris1050组和EX500组差异无统计学意义（P=1.000）；6 mm瞳孔直径下，SMILE 组球差小于Amaris1050组和EX500组（P=0.004、0.017），Amaris1050组和EX500组差异无统计学意 义（P=0.793）。结论：SMILE术后实际光学区大于FS-LASIK，非球面形态优于FS-LASIK，引入球差 更少；再者，SMILE和Amaris1050平台切削深度接近，大于EX500，消耗更多角膜组织。     

穴位注射配合药物治疗带状疱疹后遗神经痛的临床研究

目的观察穴位注射配合药物治疗带状疱疹后遗神经痛的临床疗效。方法将64例带状疱疹后遗神经痛患者随机分为治疗组和对照组,每组32例。治疗组采用夹脊穴注射丹参注射液配合口服加巴喷丁片治疗,对照组采用单纯口服加巴喷丁片治疗。两组如疼痛严重可加服盐酸曲马多缓释片治疗。观察两组治疗前后视觉模拟评分法(visual analogue scale, VAS)评分、SF-36健康量表(the MOS 36-item short-form health survey,SF-36)各项评分的变化情况,并比较两组不同时间点服用加巴喷丁片和盐酸曲马多缓释片的剂量及各项不良反应的发生率。结果两组治疗后不同时间点(治疗1周、3周、6周、12周、24周后)VAS评分与同组治疗前比较,差异均有统计学意义(P0.01)。治疗组治疗后不同时间点VAS评分与对照组比较,差异具有统计学意义(P0.01)。两组治疗3周、6周、12周、24周后加巴喷丁片和盐酸曲马多缓释片的服用剂量比较,差异均具有统计学意义(P0.05)。两组治疗12周、24周后SF-36各项评分(PF、RP、BP、GH、VT、SF、RE、MH)与同组治疗前比较,差异均具有统计学意义(P0.05)。治疗组治疗12周、24周后SF-36中PF、RP、BP、VT、MH评分与对照组比较,差异均具有统计学意义(P0.05)。治疗组治疗后头晕、嗜睡、恶心的发生率分别为6.7%、3.3%和3.3%,对照组分别为24.1%、17.2%和20.7%,两组比较差异均具有统计学意义(P0.05)。结论穴位注射配合药物是一种治疗带状疱疹后遗神经痛的有效方法,能减少服用加巴喷丁片的剂量,从而减少不良反应。     

中期18F-FDG PET-CT两种图像判读法在弥漫性大B细胞淋巴瘤预后评估中的应用

目的:探讨中期正电子发射型计算机断层显像(positron emission tomography-computed tomography,PET-CT)Deauville五分法(Deauville five-point scale,5-PS)与最大标准摄取值缩减率(maximum standard uptake value variation,△SUVmax)两种图像判读法在弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)患者预后评估中的应用价值。方法:回顾性分析2012年10月至2018年6月重庆医科大学附属第一医院收治的94例DLBCL患者资料。采用Kaplan-Meier法及Cox比例风险回归模型进行生存资料分析,计算并采用χ2检验比较5-PS和△SUVmax对DLBCL患者预后预测的能力。结果:5-PS和△SUVmax分别以4分、86%进行分组。5-PS<4分组、△SUVmax≥86%组的患者无进展生存期(progression free survival,PFS)和总生存期(overall survival,OS)均优于5-PS≥4分组、△SUVmax<86%组的患者(P<0.05)。△SUVmax与5-PS对患者PFS和OS均有影响,较高的阴性预测值(89.4%,93.6%;76.1%,85.9%),较低的阳性预测值(48.9%,31.9%;47.8%,34.8%),并且△SUVmax对于患者的敏感性优于5-PS(82.1%,83.3%vs.39.3%,44.4%)。单因素分析中国际预后指数(international prognostic index,IPI)(P=0.007)、△SUVmax(P<0.001)、5-PS(P=0.014)及基线全身肿瘤代谢体积(total metabolic tumor volume,TMTV)(P=0.001)与PFS相关,△SUVmax(P=0.014)、5-PS(P=0.033)、TMTV(P=0.004)与OS相关;多因素分析显示TMTV是OS的独立预测因子(P=0.005),△SUVmax和TMTV是PFS的独立预测因子(P=0.002,P=0.020),并且△SUVmax<86%且高水平TMTV患者较低TMTV患者的PFS明显缩短(P=0.001)。结论:5-PS和△SUVmax均能初步评估DLBCL患者预后,但△SUVmax具有更高的预测价值,并且联合基线TMTV可以对DLBCL患者进行再次危险度分层。     

百合总皂苷经VEGF/Akt信号通路调节人前列腺癌LNCaP细胞增殖及侵袭的机制研究

摘要：目的:探讨百合总皂苷经血管内皮生长因子（VEGF）/蛋白激酶B（Akt）信号通路调节人前列腺癌LNCaP细胞增殖及侵袭的机制。方法:体外培养人前列腺癌LNCaP细胞,阴性对照组不进行处理,阳性对照组给予浓度为1.6μg·L-1的顺铂,百合总皂苷高、中、低剂量组分别给予浓度为200,100,50 mg·L-1的百合总皂苷后继续培养48 h,检测细胞增殖、凋亡及侵袭情况,同时检测VEGF受体2（VEGFR2）、Akt、磷酸化Akt（p-Akt）、B细胞淋巴瘤/白血病-2（Bcl-2）、Bcl-2相关X蛋白（Bax）和半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶-3（caspase-3）蛋白表达水平。结果:各组LNCaP细胞Akt蛋白变化不显著（P>0.05）;与阴性对照组比较,阳性对照组LNCaP细胞增殖率、侵袭数、VEGFR2、p-Akt和Bcl-2蛋白表达降低（P<0.05）,凋亡率、Bax和caspase-3蛋白表达升高（P<0.05）;给予百合总皂苷干预后,LNCaP细胞增殖率、侵袭数、VEGFR2、p-Akt和Bcl-2蛋白表达均较阴性对照组降低（P<0.05）,凋亡率、Bax和caspase-3蛋白表达均较阴性对照组升高（P<0.05）,且具有浓度依赖性（P<0.05）,但效果不如阳性对照组（P<0.05）。结论:百合总皂苷通过抑制VEGF/Akt信号通路,抑制人前列腺癌LNCaP细胞增殖和侵袭,可能是前列腺癌治疗的一种新选择。