影响大骨瓣切除术治疗大脑半球大面积脑梗死预后的相关因素

目的分析大骨瓣切除术治疗大脑半球大面积脑梗死预后的影响因素。方法选取我院2011-01—2014-06收治的24例采取大骨瓣切除术治疗的大脑半球大面积脑梗死患者,对其临床相关资料进行回顾性分析,并对患者进行为期6个月的随访,6个月后通过GCS评分对预后进行评价,分析影响患者预后的相关因素。结果主要影响大骨瓣切除术治疗大脑半球大面积脑梗死预后的因素包括患者意识情况、梗死面积、中线位移、是否患有心脏病以及肺部感染等因素。其他因素,如患者年龄、性别、梗死位置无明显影响。结论影响大骨瓣切除术治疗大脑半球大面积脑梗死预后的因素包括患者意识情况,是否患心脏病以及肺部感染等,在行大骨瓣切除术前应关注上述因素,对原发性疾病进行积极干预。     

注射用头孢曲松钠他唑巴坦钠与法莫替丁注射液存在配伍禁忌

外科临床工作中,大多数外伤患者需要输注抗生素,多数抗生素对胃黏膜有一定损害,针对这种情况,医生会给患者输注保胃的药物,例如法莫替丁注射液.2012年9～12月,我们为患者静脉输液过程中发现注射用头孢曲松钠他唑巴坦钠与法莫替丁注射液之间存在配伍禁忌.为了患者的用药安全,为临床工作提供经验,现报道如下.     

极重型基底节脑出血神经内外科疗效的比较

目的探讨极重型基底节脑出血患者的神经内外科治疗效果,总结相应的手术适应证。方法统计金谷分类IVb级和V级基底节脑出血患者（各100例）神经内外科治疗效果,采用高血压重症基底节-丘脑血肿CT分型法探讨影响疗效的相关因素。结果手术治疗组总病死率为62％（62／100）,低于保守治疗组的92％（92／100;X2=23．744,P=0．000）;CT分型Ⅲ～Ⅴ型患者总病死率为84．21％（32／38）,高于Ⅰ-Ⅱ型的48．39％（30／62;Fisher精确概率法：P=0．000）;开颅手术组患者总病死率为54．41％（37／68）,低于非开颅手术组的78．13％（25／32;X2=7．920,P=0．048）。结论金谷分类IVb级极重型基底节脑出血患者应积极施行手术治疗,而Ⅴ级患者应慎行手术,需结合患者年龄（〈60岁）、脑疝症状出现时间（发病时间〉12h）、CT分型（Ⅰ～Ⅱ型）及是否伴有全身性疾病（无心、肺、肝、肾等重要脏器疾病和糖尿病）等多项因素综合考虑,制定治疗方案。     

假肥大型肌营养不良症家系的基因检测与产前诊断

目的 分析假肥大型肌营养不良症(Duchenne and Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)家系的致病突变,对胎儿进行产前诊断,并确定家系中的女性成员是否为突变携带者.方法 收集43个DMD/BMD家系,用多重PCR方法分析DMD基因缺失热点区的18个外显子;用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对43例患者及32个家系中的36位女性进行DMD基因全部79个外显子的定量检测,为其中27个家系提供产前诊断.结果 用多重PCR共检测到26例缺失突变.采用MLPA方法,除多重PCR检测到的突变外,还检测到3例缺失和6例重复突变,突变范围明确.用MLPA检测的36例女性中,32例为患儿母亲,共发现16例突变携带者,另有2名女性亲属也被确诊为携带者.10名女性排除了携带者的可能性,8例不能确定.经产前诊断,18例男性胎儿中3例为患者,9例女性胎儿中1例为携带者.结论 MLPA方法可全面检测DMD基因缺失及重复突变,同时明确女性携带者,从而为产前诊断提供准确信息.     

遗传型橄榄桥脑小脑萎缩一家系报告

本室发现一个遗传型橄榄桥脑小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy,OPCA）家系,并呈AD遗传。现报告如下。     

21三体综合征的快速基因诊断

目的探讨一种快速、简便、准确检测21三体综合征的基因诊断方法。方法选用位于21号染色体Down′s综合征核心区（21q21-21q22）内及其附近的短串联重复序列（STR）（D21S1432,D21S11,D21S1436,D21S1442,D21S1270,D21S1411,D21S1446）,建立STR-PCR快速诊断平台。通过对经染色体核型分析的10例正常胎儿的羊水脱落细胞DNA,及4例判定为21三体综合征胎儿的绒毛组织DNA进行21号染色体STR分析,从而进行方法评价。结果在上述7个STR位点中,10名正常胎儿除在D21S1436位点存在2∶1条带的占5/10,其余位点杂合度（64.29%-92.86%）及相互间的符合率为100%。4例21三体胎儿经6个STR位点联合分析,均被确诊为21三体综合征。结论6个STR位点（D21S1432,D21S11,D21S1442,D21S1270,D21S1411,D21S1446）可作为21三体综合征有价值的遗传标记,可用于对其做出快速、准确的基因诊断。     

158例月经异常患者与染色体异常的关系

目的对月经异常患者行细胞遗传学分析,探讨月经异常与染色体异常的关系。方法用外周血淋巴细胞培养进行染色体制备由2人以上行染色体分析,细胞计数30个,分析3个。结果158例月经异常患者中共检出异常核型33例,异常率20．9％（33／158）。其中纯合型45,X12例,占总数的7．6％,占异常核型的36．4％,嵌合体9例,占总数的5．7％,占异常核型的27．3％,46,XY7例,占总数的4．4％,占异常核型的21．2％,X染色体结构异常5例,占总数的3．2％。占异常核型的15．2％,其它染色体平衡易位1例,占总数的0．6％,占异常核型的3．0％。结论月经异常与性染色体异常密切相关,对月经异常尤其是闭经患者应进行外周血染色体检查。     

2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析

目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺失检测。结果 2例患者染色体核型均为46,XX,Y染色体AZF区域微缺失检测提示AZFa、b、c区全部缺失,但SRY基因均存在。结论 SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断,通过染色体核型分析结合分子遗传学检测,可为性发育异常患者的临床确诊和治疗提供依据。     

黑色素瘤转移相关基因的生物信息学分析

目的通过对与黑色素瘤转移相关的基因芯片进行生物信息学分析,为探索黑色素瘤转移的分子机制提供理论依据。方法从公共基因数据库(GEO)中下载与黑色素瘤转移相关的基因芯片数据,经数据预处理后,分别通过BRB-Array Tools软件、DAVID在线分析软件、STRING在线数据库和Cytoscape软件进行差异表达基因的筛选、功能注释、通路分析、蛋白互作网络分析并计算网络及各个节点的拓扑特性。结果 BRB分析筛选出196个黑色素瘤转移差异表达基因,其中上调133个,下调36个,DAVID分析发现其主要集中在角质形成细胞分化、组织细胞间黏附、肥大细胞分化等生物学过程和Rap1信号通路、p53信号通路、谷胱甘肽代谢等通路。STRING分析发现了蛋白质网络互作图中的9个关键基因,分别为KRT14、KRT16、KRT1、EGFR、KIT、DSP、DSG1、PKP1、KLK7。结论通过生物信息学的方法对黑色素瘤转移相关基因芯片数据进行2次挖掘,为进一步研究黑色素瘤转移的相关机制提供了理论依据。     

无疱疹性Hunt综合征一例

患者 男性,67岁,主因口角歪斜,左侧耳后疼痛1d入院.1d前患者无明显诱因出现左眼睑闭合不全,口角歪斜,伴有左侧耳后疼痛,疼痛加重时向颞枕及颈部放射.查体:T:36.5℃,P:72次/min,R18次/min,BP:130/70 mm Hg,左侧耳廓、外耳道未见疱疹,乳突区未见红肿,左侧颈部肌肉紧张,局部压痛,心肺腹查体(-).神经系统查体:神清,语利,眼球活动自如,左侧额纹变浅,左眼闭合不全,左侧鼻唇沟变浅,口角右歪,伸舌居中,四肢肌力肌张力正常,腱反射正常,病理征(-).住院辅助检查:脑电图、乳突CT、血常规、肝肾功能等检查未见异常,颈椎MRI提示“颈椎退变,C3-5椎间盘突出,C5-7椎间盘膨出”,耳鼻喉科会诊耳镜检查提示:外耳道及鼓膜完好,未见疱疹.入院后诊断为“特发性面神经麻痹;颈椎病、耳大神经痛”.予以活血化瘀、皮质类固醇激素减轻神经水肿、维生素B族营养神经、红外线照射及电针理疗等处理,治疗1周效果不佳,且症状较入院时有所加重,尤其耳后疼痛,疼痛呈持续性,针刺样、电闪样痛,夜间为甚.住院期间多次检查左侧耳廓、外耳道未见疱疹,再次进行神经系统详细检查时发现:左耳听觉稍增强,左耳廓及耳后区皮肤浅感觉稍增强,左侧前2/3舌面味觉稍减退.故考虑诊断:Hunt综合征.加用阿昔洛韦0.5 g,2次/d,1周后症状明显好转,再坚持治疗1周后疼痛基本消失出院,出院后继续维生素B族治疗.